Gen\u00e9ticamente hablando, se tiende a pensar que cuando se crea un ser humano las c\u00e9lulas deben contener una misma informaci\u00f3n y organizarse de cierta manera, como quien coge fichas de Lego para construir una pir\u00e1mide y no una monta\u00f1a. Y esa idea es especialmente persistente cuando se piensa en defectos en los genes. Pero no hay un molde de ser humano. Por algo el universo nos cre\u00f3 \u00fanicos, as\u00ed tengamos much\u00edsimas similitudes con individuos de nuestra misma especie e incluso con los de otras. Sin embargo, hay variaciones en la forma como est\u00e1n dispuestas las cuatro bases gen\u00e9ticas (adenina, timina, citosina y guanina) en un camino de unos 3200 millones de unidades de informaci\u00f3n que constituyen el ADN. Estas son variaciones o mutaciones que aumentan el riesgo de sufrir enfermedades con componente gen\u00e9tico, como el c\u00e1ncer.<\/p>\n
Auscultar cu\u00e1les son esas variaciones en las colombianas con c\u00e1ncer de seno y\/u ovario se convirti\u00f3 en la pasi\u00f3n de la microbi\u00f3loga Diana Torres, cuyos estudios de doctorado y posdoctorado en gen\u00e9tica del c\u00e1ncer le permitieron identificar cinco condiciones gen\u00e9ticas transmisibles de generaci\u00f3n en generaci\u00f3n que son caracter\u00edsticas de nuestra poblaci\u00f3n y que aumentan las probabilidades de desarrollar estos dos males. Saberlo es particularmente importante, porque el c\u00e1ncer de mama es la primera causa de muerte por c\u00e1ncer en mujeres en el pa\u00eds: en 2016 murieron 3157 mujeres, y hasta agosto de 2017 se reportaron 2108 casos, seg\u00fan el Departamento Administrativo Nacional de Estad\u00edstica (DANE). La incidencia anual es de 36 personas por cada 100 000 habitantes.<\/p>\n
Desde que en 2003 empez\u00f3 la gen\u00f3mica oncol\u00f3gica a nivel mundial, el blanco de las investigaciones han sido las poblaciones de origen europeo, norteamericano y surasi\u00e1tico. Gracias a ellas se sabe, por ejemplo, que alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2 \u2013Breast Cancer 1 y 2\u2013 generan una gran susceptibilidad de desarrollar c\u00e1ncer de seno y de ovario. Pero hasta hace menos de una d\u00e9cada nada se sab\u00eda sobre la prevalencia gen\u00e9tica de esta enfermedad en la poblaci\u00f3n colombiana.<\/p>\n
Los estudios realizados por Torres, con la direcci\u00f3n de su tutora prof. Dr. Ute Hmann, t\u00edtulo honor\u00edfico luego de concluir su doctorado, del Instituto Nacional de C\u00e1ncer de Alemania, y en asocio con otros expertos nacionales e internacionales, permitieron identificar cuatro mutaciones puntuales fundadoras \u2013es decir, con origen com\u00fan y alta frecuencia en una poblaci\u00f3n dada\u2013 y un gran rearreglo gen\u00e9tico \u2013o gran reconfiguraci\u00f3n del ADN, con p\u00e9rdida superior a 7 000 pares de bases\u2013. As\u00ed se vio que estas mutaciones son recurrentes en las colombianas y las predisponen al c\u00e1ncer de seno y\/u ovario, dos en el gen BRCA1 y tres en el BRCA2.<\/p>\n
\u201cTodas estas mutaciones son patog\u00e9nicas, pero no son cien por ciento penetrantes, lo que significa que no necesariamente quien las porte va a desarrollar con toda seguridad la enfermedad. Sin embargo, esa probabilidad puede llegar hasta 95 %, de pendiendo de los antecedentes familiares y del tipo de mutaci\u00f3n\u201d, explica Torres, quien determin\u00f3 que el mayor riesgo lo tienen las portadoras de una de las alteraciones de BRCA2. Las variaciones est\u00e1n presentes en poblaci\u00f3n espa\u00f1ola y por eso se podr\u00eda pensar que llegaron a esta parte del continente con la colonizaci\u00f3n.<\/p>\n
Fueron varias las investigaciones que en el lapso de unos 15 a\u00f1os hicieron posible esta identificaci\u00f3n y descripci\u00f3n. La primera incluy\u00f3 a 53 familias de pacientes y familiares en primer, segundo y tercer grado, y despu\u00e9s a 68 familias m\u00e1s. Adem\u00e1s, se quiso evaluar la frecuencia y prevalencia de las alteraciones halladas, para lo cual se hizo un estudio de casos y controles con 1022 pacientes \u2013con o sin antecedentes familiares de estos c\u00e1nceres\u2013 y el mismo n\u00famero de sujetos sanos. Conforme este \u00faltimo an\u00e1lisis, la frecuencia de todas las mutaciones en los casos estudiados fue de 7 %, mientras que en los controles (personas sin la enfermedad) no fueron identificadas. Las muestras provinieron principalmente de las regiones Andina y Caribe que, junto con la Orinoquia, son las de mayor riesgo, seg\u00fan el Atlas de Mortalidad por C\u00e1ncer en Colombia, disponible en l\u00ednea.<\/p>\n Toda esta informaci\u00f3n es muy valiosa, no solo para prevenir estos tipos de c\u00e1ncer ante su posible desarrollo en mujeres con antecedentes familiares, sino para detectarlos en estadios tempranos y lograr tratamientos m\u00e1s efectivos con f\u00e1rmacos que se ajusten al perfil gen\u00e9tico de las pacientes. Las mutaciones descritas en las investigaciones referenciadas son hereditarias y explican cerca de 10 % de todos los tipos de c\u00e1ncer. Pero la mayor parte de las mutaciones presentes en un c\u00e1ncer son som\u00e1ticas: las adquiere una persona a lo largo del tiempo por distintas circunstancias de vida.<\/p>\n Es vital tener presente, por tanto, que el c\u00e1ncer es un mal en el que se conjugan muchos factores: ambientales, hormonales, estilo de vida, entre otros. Particularmente, en el c\u00e1ncer de mama intervienen la obesidad, el sedentarismo, el estr\u00e9s, la edad tard\u00eda del primer embarazo, la baja paridad, la no lactancia materna y el uso de anticonceptivos orales. Con ello en mente, vale decir que a nadie condena la variabilidad gen\u00e9tica o, en otras palabras, el acervo gen\u00e9tico \u00fanico y especial con el que nace un individuo, pero tampoco a nadie lo salva.<\/p>\n <\/p>\n T\u00cdTULO DE LAS INVESTIGACIONES: Estudio en mujeres del pa\u00eds demuestra que en el 7% de los casos de c\u00e1ncer de mama y de ovario hay variaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, informaci\u00f3n crucial para prevenir la enfermedad o tratarla tempranamente.<\/p>\n","protected":false},"author":30,"featured_media":20972,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[374],"tags":[56,1225,1224,74,459,1223],"class_list":{"0":"post-11010","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-cancer","9":"tag-cancer-de-ovario","10":"tag-cancer-de-seno","11":"tag-genetica","12":"tag-mujeres","13":"tag-salud-preventiva"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11010","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/30"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11010"}],"version-history":[{"count":7,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11010\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":31311,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11010\/revisions\/31311"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20972"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11010"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11010"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11010"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nLa muestra en colombianas <\/strong><\/p>\n
\n
\n<\/strong>High proportion of BRCA1\/2 founder mutation in Hispanic breast\/ovarian cancer families from Colombia<\/em>
\nPrevalence and penetrance of BRCA1 and BRCA2 Germline mutations in Colombian breast cancer patients<\/em>
\nINVESTIGADORA PRINCIPAL:<\/strong> Diana Torres
\nCOINVESTIGADORES:<\/strong> Ute Hamann, Muhammad Usman Rashid, Fabi\u00e1n Gil, \u00c1ngela Uma\u00f1a, Giancarlo Ramelli, Jos\u00e9 Fernando Robledo, Mauricio Tawil, Lilian Torregrosa, Ignacio Brice\u00f1o, J. Lorenzo Bermejo, A. Beltr\u00e1n y V. Ariza.
\nInstituto de Gen\u00e9tica Humana,
\nInstituto Nacional de C\u00e1ncer de Alemania
\nPERIODO DE LA INVESTIGACI\u00d3N:<\/strong> 2005- en ejecuci\u00f3n<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"