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Síndrome De Townes Brocks (TBS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

El diagnóstico del TBS debe considerarse cuando se encuentran 2 ó más de los siguientes:

  • Malformación anorectal (estenosis, desplazamiento anterior, imperforado)
  • Malformación de la mano (polidactilia pre-axial, pulgar bífido, pulgar trifalángico)
  • Una malformación del oído externo (microtia, fosita preauricular, apéndice preauricular) E hipoacusia neurosensorial
  • Un familiar afectado con el mismo síndrome

 

BIBLIOGRAFIA

Powell CM, Michaelis RC. Townes-Brocks syndrome.J MedGenet. 1999Feb;36(2):89-93