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Síndrome De Wiskott Aldrich (WAS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

DEFINITIVOS

Paciente masculino con trombocitopenia congénita (<70.000 plaquetas/mm3), plaquetas pequeñas y al menos 1 de los siguientes:

  • Mutaciones en WASP
  • Ausencia del mRNA WASP en NorthenBlot de Linfocitos
  • Ausencia de la proteína WASP en Linfocitos
  • Primos maternos, tíos o sobrinos con plaquetas pequeñas y trombocitopenia.

 

PROBABLE

Paciente masculino con trombocitopenia congénita (<70.000 plaquetas/mm3), plaquetas pequeñas y al menos 1 de los siguientes:

  • Eccema
  • Respuesta de Anticuerpos anormal a Antígenos de polisacáridos
  • Infecciones virales o bacterianas recurrentes
  • Enfermedad Autoinmune
  • Linfoma, leucemia o tumor cerebral

 

POSIBLE

Paciente masculino con trombocitopenia (<70.000 plaquetas/mm3) y plaquetas pequeñas; o paciente masculino esplenectomizado por trombocitopenia quien tiene al menos 1 de los siguientes:

  • Eccema
  • Respuesta de Anticuerpos anormal a Antígenos de polisacáridos
  • Infecciones virales o bacterianas recurrentes
  • Enfermedad Autoinmune
  • Linfoma, leucemia o tumor cerebral

 

BIBLIOGRAFÍA

Diagnostic Criteria for Primary Immunodeficiencies/WAS Diagnostic Guidelines. ESID - European Society for Immunodefiencies.https://www.esid.org/clinical-diagnostic-criteria-for-pid-73-0

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