{"id":28787,"date":"2022-08-16T02:48:00","date_gmt":"2022-08-16T07:48:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=28787"},"modified":"2022-09-12T14:50:58","modified_gmt":"2022-09-12T19:50:58","slug":"los-errores-innatos-del-metabolismo-una-ventana-hacia-lo-desconocido","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/los-errores-innatos-del-metabolismo-una-ventana-hacia-lo-desconocido\/","title":{"rendered":"Los errores innatos del metabolismo: una ventana hacia lo desconocido"},"content":{"rendered":"\n

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son des\u00f3rdenes gen\u00e9ticos que no permiten al organismo asimilar ciertos componentes presentes en algunos alimentos, lo que afecta la produc\u00adci\u00f3n de energ\u00eda y de otros subproductos que el cuerpo necesita para funcionar ade\u00adcuadamente. Como consecuencia, pueden promover la acumulaci\u00f3n de compuestos da\u00f1inos para el desarrollo o la salud de una persona, generar la deficiencia de alg\u00fan nu\u00adtriente esencial o disminuir los niveles de energ\u00eda que el cuerpo necesita para cumplir sus funciones vitales b\u00e1sicas.<\/p>\n\n\n\n

Estos errores innatos tienen su origen en modificaciones peque\u00f1as de los cromosomas, lo que hace que, a diferencia de otras enferme\u00addades gen\u00e9ticas, su identificaci\u00f3n sea parti\u00adcularmente compleja. Basta que se produzca una alteraci\u00f3n en alguna de las m\u00e1s de 30.000 millones de \u2018letras\u2019 que constituyen el genoma humano para que la vida de una persona se vea afectada de formas inesperadas, irreversi\u00adbles y, en ocasiones, fatales.<\/p>\n\n\n\n

En La criptolog\u00eda de la enfermedad, <\/em>publi\u00adcado por la Editorial Pontificia Universidad Javeriana en 2021, el profesor e investigador javeriano Luis Alejandro Barrera Avellaneda narra la historia y descifra todas las claves que se conocen hasta hoy sobre los EIM. A trav\u00e9s de un relato rico y detallado, destaca los hitos m\u00e1s importantes de este campo del saber y, al tiempo, traza amena y claramente su evoluci\u00f3n. As\u00ed, 1) reconstruye el origen y el desarrollo del conocimiento de los EIM gracias a las teor\u00edas y los estudios de Sir Ar\u00adchibald Garrod \u2014m\u00e9dico ingl\u00e9s, profesor en Oxford y pionero en el estudio de los EIM\u2014; 2) plantea cronol\u00f3gicamente el desarrollo cient\u00edfico del campo de los EIM a lo largo de todo el siglo XX e inicios del siglo XXI; 3) hace un balance en el que esboza los retos a los que se enfrentan los investigadores de este campo en la actualidad; y 4) proyecta un camino a futuro que, aunque incierto y si\u00adnuoso, promete invaluables beneficios para la ciencia y la humanidad.<\/p>\n\n\n

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Sir Ar\u00adchibald Garrod. Ilustraci\u00f3n: Diego Mesa<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

Las particularidades de los EIM constituyen casos de estudio sumamente interesantes, que abren una ventana a trav\u00e9s de la cual se puede observar la fragilidad de la vida, lo com\u00adplejo y maravilloso que es el cuerpo humano y lo mucho que a\u00fan queda por descubrir sobre su funcionamiento y composici\u00f3n. De hecho, estos des\u00f3rdenes gen\u00e9ticos son tan importan\u00adtes que para rastrear su historia y su desarrollo es necesario emprender un recorrido por al\u00adgunos de los descubrimientos cient\u00edficos m\u00e1s destacados del siglo XX, espec\u00edficamente en la bioqu\u00edmica, que se ha puesto al servicio del cuidado de la salud humana.<\/p>\n\n\n\n

En cada uno de los cap\u00edtulos de este libro se puede encontrar un contrapunto entre las historias de vida de los pacientes y de sus familias y la ardua labor de la ciencia y de sus protagonistas por describir estas en\u00adfermedades y desarrollar sus tratamientos. Este es el caso, por ejemplo, de Carol, hija de la premio Nobel de Literatura Pearl S. Buck, quien sufri\u00f3 toda su vida de severas disca\u00adpacidades cognitivas debido a una enferme\u00addad que solo pudo ser diagnosticada a sus cuarenta a\u00f1os: la fenilcetonuria, que fue des\u00adcrita en 1934 por Asbjorn Folling, otro de los grandes pioneros en el estudio de los EIM. Mediante este tipo de an\u00e9cdotas y de expli\u00adcaciones cient\u00edficas sucintas, Barrera aborda magistralmente las causas y consecuencias de los EIM, as\u00ed como las posibles formas de tratamiento y los intensos esfuerzos que se han implementado para diagnosticarlos.<\/p>\n\n\n

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Absjorn Folling. Ilustraci\u00f3n: Diego Mesa<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n

En la actualidad, los enormes avances cien\u00adt\u00edficos que han sido motivados y que han nu\u00adtrido las investigaciones en EIM siguen siendo un faro y una fuente inagotable de inspiraci\u00f3n para la medicina, la qu\u00edmica y la biolog\u00eda; abren una ventana \u00fanica para entender de manera m\u00e1s amplia los fen\u00f3menos biol\u00f3gicos que rodean la salud y la enfermedad, y permiten comprender que lo que en un punto puede pa\u00adrecer como un error no es m\u00e1s que una opor\u00adtunidad para seguir empujando las fronteras del conocimiento hacia lo desconocido.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El libro \u201cLa criptolog\u00eda de la enfermedad\u201d, cuenta la historia y las claves para entender los errores innatos del metabolismo.<\/p>\n","protected":false},"author":33,"featured_media":28789,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[380,199,3695,374],"tags":[3765,938],"class_list":{"0":"post-28787","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-pesquisa-impresa","8":"category-cultura","9":"category-literatura","10":"category-salud","11":"tag-eim","12":"tag-errores-innatos-del-metabolismo"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28787","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/33"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28787"}],"version-history":[{"count":5,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28787\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":34428,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28787\/revisions\/34428"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/28789"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28787"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28787"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28787"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}