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Síndrome De Von Hippel-Lindau (VHL)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

CASO ÚNICO (Individuo sin historia familiar conocida de enfermedad de VHL) que se presenta con 2 o más lesiones características:

  • Dos o más hemangioblastomas de la retina, la columna vertebral o el cerebro o un hemangioblastoma único asociado con una manifestación visceral (por ejemplo, múltiples quistes renales o pancreáticos)
  • Carcinoma de células renales
  • Feocromocitoma adrenal o extra-adrenal
  • Con menos frecuencia, tumores del saco endolinfático, cistoadenoma papilar del epidídimo o del ligamento ancho, o tumores neuroendocrinos del páncreas

 

CASO CON HISTORIA FAMILIAR: individuo con una historia familiar positiva de enfermedad de VHL en quien una o más de las siguientes manifestaciones de la enfermedad está presente:

  • Angioma de la retina
  • Hemangioblastoma espinal o cerebeloso
  • Feocromocitoma adrenal o extra-adrenal
  • Carcinoma de células renales
  • Múltiples quistes renales y pancreáticos

 

NOTA: Otras lesiones características de la enfermedad de VHL son los tumores del saco endolinfático (ELST) y los tumores pancreáticos neuroendocrinos, sin embargo estos no se utilizan normalmente para hacer un diagnóstico clínico de la enfermedad de VHL.

 

BIBLIOGRAFÍA

Gene Reviews- Von HippelLindau Disease

 

Lonser RR, Glenn GM, Walther M, Chew EY, Libutti SK, Linehan WM, Oldfield EH.Von Hippel-Lindau disease.Lancet. 2003 Jun 14;361(9374):2059-67.

 

Butman JA, Linehan WM, Lonser RR. Neurologic manifestations of von Hippel-Lindau disease.JAMA. 2008 Sep 17;300(11):1334-42

 

Maher ER, Neumann HP, Richard S. von Hippel-Lindau disease: a clinical andscientific review. Eur J HumGenet. 2011 Jun;19(6):617-23. Epub 2011 Mar 9