Esta historia empieza casi treinta a\u00f1os atr\u00e1s. La doctora Martaluc\u00eda Tamayo, en ese entonces estudiante de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, ayudaba como asistente curiosa en lo que hoy se conoce como el Instituto de Gen\u00e9tica de la Universidad Javeriana. En la d\u00e9cada de los ochenta no era un departamento acad\u00e9mico, sino un campo al que se dedicaba el especialista en gen\u00e9tica Jaime Bernal, quien hab\u00eda hecho sus estudios en Inglaterra y estaba de regreso al pa\u00eds para poner en pr\u00e1ctica lo aprendido.<\/p>\n
Bernal y Tamayo ten\u00edan la rutina propia de cualquier campo de la medicina y atend\u00edan personas que llegaban para ser revisadas diariamente. Un d\u00eda apareci\u00f3 una familia de la que hac\u00edan parte dos hermanos adolescentes que, adem\u00e1s de ser sordos, presentaban una deficiencia visual que amenazaba con la ceguera total. Ni Bernal ni Tamayo hab\u00edan visto un caso similar y por tanto no sab\u00edan de qu\u00e9 enfermedad se trataba. Estaban ante un reto al que ning\u00fan amante de la investigaci\u00f3n se resistir\u00eda. Ellos, sin saberlo, arrancaban un largo y emocionante camino en su trabajo cient\u00edfico.<\/p>\n
Al poco tiempo, en una de las clases que dictaba en medicina, Martaluc\u00eda relat\u00f3 el caso que estaba trabajando y un estudiante coment\u00f3 que conoc\u00eda a otra familia en la que tres hermanos ten\u00edan lo mismo. Al reunir a las dos familias empezaron el estudio formal y descubrieron que se trataba del s\u00edndrome de Usher, una enfermedad ya documentada pero poco conocida.<\/p>\n
Es una enfermedad gen\u00e9tica caracterizada por reunir una alteraci\u00f3n auditiva conocida como sordera y una alteraci\u00f3n visual progresiva que termina produciendo una ceguera total o parcial, dependiendo del caso.<\/p>\n
La sordera es de nacimiento y puede ser prelingual o poslingual, es decir que es posible que se presente antes de adquirir el lenguaje o despu\u00e9s. La ceguera, en cambio, es progresiva y puede aparecer a partir de la primera d\u00e9cada de vida a causa de la degeneraci\u00f3n de las c\u00e9lulas de la retina que produce una enfermedad llamada retinitis pigmentosa.<\/p>\n
Si bien esta enfermedad hab\u00eda sido rese\u00f1ada desde antes de 1914, fue el m\u00e9dico ingl\u00e9s Charles Usher quien logr\u00f3 establecer que la uni\u00f3n entre la retinitis y la sordera no era azarosa, sino que por el contrario obedec\u00eda a una misma enfermedad gen\u00e9tica y hereditaria. De ah\u00ed que el nombre del s\u00edndrome lleve su apellido.<\/p>\n
Con esta primera informaci\u00f3n, Tamayo pudo enfocar sus estudios hacia el s\u00edndrome partiendo de una pregunta obligada: \u00bfQu\u00e9 tan com\u00fan es esta enfermedad en Colombia? Responderla ha sido un viaje completo en el que la han acompa\u00f1ado Nancy G\u00e9lvez y Greizy L\u00f3pez, bacteri\u00f3logas especializadas en gen\u00e9tica.<\/p>\n
En una primera etapa, este grupo de mujeres dedicadas a la ciencia se enfoc\u00f3 en ni\u00f1os sordos que asist\u00edan a alg\u00fan tipo de instituci\u00f3n educativa, con el fin de analizar sus ojos y establecer si hab\u00eda presencia o no de los dos s\u00edntomas principales del s\u00edndrome.<\/p>\n
Encontraron que, en efecto, estos menores, adem\u00e1s de padecer diversos problemas visuales, ten\u00edan afectada la retina. A partir de all\u00ed el grupo aument\u00f3; \u201cnos unimos con la Fundaci\u00f3n Oftalmol\u00f3gica Nacional para trabajar de la mano con oftalm\u00f3logos retin\u00f3logos y descubrimos que aproximadamente el 10% de las personas con sordera cong\u00e9nita y que estaban institucionalizadas ten\u00edan retinitis pigmentosa, lo que pod\u00eda corresponder a s\u00edndrome de Usher\u201d, explica la doctora Tamayo.<\/p>\n
Tambi\u00e9n hicieron el ejercicio contrario y estudiaron la audici\u00f3n en la poblaci\u00f3n ciega o con limitaci\u00f3n visual, y encontraron que un 9% ten\u00eda los dos s\u00edntomas. De esta forma concluyeron que entre el 9% y el 10% de la poblaci\u00f3n ciega y sorda institucionalizada del pa\u00eds puede padecer s\u00edndrome de Usher.<\/p>\n
Seg\u00fan Tamayo, a partir de esa primera cifra iniciaron un tamizaje permanente a nivel nacional. Despu\u00e9s, el grupo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 una publicaci\u00f3n internacional sobre el an\u00e1lisis de algunas familias afectadas, con el que determin\u00f3 que aproximadamente el 3,2% por cada 100.000 habitantes puede tener el s\u00edndrome.<\/p>\n
Como el estudio a nivel mundial tambi\u00e9n hab\u00eda avanzado, la comunidad cient\u00edfica estableci\u00f3 tres grandes grupos o tipos de la enfermedad que les sirvieron de base a estas mujeres en su pesquisa. Esta clasificaci\u00f3n surge puesto que, como es com\u00fan en las enfermedades gen\u00e9ticas, el s\u00edndrome de Usher no siempre se manifiesta de la misma manera:<\/p>\n
-Tipo 1: Es el m\u00e1s severo. Se caracteriza porque la persona sufre de sordera, retinitis y alteraci\u00f3n vestibular o de equilibrio.<\/p>\n
-Tipo 2: En este caso la p\u00e9rdida auditiva es menor, se presenta la retinitis, pero no hay problema de equilibrio.<\/p>\n
-Tipo 3: Es el m\u00e1s inespec\u00edfico y menos frecuente. Se presenta sordera progresiva, retinitis en alg\u00fan momento de la vida y los problemas de equilibrio son variables.<\/p>\n
\u201cCuando uno ejerce la gen\u00e9tica cl\u00ednica, se mete en una profesi\u00f3n que diagnostica enfermedades desagradables, duras, con grandes dramas familiares, personales, m\u00e9dicos y sociales, que hacen sentir la necesidad de ir un poco m\u00e1s all\u00e1 de lo puramente cient\u00edfico. En este estudio hemos descubierto problemas asociados a la enfermedad y un drama social al que no pod\u00edamos permanecer ajenos\u201d, dice Martaluc\u00eda.<\/p>\n
Roberto Veland\u00eda, por ejemplo, tiene 38 a\u00f1os y fue diagnosticado con s\u00edndrome de Usher hace veintidos por la doctora Tamayo. En su familia hay seis casos iguales, su mam\u00e1, sus tres hermanos, su primo y su sobrino. \u201cCuando me dio este mal tan terrible no quise volver a salir de mi casa, fueron 17 a\u00f1os de encierro total, sin querer hacer nada y con esa verg\u00fcenza de que la gente supiera que yo soy sordo-ciego. Yo no sab\u00eda que hab\u00eda m\u00e1s personas como yo y siempre pensaba \u00bfpor qu\u00e9 a m\u00ed? Incluso pens\u00e9 en no seguir viviendo para no ser un estorbo\u201d, comenta Veland\u00eda.<\/p>\n
Ese lado de la enfermedad que muestra el drama de quienes la padecen ha despertado conciencia social en este grupo de investigaci\u00f3n y lo ha convertido en un ejemplo de trabajo integral.<\/p>\n
La historia de la doctora Martaluc\u00eda y de sus colegas remite a un campo en el que ellas no son expertas, la psicolog\u00eda. \u201cHemos visto que un porcentaje importante tiene problemas de depresi\u00f3n o problemas psiqui\u00e1tricos, como esquizofrenia, y que a\u00fan la ciencia no ha podido responder si es secundario a la realidad de ser sordo y empezar a quedarse ciego; o si es efecto del propio gen que produce la doble alteraci\u00f3n del s\u00edndrome, m\u00e1s alg\u00fan otro efecto a nivel cerebral que ocasione un problema mental asociado\u201d. Al detectar este tipo de problemas empezaron a trabajar en conjunto con un grupo de psiquiatras; all\u00ed encontraron que es frecuente la depresi\u00f3n, que hay porcentajes importantes de personas con enfermedad bipolar y, aunque en menor medida, se presentan casos de esquizofrenia.<\/p>\n
Hoy, aunque la historia no termina, los 28 a\u00f1os de trabajo se ven materializados en dos proyectos nuevos: la Fundaci\u00f3n Derecho a la Desventaja (Fundalde), que brinda orientaci\u00f3n en todos los niveles para las familias que sufren del s\u00edndrome de Usher; y la C\u00e1tedra de Inclusi\u00f3n, Medicina y Discapacidad, ofrecida a estudiantes de \u00e1reas de la salud con el fin de darles elementos para abordar la discapacidad incluyendo el modelo social.<\/p>\n
Roberto, con la ayuda de diferentes profesionales y recientemente de Fundalde, logr\u00f3 salir de su casa, conocer a m\u00e1s personas sordo-ciegas y dominar nuevas formas de comunicaci\u00f3n. Ahora, despu\u00e9s de cinco a\u00f1os, afirma: \u201cAprend\u00ed a utilizar el bast\u00f3n para ubicarme, gan\u00e9 una tutela con la EPS y uso aud\u00edfono para escuchar a distancias cortas. Con la ayuda de un software para personas ciegas puedo navegar por Internet, tengo correo electr\u00f3nico, Facebook, y cuando empez\u00f3 la Fundaci\u00f3n le dije a la doctora Tamayo que dict\u00e1ramos clases de braille y sistemas, porque yo s\u00e9 que lo que he aprendido se lo puedo transmitir a mi familia sordo-ciega\u201d.<\/p>\n
Aunque no todos los casos logran ese nivel de recuperaci\u00f3n, y las personas se quedan sordas despu\u00e9s de haber aprendido a hablar, s\u00ed pueden tener herramientas para mejorar su calidad de vida cuando reciben asesor\u00eda profesional. Seg\u00fan la doctora Tamayo, \u201cdel logro del que yo me siento m\u00e1s orgullosa y que me permite retirarme m\u00e1s tranquila el d\u00eda que tenga que hacerlo es el de haber llegado a los diferentes \u00e1mbitos sociales y humanos. En ese aspecto hemos sido pioneros en toda la regi\u00f3n. Creo que hemos llegado a entender lo que verdaderamente significa la sordo-ceguera: \u2018el caso del silencio en la oscuridad\u2019\u201d.<\/p>\n
El Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la Pontificia Universidad Javeriana no solo investiga el s\u00edndrome de Usher \u2014una enfermedad que afecta la retina y el o\u00eddo dr\u00e1sticamente\u2014 sino que atiende los diferentes \u00e1mbitos sociales y humanos de esta enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"author":40,"featured_media":23093,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[93,380,374],"tags":[1001,3454,499,492,3457,3455,3456],"class_list":{"0":"post-2934","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-pesquisa-23","8":"category-pesquisa-impresa","9":"category-salud","10":"tag-enfermedad","11":"tag-instituto-de-genetica","12":"tag-javeriana","13":"tag-oscuridad","14":"tag-retina","15":"tag-sindrome-de-usher","16":"tag-vision"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2934","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/40"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2934"}],"version-history":[{"count":6,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2934\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45048,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2934\/revisions\/45048"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23093"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2934"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2934"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2934"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}