{"id":33816,"date":"2022-06-30T05:07:00","date_gmt":"2022-06-30T10:07:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=33816"},"modified":"2022-07-19T18:12:56","modified_gmt":"2022-07-19T23:12:56","slug":"un-cuarto-de-siglo-trabajando-por-los-errores-innatos-del-metabolismo","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/un-cuarto-de-siglo-trabajando-por-los-errores-innatos-del-metabolismo\/","title":{"rendered":"Un cuarto de siglo trabajando por los errores innatos del metabolismo"},"content":{"rendered":"\n<p>Dicen que recordar es vivir, y qu\u00e9 mejor momento para las evocaciones que los cumplea\u00f1os. Este mes de junio estamos conmemorando 25 a\u00f1os de la apuesta que hizo la Pontificia Universidad Javeriana para acoger en su seno el proyecto de un grupo interdisciplinar dedicado a la investigaci\u00f3n, docencia y servicio enfocado en los errores innatos del metabolismo (EIM), enfermedades gen\u00e9ticas poco comunes que se cuentan dentro de las llamadas enfermedades \u201chu\u00e9rfanas\u201d.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Veinticinco a\u00f1os es un tiempo corto para la historia de los EIM, que cumplen m\u00e1s de 100 a\u00f1os desde que el m\u00e9dico ingl\u00e9s, Sir Archibald Garrod, empez\u00f3 el estudio de estos desordenes del metabolismo humano utilizando como modelo apenas seis patolog\u00edas.<\/p>\n\n\n\n<p>A la fecha, los <a href=\"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/los-errores-innatos-del-metabolismo-una-ventana-hacia-lo-desconocido\/\">EIM <\/a>constituyen un grupo de m\u00e1s de 1400 enfermedades para las que, gracias a los avances en bioqu\u00edmica, biolog\u00eda celular y molecular acumulados en estos a\u00f1os, hoy en d\u00eda a nivel mundial se dispone de una amplia bater\u00eda de pruebas de laboratorio y tratamientos espec\u00edficos.<\/p>\n\n\n\n<p>Adicionalmente, se han consolidado grupos m\u00e9dicos y de investigaci\u00f3n especializados en el tema, as\u00ed como agrupaciones de pacientes y familias afectadas por un tipo o un grupo espec\u00edfico de errores innatos del metabolismo. Todo esto ha permitido que cada vez sea mayor el n\u00famero de pacientes diagnosticados (algunos incluso de forma neonatal) y tratados exitosamente.<\/p>\n\n\n\n<p>En Latinoam\u00e9rica, la historia del diagn\u00f3stico e investigaci\u00f3n en estas enfermedades es muy heterog\u00e9nea, cada pa\u00eds ha avanzado de formas diferentes, en lapsos de tiempo muy dispares y casi que cada uno ha desarrollado fortalezas en grupos espec\u00edficos de EIM.<\/p>\n\n\n\n<p>Hacia la d\u00e9cada de los a\u00f1os noventa, teniendo en cuenta que ya la ciencia hab\u00eda avanzado en el conocimiento de los EIM, particularmente desde el punto de vista cl\u00ednico y diagn\u00f3stico, el \u00e9nfasis gir\u00f3 hacia el aumento de la visibilidad de estas patolog\u00edas e incluso su b\u00fasqueda activa, es decir, aplicar pruebas diagn\u00f3sticas a poblaciones espec\u00edficas con el fin de identificar casos de EIM.<\/p>\n\n\n\n<p>Un ejemplo de esto \u00faltimo son los programas de tamizaje neonatal (programas de b\u00fasqueda de EIM tratables en los reci\u00e9n nacidos con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes), la mayor\u00eda de los cuales nacen en centro y Suram\u00e9rica en esta d\u00e9cada.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">El inicio del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo<\/h3>\n\n\n\n<p>En este contexto, el 19 de junio de 1997 naci\u00f3 el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (<a href=\"https:\/\/ciencias.javeriana.edu.co\/errores-innatos-del-metabolismo\">IEIM<\/a>) en el coraz\u00f3n de la Facultad de Ciencias de la Javeriana, con un grupo de apenas cinco personas, liderado por uno de los pioneros en este campo de la ciencia: el doctor Luis Alejandro Barrera, magister en Ciencias y doctor en Bioqu\u00edmica. En ese momento los EIM a\u00fan constitu\u00edan un grupo muy desconocido de enfermedades. Sin embargo, ya hab\u00eda algunos grupos de investigaci\u00f3n trabajando al respecto y se dispon\u00eda de algunas pruebas de diagn\u00f3stico en contadas instituciones (ciertamente no m\u00e1s de cinco), la mayor\u00eda de ellas ubicadas en Bogot\u00e1.<\/p>\n\n\n\n<p>Durante estos 25 a\u00f1os de trayectoria se ha logrado contagiar a muchas personas (estudiantes de ciencias b\u00e1sicas, investigadores, m\u00e9dicos, incluso pol\u00edticos, entre muchos otros perfiles) la inquietud por conocer mejor estas enfermedades y trabajar en favor de los pacientes que las padecen. Tal vez el principal logro del instituto en esta primera etapa es la consolidaci\u00f3n de un grupo interdisciplinar que en el d\u00eda a d\u00eda logr\u00f3 armonizar los quehaceres propios de las ciencias b\u00e1sicas, las ciencias de la salud y la biotecnolog\u00eda.<\/p>\n\n\n\n<p>Desde su inicio, el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo no solo se ha enfocado en la parte diagn\u00f3stica, sino que ha realizado un proceso exitoso de apropiaci\u00f3n y desarrollo de tecnolog\u00edas que permitan generar nuevo conocimiento y fortalecer las capacidades instaladas para pensar incluso en el desarrollo de nuevas terapias.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" width=\"900\" height=\"506\" src=\"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/equipo-instituto-errores-innatos-metabolismo.jpg\" alt=\"Equipo de trabajo del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la PUJ.\" class=\"wp-image-33819\" srcset=\"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/equipo-instituto-errores-innatos-metabolismo.jpg 900w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/equipo-instituto-errores-innatos-metabolismo-300x169.jpg 300w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/equipo-instituto-errores-innatos-metabolismo-150x84.jpg 150w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/equipo-instituto-errores-innatos-metabolismo-450x253.jpg 450w, http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2022\/06\/equipo-instituto-errores-innatos-metabolismo-768x432.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><figcaption>Equipo de trabajo del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la <a href=\"https:\/\/www.instagram.com\/erroresinnatospuj\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">PUJ<\/a>,<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Un ejemplo de esto es el trabajo desarrollado en la aplicaci\u00f3n de metodolog\u00edas de ingenier\u00eda gen\u00e9tica y biotecnolog\u00eda requeridas para la exitosa producci\u00f3n de prote\u00ednas con inter\u00e9s terap\u00e9utico en microorganismos; el desarrollo de estrategias de terapia g\u00e9nica; herramientas computacionales para la exploraci\u00f3n de alternativas novedosas como chaperonas moleculares; entre muchos otros trabajos que hemos puesto a disposici\u00f3n de la comunidad en forma de publicaciones, presentaciones en eventos, trabajos de grado y con el advenimiento de la era virtual compartimos en nuestras redes sociales y <a href=\"https:\/\/ciencias.javeriana.edu.co\/errores-innatos-del-metabolismo\">p\u00e1gina institucional<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p>En Colombia, aunque los avances en el campo de los errores innatos del metabolismo han sido lentos, en poco m\u00e1s de dos d\u00e9cadas el pa\u00eds ha alcanzado logros importantes como los precedentes legislativos que incluyen la ley de enfermedades hu\u00e9rfanas (Ley 1392 de 2010) y la ley de tamizaje neonatal en Colombia (Ley 1980 de 2019), as\u00ed como la ampliaci\u00f3n de los recursos y las capacidades t\u00e9cnicas y humanas para el diagn\u00f3stico, tratamiento e investigaci\u00f3n de estas enfermedades.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\"><p>A lo largo de nuestra historia como instituto, no solo hemos sido testigos, sino part\u00edcipes del proceso de visibilizaci\u00f3n de los EIM en Colombia.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n<p>Es muy grato poder mirar en retrospectiva y decir, sin falsas modestias y reconociendo que es un cr\u00e9dito compartido con otros grupos, que el IEIM ha contribuido al desarrollo del campo de los EIM en el pa\u00eds, principalmente, a trav\u00e9s de la academia, pues siempre ha estado en el ADN de la labor del instituto actualizar y compartir el conocimiento y la experiencia generados a lo largo de todos estos a\u00f1os como centro de referencia para el diagn\u00f3stico de EIM, y difundir informaci\u00f3n sobre estas enfermedades.<\/p>\n\n\n\n<p>El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo aprovecha su rol en una instituci\u00f3n de educaci\u00f3n superior mediante la oferta de cursos formales, la participaci\u00f3n en eventos y contribuyendo en la formaci\u00f3n de profesionales de diferentes \u00e1reas de la salud y las ciencias b\u00e1sicas. Estas actividades han permitido apoyar la creaci\u00f3n de grupos especializados en otras instituciones y sembrar la inquietud de estas tem\u00e1ticas en las nuevas generaciones. Estamos convencidos de que la di\u00e1spora de nuestros egresados, que ya incluye a m\u00e1s de 80 profesionales, constituye un motor que potencia los avances en los a\u00f1os venideros.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana cumple 25 a\u00f1os. \u00bfQu\u00e9 son los EIM y cu\u00e1l ha sido el rol del instituto en Colombia?<\/p>\n","protected":false},"author":132,"featured_media":33820,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[374],"tags":[3765,938,1422,3883],"class_list":{"0":"post-33816","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"tag-eim","9":"tag-errores-innatos-del-metabolismo","10":"tag-ieim","11":"tag-instituto-de-errores-innatos-del-metabolismo"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33816","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/132"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=33816"}],"version-history":[{"count":4,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33816\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":33852,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/33816\/revisions\/33852"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/33820"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=33816"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=33816"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=33816"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}