{"id":19604,"date":"2021-07-28T07:00:38","date_gmt":"2021-07-28T12:00:38","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=19604"},"modified":"2022-06-14T10:53:12","modified_gmt":"2022-06-14T15:53:12","slug":"terapia-genica-vacunas-adn","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/terapia-genica-vacunas-adn\/","title":{"rendered":"Modificar nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica para tratar enfermedades raras es viable"},"content":{"rendered":"<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignright size-full wp-image-19606\" src=\"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/foto_columnista.jpg\" alt=\"Carlos Javier Alm\u00e9ciga D\u00edaz\" width=\"250\" height=\"250\" srcset=\"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/foto_columnista.jpg 500w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/foto_columnista-300x300.jpg 300w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/foto_columnista-80x80.jpg 80w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/foto_columnista-150x150.jpg 150w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/foto_columnista-450x450.jpg 450w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/foto_columnista-380x380.jpg 380w\" sizes=\"(max-width: 250px) 100vw, 250px\" \/><\/p>\n<p>Durante el \u00faltimo a\u00f1o hemos escuchado diferentes <a href=\"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/tag\/mitos\/\">mitos<\/a> alrededor de las <a href=\"https:\/\/www.cdc.gov\/coronavirus\/2019-ncov\/vaccines\/facts.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">vacunas<\/a> para la covid-19, siendo el de la posibilidad de que estas modificaran nuestra informaci\u00f3n <a href=\"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/tag\/mitos-sobre-vacunas\/\">gen\u00e9tica uno de los m\u00e1s recurrentes<\/a>. Aunque ninguna de las <a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/m2H0JrY02go\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">vacunas <\/a>aprobadas para el manejo de la COVID-19 en la actualidad alteran nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica, este mito puso sobre la mesa nuevamente la pregunta sobre la posibilidad y efectos de la modificaci\u00f3n del material gen\u00e9tico en humanos.<\/p>\n<h3><strong>\u00bfQu\u00e9 es la terapia g\u00e9nica?<\/strong><\/h3>\n<p>La modificaci\u00f3n de nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica con fines terap\u00e9uticos, tambi\u00e9n conocida como terapia g\u00e9nica, es una alternativa que se viene explorando desde finales del siglo pasado. Esta terapia busca la modificaci\u00f3n, transitoria o permanente, del material gen\u00e9tico de un individuo con el objetivo de tratar o curar una enfermedad.<\/p>\n<p>Modificar nuestro genoma puede permitir, por ejemplo, la cura de enfermedades gen\u00e9ticas o de otras enfermedades adquiridas como el c\u00e1ncer o algunas enfermedades infecciosas como el VIH.<\/p>\n<p>Desde la primera prueba en humanos, a principios de la d\u00e9cada de los 90, la terapia g\u00e9nica se ha evaluado en cerca de 150 enfermedades mostrando resultados prometedores en la gran mayor\u00eda de ellas. Sin embargo, como cualquier otra intervenci\u00f3n terap\u00e9utica, la terapia g\u00e9nica no est\u00e1 exenta de riesgos, y estos est\u00e1n principalmente asociados con la posibilidad de modificar otras regiones dentro del ADN o de que el sistema inmunol\u00f3gico reconozca como extra\u00f1o el material gen\u00e9tico administrado.<\/p>\n<p>En este aspecto, durante las \u00faltimas tres d\u00e9cadas se han realizado importantes avances para mejorar su seguridad y eficacia, lo que ha permitido la aprobaci\u00f3n de productos basados en esta tecnolog\u00eda. Es importante aclarar que la modificaci\u00f3n de nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica con fines cosm\u00e9ticos o de mejoramiento de la especie, no son considerados como terapia g\u00e9nica y se encuentran regulados por diferentes organizaciones a nivel internacional.<\/p>\n<p>Para el caso de las enfermedades raras o poco frecuentes, la posibilidad de modificar o corregir el material gen\u00e9tico puede representar la \u00fanica opci\u00f3n de tratamiento para un paciente. Este es el caso de <a href=\"https:\/\/www.usatoday.com\/videos\/news\/2021\/04\/25\/16-month-old-alissa-gets-gene-therapy-fight-her-life\/7283960002\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Alissa<\/a>, una paciente con una <a href=\"https:\/\/www.usatoday.com\/in-depth\/news\/health\/2021\/04\/25\/gene-therapy-offers-hope-danish-girl-but-uncertainty-lies-ahead\/4850987001\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">enfermedad rara<\/a> que afecta principalmente su sistema nervioso central y para quien la modificaci\u00f3n de su material gen\u00e9tico representa la \u00fanica oportunidad de cambiar el curso de su enfermedad.<\/p>\n<p>Hallazgos similares se han observado para un tipo de ceguera hereditaria, en la que los pacientes han recuperado su visi\u00f3n tras la administraci\u00f3n de la terapia, o en la enfermedad de c\u00e9lulas falciformes, una enfermedad de los gl\u00f3bulos rojos, que ha permitido que los pacientes no requieren las transfusiones de sangre a las que frecuentemente son sometidos.<\/p>\n<h3><strong>La terapia g\u00e9nica en la actualidad<\/strong><\/h3>\n<p>Propuesta inicialmente hacia la mitad del siglo pasado, no fue sino hasta el a\u00f1o 2003 que el primer producto aprobado de terapia g\u00e9nica, Gendicina, lleg\u00f3 al mercado. Desde entonces 16 productos se han aprobado para el tratamiento de diferentes enfermedades raras y algunos tipos de c\u00e1ncer. Sin embargo, ninguno de ellos se encuentra aprobado para su comercializaci\u00f3n en Colombia.<\/p>\n<p>En los \u00faltimos cinco a\u00f1os hemos visto un r\u00e1pido crecimiento de productos aprobados, y se espera que cerca de 40 nuevos productos lleguen al mercado. Esto representa una gran esperanza para muchos pacientes y sus familias afectados por enfermedades raras y para las que los actuales tratamientos no presentan la eficacia necesaria.<\/p>\n<h3><strong>Los retos<\/strong><\/h3>\n<p>A pesar de los avances, a\u00fan existen muchos retos que deben ser superados para extender los beneficios de estas terapias a m\u00e1s pa\u00edses y m\u00e1s enfermedades raras. El primero de ellos es la necesidad de desarrollar estrategias que permitan ampliar el n\u00famero de enfermedades con tratamiento. De acuerdo con el Centro de Informaci\u00f3n para Enfermedades Raras y Gen\u00e9ticas, de los Institutos de Salud de los <a href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/pages\/31\/faqs-about-rare-diseases\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Estados Unidos<\/a>, tan solo 5 % de las cerca de 7000 enfermedades raras descritas cuentan con alg\u00fan tipo de tratamiento y de estos, solo cinco est\u00e1n basados en terapia g\u00e9nica.<\/p>\n<p>El segundo es continuar entendiendo la biolog\u00eda de los vectores, esas herramientas empleadas para entregar el material gen\u00e9tico a las c\u00e9lulas de los pacientes, as\u00ed como optimizar sus procesos de producci\u00f3n, purificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n. El tercero es poder emplear los resultados de estudios previos sobre la seguridad y eficacia de estos vectores, con el objetivo de poder acelerar el desarrollo de terapias para otras enfermedades.<\/p>\n<p>Otro aspecto muy importante es el acceso a las terapias g\u00e9nicas, y el temor de que las actuales barreras puedan aumentar la brecha entre pa\u00edses de altos y bajos ingresos. En la actualidad, las terapias g\u00e9nicas que se comercializan est\u00e1n disponibles en Estados Unidos, China, la Uni\u00f3n Europea, Canad\u00e1, Rusia, Ucrania, Filipinas, Suiza, Jap\u00f3n, y Turqu\u00eda.<\/p>\n<p>Para el caso de Latinoam\u00e9rica, Brasil es el \u00fanico pa\u00eds que cuenta con terapias g\u00e9nicas aprobadas. Una de las limitantes para el acceso es su costo que puede alcanzar los dos millones de d\u00f3lares por paciente tras una \u00fanica administraci\u00f3n. Estos costos suelen estar asociados principalmente a los procesos de producci\u00f3n y el bajo n\u00famero de pacientes de cada enfermedad, hecho que podr\u00eda dificultar la recuperaci\u00f3n de la inversi\u00f3n realizada.<\/p>\n<p>Para producir estas terapias g\u00e9nicas es necesario contar con una infraestructura para la administraci\u00f3n y seguimiento de la terapia, y en algunos casos para la producci\u00f3n de las c\u00e9lulas modificadas que ser\u00e1n implantadas en los pacientes, lo cual tambi\u00e9n puede ser un limitante. En este sentido, la creaci\u00f3n de iniciativas p\u00fablico-privadas o de empresas biotecnol\u00f3gicas sin \u00e1nimo de lucro representan dos de las alternativas para reducir los costos y facilitar el desarrollo y acceso. Adicionalmente, la b\u00fasqueda de nuevos mecanismos de pago o cambios en las rutas de desarrollo y aprobaci\u00f3n de estos medicamentos puede reducir costos a mediano y largo plazo. Estas, y otras estrategias, requieren de una estrecha cooperaci\u00f3n entre organizaciones de pacientes, investigadores, m\u00e9dicos, gobiernos y la industria farmac\u00e9utica.<\/p>\n<h3><strong>Lo que queda por hacer\u2026<\/strong><\/h3>\n<p>Es importante que cada pa\u00eds defina una agenda para el desarrollo de terapias avanzadas, como es el caso de la terapia g\u00e9nica, que lleven a la construcci\u00f3n de las capacidades humanas, as\u00ed como de investigaci\u00f3n y de producci\u00f3n. Esto no solo permitir\u00e1 adaptar las terapias desarrolladas en otros pa\u00edses, sino el desarrollo de terapias para enfermedades que afectan a la poblaci\u00f3n de cada pa\u00eds.<\/p>\n<p>Por ejemplo, de acuerdo con el portal Clinicaltrials.gov, a la fecha no hay ensayos cl\u00ednicos de terapia g\u00e9nica en Colombia, y tan solo 15 se han llevado a cabo en pa\u00edses de Suram\u00e9rica. En este aspecto, es importante destacar que, para Colombia, la Misi\u00f3n de Sabios del a\u00f1o 2019 realiz\u00f3 diferentes propuestas que de ser implementadas deber\u00edan fortalecer la innovaci\u00f3n y soberan\u00eda en salud. Esto, sumado a la Ley de Enfermedades Hu\u00e9rfanas (Ley 1392 de 2010), muestran la existencia de unas bases conceptuales y legales para favorecer el desarrollo de tecnolog\u00edas como la terapia g\u00e9nica en nuestro pa\u00eds, en especial para las enfermedades raras. Por lo tanto, es necesario que todos los actores involucrados unamos nuestros esfuerzos para garantizar que los pacientes y sus familias puedan verse beneficiados con los crecientes desarrollos en este campo de la biotecnolog\u00eda en salud.<\/p>\n<p>Las asociaciones de pacientes juegan un papel muy importante para promover el desarrollo de nuevas terapias, pues son ellas las que pueden no solo recoger las necesidades de los pacientes y sus familias y las experiencias en el manejo de determinada enfermedad, sino conectar diferentes actores interesados, movilizar recursos econ\u00f3micos y gestionar cambios en las pol\u00edticas p\u00fablicas.<\/p>\n<p>Asociaciones como la National MPS Society o la National Tay-Sachs &amp; Allied Diseases Association, son solo un ejemplo de c\u00f3mo los pacientes y sus familias pueden cambiar la historia de una enfermedad a trav\u00e9s de la concientizaci\u00f3n, la investigaci\u00f3n y el trabajo colaborativo. Estas asociaciones han logrado impulsar el desarrollo de terapias g\u00e9nicas para diferentes enfermedades patrocinando investigaciones b\u00e1sicas y aplicadas y logrando una efectiva comunicaci\u00f3n con empresas biofarmac\u00e9uticas y con el sector gubernamental.<\/p>\n<p>Para Colombia, iniciativas como la Federaci\u00f3n Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), el Cluster de Enfermedades Raras o la asociaci\u00f3n de pacientes con errores innatos del metabolismo (ACPEIM), son algunos de los ejemplos de las asociaciones que trabajan por mejorar la calidad de vida de los pacientes y aumentar la divulgaci\u00f3n de estas enfermedades en el pa\u00eds. Sin embargo, es necesario continuar empoderando estas asociaciones y promover el trabajo colaborativo con otros actores como investigadores y la industria farmac\u00e9utica.<\/p>\n<p><em>*<strong> Carlos Javier Alm\u00e9ciga D\u00edaz, QF, PhD. es <\/strong>profesor asociado de la Pontificia Universidad Javeriana y director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo.<\/em><\/p>\n<p><a href=\"#_ftnref1\" name=\"_ftn1\"><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La posibilidad de modificar o corregir el material gen\u00e9tico puede representar la \u00fanica opci\u00f3n de tratamiento para un paciente. \u00bfC\u00f3mo est\u00e1 el tema de la terapia g\u00e9nica en Colombia?<\/p>\n","protected":false},"author":55,"featured_media":19605,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[471,372,374],"tags":[1166,2863,2224,1409,1149,2862,1630,1624,1000],"class_list":{"0":"post-19604","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-columnistas","8":"category-opinion","9":"category-salud","10":"tag-adn","11":"tag-autoinmune","12":"tag-covid-19","13":"tag-enfermedades-raras","14":"tag-facultad-de-ciencias","15":"tag-terapia-genica","16":"tag-vacunacion","17":"tag-vacunas","18":"tag-vih"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19604","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/55"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19604"}],"version-history":[{"count":8,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19604\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":29305,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19604\/revisions\/29305"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19605"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19604"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19604"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19604"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}