{"id":11563,"date":"2018-08-08T05:56:30","date_gmt":"2018-08-08T10:56:30","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=11563"},"modified":"2022-05-17T01:16:18","modified_gmt":"2022-05-17T06:16:18","slug":"las-enfermedades-raras-tienen-un-aliado-en-colombia","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/las-enfermedades-raras-tienen-un-aliado-en-colombia\/","title":{"rendered":"Las enfermedades raras tienen un aliado en Colombia"},"content":{"rendered":"

Una investigaci\u00f3n para comprender las llamadas \u2018enfermedades raras\u2019 o \u2018hu\u00e9rfanas\u2019, como la elefantiasis o la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica que afect\u00f3 durante tantos a\u00f1os a Stephen Hawking, evolucion\u00f3 hacia el dise\u00f1o de t\u00e9cnicas diagn\u00f3sticas que se han convertido en herramientas indispensables a la hora de detectarlas. Un ejemplo es el caso del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), de la Pontificia Universidad Javeriana, que en sus m\u00e1s de 20 a\u00f1os de investigaci\u00f3n ha abordado dos factores fundamentales en este tipo de padecimientos: reconocimiento por parte de los m\u00e9dicos y tratamiento de los pacientes desde un enfoque multidisciplinario. <\/span><\/p>\n

\u201cLos s\u00edntomas de estas enfermedades son muy inespec\u00edficos\u201d, dice Carlos Javier Alm\u00e9ciga, director del Instituto. \u201cEsto hace que, cuando hay un paciente que tiene ciertas caracter\u00edsticas como letargia, v\u00f3mito, rechazo a la alimentaci\u00f3n, convulsiones o retraso en el desarrollo, normalmente lo primero que hacen los m\u00e9dicos con estos pacientes, que suelen ser beb\u00e9s, es pensar que se trata de enfermedades comunes; despu\u00e9s de un par de d\u00edas, meses en los casos desafortunados o a\u00f1os en el peor de los escenarios, sospechan que puede ser una enfermedad rara\u201d.<\/p>\n

Estas enfermedades, que seg\u00fan la Ley 1392 de 2010 afectan en Colombia a menos de una de cada 2.000 personas, da\u00f1an el metabolismo de los constituyentes del ADN, es decir, de las letras que componen nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Alm\u00e9ciga se\u00f1ala que \u201cal afectarse ese material gen\u00e9tico se produce un da\u00f1o en una prote\u00edna y eso lleva a que haya un da\u00f1o en el metabolismo de los compuestos, lo que hace que los pacientes tengan algunas manifestaciones y caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que son espec\u00edficas de cada enfermedad\u201d.<\/p>\n

Luego de que por a\u00f1os las pruebas diagn\u00f3sticas de este tipo de padecimientos estuvieran a cargo del IEIM, desde el 2009 se vienen aplicando en el Laboratorio de Diagn\u00f3stico del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI). Esto permiti\u00f3 que se aumentara la cobertura de la poblaci\u00f3n, pues se pas\u00f3 de 1.203 pruebas en 2007 a m\u00e1s de 5.000 en 2017.<\/p>\n

El acad\u00e9mico y cient\u00edfico Luis Alejandro Barrera, pionero en el estudio de las enfermedades raras en Colombia y fundador del IEIM en 1997, apunta que \u201cse ha logrado preparar un n\u00famero considerable de m\u00e9dicos, bioqu\u00edmicos, bacteri\u00f3logos, genetistas, neur\u00f3logos y nutricionistas, entre otros, que ya est\u00e1n sospechando de estas enfermedades\u201d, lo que no suced\u00eda antes.<\/p>\n

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\nDi\u00e1logo entre la academia y la cl\u00ednica<\/b><\/p>\n

El 60% de las pruebas dise\u00f1adas y adaptadas en el IEIM identifica \u00e1cidos org\u00e1nicos y cuantifica amino\u00e1cidos, lo cual va indicando el tipo de enfermedad que adolece el paciente. El porcentaje restante diagnostica enfermedades gen\u00e9ticas progresivas o des\u00f3rdenes en el nivel de carbohidratos del paciente, entre otros s\u00edntomas indicativos de enfermedades raras. Alm\u00e9ciga asegura que en el IEIM trabajan con un grupo cercano a mil de estas enfermedades producidas por da\u00f1os en prote\u00ednas que afectan el metabolismo celular.<\/p>\n

\u201cEl hecho de estar cobijados por el hospital y de trabajar de su mano nos ha permitido ampliar la cobertura, adem\u00e1s de hacer m\u00e1s frecuente que los m\u00e9dicos sospechen de estas enfermedades. Con eso hemos ido rompiendo el paradigma de que si son raras no las conocen, y de que sigan siendo raras por su desconocimiento\u201d, afirma Alm\u00e9ciga.<\/p>\n

Sin embargo, la relaci\u00f3n simbi\u00f3tica en la transferencia de conocimientos entre la academia y la cl\u00ednica ha hecho m\u00e1s que eso. El constante di\u00e1logo entre el instituto y el laboratorio ha enriquecido el diagn\u00f3stico y generado ideas para la innovaci\u00f3n.<\/p>\n

El HUSI ya es un referente a nivel nacional en cuanto a la detecci\u00f3n de enfermedades raras, por lo que cada d\u00eda llegan cerca de 25 personas a realizarse pruebas de este tipo. Pero el reto contin\u00faa porque, como enuncia Alm\u00e9ciga, \u201cen muchos casos, con las herramientas que tenemos no llegamos al diagn\u00f3stico\u201d. Eso significa que los investigadores del IEIM contin\u00faan buscando respuestas, pues son m\u00e1s de 7.000 las enfermedades clasificadas como raras.<\/p>\n

\u201cTodo esto nos llev\u00f3 a explorar una nueva t\u00e9cnica, la resonancia magn\u00e9tica nuclear, con el objetivo de ofrecer eventualmente una nueva herramienta de diagn\u00f3stico. Estamos en el proceso de estandarizaci\u00f3n y evaluaci\u00f3n de la metodolog\u00eda, pero ya tenemos resultados interesantes respecto a la posibilidad de identificar pacientes que con las t\u00e9cnicas tradicionales no podemos ver\u201d, explica el director del Instituto, y esboza un lapso de dos a\u00f1os para ofrecer esta herramienta al servicio de la salud del pa\u00eds.<\/p>\n

La directora del laboratorio, Claudia Cecilia Orozco, asegura que \u201cadem\u00e1s de la calidad de los procesos que permite la alianza, est\u00e1 el tema de la oportunidad de nuestros ex\u00e1menes, que hace que los resultados est\u00e9n para cuando el m\u00e9dico los requiere\u201d. Se trata de 25 pruebas diagn\u00f3sticas que cubren un n\u00famero importante de enfermedades, todas ellas resultado de las investigaciones y de adecuaciones de pruebas norteamericanas y europeas dise\u00f1adas por el IEIM.<\/p>\n

Alm\u00e9ciga hace \u00e9nfasis en la importancia de las investigaciones en el sentido de adaptar las pruebas internacionales al contexto \u2013gen\u00e9tica, mestizaje, alimentaci\u00f3n, etc.\u2013 y a las tecnolog\u00edas colombianas para hacerlas m\u00e1s precisas.<\/p>\n

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Un examen oportuno y preciso, contin\u00faa, \u201cpermite el desarrollo de tratamientos de manera temprana, y, en muchas ocasiones, eso no solo significa la diferencia entre la vida y la muerte, sino tambi\u00e9n entre tener o no calidad de vida\u201d.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico adem\u00e1s posibilita realizar una consejer\u00eda gen\u00e9tica con el fin de que los padres del paciente puedan tomar la decisi\u00f3n sobre tener un segundo hijo.<\/p>\n

\u201cEn algunos casos, trat\u00e1ndose con controles, manejo nutricional y medicamentos, la persona puede tener una vida cercana a lo normal o normal. Si no se detecta la enfermedad y no se hace nada, se pueden generar cosas tan cr\u00edticas como retardos mentales severos, retardos del crecimiento o se compromete la vida del paciente\u201d, concluye Orozco.<\/p>\n

Este es uno de los proyectos que la Direcci\u00f3n de Innovaci\u00f3n de la Vicerrector\u00eda de Investigaci\u00f3n de la Javeriana ha apoyado para lograr la aplicaci\u00f3n del conocimiento adquirido en tantos a\u00f1os de investigaci\u00f3n. El aporte, dice la directora Fanny Almario, \u201cse da en la estructuraci\u00f3n de los acuerdos de transferencia para que sea un proceso gana-gana\u201d. La disposici\u00f3n de los investigadores y m\u00e9dicos para identificar oportunidades y trabajar de manera conjunta para el desarrollo de estas pruebas beneficia a la sociedad, uno de los objetivos de la investigaci\u00f3n cient\u00edfica.<\/p>\n


\nPara leer m\u00e1s:<\/b><\/p>\n