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Síndrome De Russel Silver (RSS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

El diagnóstico del RSS y los paraclínicos de soporte deben ser considerados en individuos que tienen 3 Criterios Mayores o 2 Criterios Mayores y 2 Criterios Menores

CRITERIOS MAYORES

  • Retardo del crecimiento intrauterino/ pequeño para edad gestacional (<P10)
  • Crecimiento postnatal con talla <P3
  • Perímetro cefálico normal (P3-P97)
  • Asimetría corporal, de extremidades y/o facial


CRITERIOS MENORES

  • Envergadura corta con relación segmento superior-segmento inferior normal.
  • Clinodactilia del 5 dedo
  • Facies triangulares
  • Abombamiento frontal/ frente prominente


CRITERIOS DE SOPORTE

  • Manchas café con leche o cambios pigmentarios en piel
  • Anomalías genitourinarias (criptorquidia, Hipospadias)
  • Retardo motor, del lenguaje y/o cognitivo
  • Desórdenes de la alimentación
  • Hipoglicemia

BIBLIOGRAFÍA

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