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Síndrome De Sotos

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

 

El diagnóstico de Síndrome de Sotos se hace en un individuo que cumpla los 3 criterios cardinales. Si la sospecha clínica persiste a pesar de no completar los criterios, debe confirmarse por prueba molecular.

 

CRITERIOS CARDINALES: Presentes en > del 90% de los pacientes.

  • Apariencia Facial Característica: 
  • Se reconoce más fácilmente entre 1 y 6 años; en individuos mayores las características faciales pueden ser más sutiles. 
  • Enrojecimiento malar
  • Pelo escaso en región fronto-temporal
  • Frente abombada
  • Fisuras palpebrales de orientación inferior
  • Mandíbula estrecha y prominente
  • Cabeza en forma de pera invertida
  • Problemas de Aprendizaje (Retardo mental leve a severo)
  • Sobrecrecimiento: Talla y/o Perímetro cefálico >2SD
 
 

CRITERIOS MAYORES: Presentes en >15% de los pacientes

  • Edad ósea avanzada
  • Anomalías cardíacas
  • Anormalidades en las neuro-imágenes
  • Hiperlaxitud/pie plano
  • Pre-eclampsia materna
  • Hipotonía neonatal
  • Ictericia neonatal
  • Pobre alimentación neonatal
  • Anomalías Renales
  • Escoliosis
  • Convulsiones
 

OTROS CRITERIOS: Presentes en >2 y <15% de los pacientes

  • Astigmatismo
  • Problemas comportamentales
  • Catarata
  • Colesteatoma
  • Hipoacusia conductiva
  • Constipación
  • Contracturas
  • Craneosinostosis
  • Criptorquidia
  • Reflujo Gastroesofágico
  • Genuvalgum
  • Hemangioma
  • Hemihipertrofia
  • Hidrocele
  • Hipercalcemia
  • Hipermetropía
  • Hiperpigmentación
  • Hipopigmentación
  • Hipoplasiaungueal
  • Hipospadias
  • Hipotiroidismo
  • Hernia inguinal
  • Miopía
  • Hipoglicemia neonatal
  • Nistagmo
  • Pectus excavatum
  • Fimosis
  • Estrabismo
  • Talipes
  • Sindactilia del 2 y 3 dedo del pie
  • Tumores
  • Hernia umbilical
  • Anomalías vertebrales
 

BIBLIOGRAFÍA

Tatton-Brown K, Douglas J, Coleman K, Baujat G, Cole TR, Das S, Horn D, Hughes HE, Temple IK, Faravelli F, Waggoner D, Turkmen S, Cormier-Daire V, Irrthum A, Rahman N; Childhood Overgrowth Collaboration. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. Am J Hum Genet. 2005 Aug;77(2):193-204.

 

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