Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Síndrome Kindler

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

La presencia de 4 criterios mayores hace el diagnóstico certero del Síndrome de Kindler. La presencia de 3 criterios mayores y 2 criterios menores hace el diagnóstico probable y la presencia de 2 criterios mayores y 2 criterios menores o síntomas asociados hace el diagnóstico posible.

 

CRITERIOS MAYORES

  • Ampollas acrales en la infancia y la niñez
  • Poiquilodermia progresiva
  • Atrofia cutánea
  • Fotosensibilidad anormal
  • Fragilidad gingival y/o inflamación

 

CRITERIOS MENORES

  • Sindactilia
  • Compromiso de las mucosas: uretral, anal, esofágica, estenosis laríngea.

 

HALLAZGOS ASOCIADOS:

  • Distrofia ungueal
  • Ectropion del párpado inferior
  • Hiperqueratosis palmo plantar
  • Leucoqueratosis de los labios
  • Carcinoma de células escamosas
  • Anhidrosis/ Hipohidrosis
  • Anormalidades esqueléticas
  • Dentición pobre/ caries dentales/ periodontitis

 

BIBLIOGRAFÍA

Fischer IA, Kazandjieva J, Vassileva S, Dourmishev A. Kindler syndrome: a case report and proposal for clinical diagnostic criteria. Acta DermatovenerolAlpPanonicaAdriat. 2005 Jun;14(2):61-7

Instituto de Genética Humana - Carrera 7 # 40-62 Edificio 32 Bogotá, D.C Colombia. Teléfono (57 - 1) 3208320 Ext: 2794