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Síndrome De Waardenburg (WS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Para realizar el diagnostico de WS, un individuo debe tener: Al menos 2 Criterios Mayores ó 1 Criterio Mayor y 2 Criterios Menores (sin incluir las características raras).

 

CRITERIOS MAYORES

  • Hipoacusia neurosensorial con umbral de audición mayor de 25 dB para al menos dos frecuencias entre 250 y 4.000 Hz, sin evidencia de efusión del oído medio y sin evidenciapara sugerir que lapresbiacusia u otros factoresexpliquen el elevado umbral de audición.
  • Anormalidad de la pigmentación del iris
  • Dos ojos de diferente color
  • Iris bicolor / heterocromía segmentaria, un ojo con dos colores diferentes. El patrón del color diferente dentro del iris generalmente se produce en una distribución segmentaria radial y está claramente delimitado.
  • Iris azul brillante característico (zafiro) (también descrito como ojo azul de "Waardenburg, "ojos azul celeste, o iris hipopigmentado). La anormalidad del estroma se puede confirmar con lámpara de hendidura.
  • Cabello hipopigmentado:
  • Mechón blanco: puede estar presente en el nacimiento y luego desaparecer más tarde en la vida, con la reaparición en la adolescencia o en la edad adulta, o pueden aparecer por primera vez a cualquier edad.
  • Pelo corporal: pelos blancos en las cejas, las pestañas, o en otros sitios del cuerpo
  • Distopia Cantorum: Desplazamiento lateral del canto interno, con una reducción de la esclera visible medialmente. Índice de Waardenburg (anexo 2)mayor o igual a 2.07. Si la medición de la distancia interpupilar no está disponible, se puede usar la X.
  • Pariente de primer grado con diagnóstico previo de WS

 

CRITERIOS MENORES

  • Leucoderma congénito- varias áreas de piel hipopigmentada
  • Sinofris
  • Raíz nasal alta y ancha
  • Evidente en una vista de la cara completa
  • Puede o no ocurrir junto con la ausencia de la depresión nasofrontal, evidente en una vista de perfil (raíz nasal alta); hay variaciones étnicas en la morfología facial, y éstas podrían influir en el grado en que la raíz nasal ancha y / o alta sería una característica dismórfica y, a su vez, el grado enel que estos hallazgos podrían ser de utilidad en la diferenciación de individuos afectados de los no afectados
  • Hipoplasia de alas nasales ¿ cartílagos inferiores laterales hipoplásicos, por lo general resultando en estrechez del tercio bajo de la nariz
  • Encanecimiento prematuro del cabello, predominio del pelo del cuero cabelludo blanco antes de la edad de 30 años, pelos blancos que aparecen en la línea media en lugar del extremo temporales sugestivo de WS.

 

CARACTERÍSTICAS RARAS

  • Enfermedad de Hirschsprung
  • Anomalía de Sprengel
  • Espina bífida
  • Labio y / o paladar hendido
  • Defectos en las extremidades
  • Anomalías congénitas del corazón
  • Anormalidades de la función vestibular
  • Mandíbula cuadrada amplia
  • Implantación baja del cabello anterior

 

BIBLIOGRAFÍA

Farrer LA, Grundfast KM, Amos J, Arnos KS, Asher JH Jr, Beighton P, Diehl SR, Fex J, Foy C, Friedman TB, et al. Waardenburg syndrome (WS) type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on chromosome 2: first report of the WS consortium. Am J Hum Genet.1992 May;50(5):902-13