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Síndrome De Treacher Collins

CRITERIOS MAYORES

  • Hipoplasia mandibular y de los huesos zigomáticos que resulta en:
  • Hipoplasia del tercio medio facial (89%) con un perfil facial convexo simétrico bilateral, nariz prominente, e inclinación hacia abajo de los ojos característica secundaria a la hipoplasia de las caras laterales de las órbitas
  • Micrognatia y retrognatia (78%) con efectos variables en la articulación temporomandibular y músculos de la mandíbula
  • Anomalías del oído externo (77%), incluyendo orejas ausentes, pequeños y malformados (microtia) ú orejas rotadas
  • Anormalidades del párpado inferior como las siguientes:
  • Coloboma (69%)
  • Pestañas escasas, parcialmente ausentes o totalmente ausentes (53%)
  • Historia familiar consistente con herencia Autosómica Dominante (40%)

 

CRITERIOS MENORES

  • Anomalías del oído externo: incluyendo atresia o estenosis del conducto auditivo externo (36%)
  • Hipoacusia conductiva (40% -50%) atribuida con mayor frecuencia a anquilosis, hipoplasia o ausencia de los huesecillos y a la hipoplasia de las cavidades del oído medio. Las estructuras del oído interno suelen ser normales.
  • Defectos Oftalmológicos
  • Pérdida de la visión (37%)
  • Ambliopía (33%)
  • Defectos de refracción (58%)
  • Anisometropía (17%)
  • Estrabismo (37%)
  • Paladar hendido con o sin labio hendido (28%)
  • Desplazamiento preauriculardel pelo(26%), en el que el crecimiento del cabello se extiende en frente de la oreja hacia los pómulos laterales
  • Anomalías de la vía aérea incluyendo las siguientes:
  • Traqueostoma
  • Atresia o estenosis de coanas uni o bilateral
  • Retardo del desarrollo motor o del lenguaje
  • Historia familiar consistente con Herencia Autosómica Recesiva (1%)

 

CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS

  • Hipoplasia o aplasia (discontinuidad) del arco cigomático: Detectado por radiografíaoccipitomentoniana.
  • Hipoplasia malar
  • Retrognatia mandibular

 

BIBLIOGRAFÍA

Gene Reviews- Treacher Collins Syndrome

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/#tcs.REF.teber.2004.879

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