\u201cFui prematura. Nac\u00ed de seis meses. Sobreviv\u00ed en contra de todo pron\u00f3stico m\u00e9dico. Esa fue mi primera prueba de fuerza y perseverancia. La lucha continu\u00f3 durante la infancia cuando descubr\u00ed que las dem\u00e1s personas crec\u00edan, menos yo. Me fui acostumbrando a mirar para arriba a los dem\u00e1s\u201d. Son palabras de Martaluc\u00eda Tamayo, m\u00e9dica genetista, periodista-comunicadora social y persona en condici\u00f3n de discapacidad, los tres t\u00edtulos que siempre acompa\u00f1an sus palabras de presentaci\u00f3n. A mucho honor, porque a sus 62 a\u00f1os, se ha convencido de que quienes como ella viven con una enfermedad hu\u00e9rfana o rara son personas que desarrollan capacidades y posibilidades \u00fanicas, que afloran cuando la sociedad logra considerarlas \u201cpersonas comunes y corrientes y aprenden a manejar su enfermedad como una compa\u00f1era a la que hay que dominar y superar\u201d.<\/p>\n
Esta m\u00e9dica con maestr\u00eda en gen\u00e9tica, de 1,20 metros de estatura, que deb\u00eda buscar un butaco para alcanzar los tubos de ensayo y realizar sus pruebas en el laboratorio, decidi\u00f3 que no habr\u00eda obst\u00e1culos que le impidieran volar: \u201cso\u00f1\u00e9 que pod\u00eda so\u00f1ar y que el mundo me quedaba chiquito\u201d. Hoy, entre los numerosos logros que ha alcanzado, entre la infinidad de viajes que la han llevado a preciosos paisajes de los cinco continentes, entre cursos y conferencias dictadas, entre los innumerables pacientes que ha atendido, entre premios y reconocimientos, acaba de editar un nuevo libro, Vidas diversas, mundos iguales, 13 historias hu\u00e9rfanas<\/em>, porque el reto que se impuso fue lograr una \u201cverdadera equidad\u201d para quienes sufren ciertas condiciones olvidadas que son enfermedades hu\u00e9rfanas o casi-hu\u00e9rfanas sordoceguera, s\u00edndrome de Guillan Barr\u00e9, Refsum infantil, trauma raquimedular, esclerodermia sist\u00e9mica, P\u00e1rkinson, sordera profunda, s\u00edndrome de Down, esclerosis m\u00faltiple, gastroparesis, autismo\u2026 o como ella, displasia esp\u00f3ndilo-epifisaria.<\/p>\n Son m\u00e1s de 6.000 enfermedades hu\u00e9rfanas identificadas, la mayor\u00eda de tipo gen\u00e9tico, pero para diagnosticarlas se requiere mucha investigaci\u00f3n y seguimiento. \u201c\u00a1La gen\u00e9tica antes era adivinando!\u201d, exclama. Hoy en d\u00eda, gracias a la gen\u00e9tica molecular, es m\u00e1s viable entregar informaci\u00f3n al paciente y a su familia de las caracter\u00edsticas de la enfermedad que presenta, pero a\u00fan la ciencia tiene mucho trabajo por hacer en este campo.<\/p>\n Martaluc\u00eda se dedic\u00f3 a estudiar aquellas que afectan ojos y o\u00eddos y trabaja con personas sordas, ciegas y sordociegas y lo hace no solamente desde la gen\u00e9tica, sino tambi\u00e9n desde un enfoque social. As\u00ed, conoce a cientos de personas que si bien han sido diagnosticadas con una enfermedad rara, han dejado atr\u00e1s las desventajas, desarrollando habilidades de superaci\u00f3n para ingresar a la sociedad y al mercado laboral sin mayores problemas.<\/p>\n Resolvi\u00f3 entonces proponerles escribir sus testimonios, lo que para muchos fue doloroso; muchos lloraron en el proceso y les \u201crevolc\u00f3 la vida\u201d, escribe en la presentaci\u00f3n del libro. \u201cPor eso estos relatos son tan valiosos\u201d, concluye. Y por eso considera importante que todos leamos estas historias.<\/p>\n