IEIM<\/strong><\/a>), un centro adscrito a la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana. En sus primeros diez a\u00f1os de trabajo, el instituto logr\u00f3 poner al servicio de la comunidad cient\u00edfica y m\u00e9dica 18 pruebas diferentes para el diagn\u00f3stico de estas enfermedades poco frecuentes. De acuerdo con Carlos Javier Alm\u00e9ciga, director del IEIM, \u201cfue el primer laboratorio en el pa\u00eds en ofrecer varias de ellas\u201d.<\/p>\n\n\n\n\u201cTenemos que reconocer que estas pruebas no son tecnolog\u00eda de punta, como la que existe en Europa. Pero el hecho de tenerla de manera local nos ha permitido salvar vidas\u201d. Carlos Javier Alm\u00e9ciga<\/p>\n\n\n\n
son un grupo de enfermedades raras que afectan a un porcentaje muy reducido de la poblaci\u00f3n y que hacen parte de las patolog\u00edas hu\u00e9rfanas. Seg\u00fan Alm\u00e9ciga, aunque de manera individual son poco frecuentes, en conjunto uno de cada 2400 reci\u00e9n nacidos puede sufrir alguno de estos trastornos gen\u00e9ticos, que representan un desaf\u00edo para la medicina, los pacientes y sus familias, en especial, por su particularidad y baja prevalencia.<\/p>\n\n\n\n
Algo que las hace tan complejas es que ninguna tiene cura y otras no tienen tratamiento; todas, dice el director del hospital, se presentan por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que altera las prote\u00ednas o enzimas responsables de actividades esenciales de las c\u00e9lulas, como metabolizar (descomponer) el alimento.<\/p>\n\n\n\n
\u00bfC\u00f3mo surgen alternativas para el manejo de las enfermedades raras?<\/h3>\n\n\n\n
En 2009 los avances del IEIM pasaron a ser claves en el diagn\u00f3stico de estas enfermedades en el pa\u00eds. A trav\u00e9s de una transferencia de conocimiento, inici\u00f3 el proceso para entregar 22 pruebas cl\u00ednicas al Hospital San Ignacio. \u201cEsta alianza nos permiti\u00f3 pasar de mil pruebas al a\u00f1o en el instituto a casi siete mil con el apoyo del hospital. Desde entonces hemos beneficiado a casi 60 000 colombianos\u201d, explica Alm\u00e9ciga.<\/p>\n\n\n\n
En lo que coinciden ambos expertos es que los impactos no se deben medir solo en cifras. \u201cAhora contamos con pruebas especializadas y hechas en Colombia, que reducen los costos para el sistema de salud y nos permiten ser m\u00e1s efectivos\u201d, aclara Castellanos. \u201cDe todas formas, hay que tener en cuenta que, al tratarse de enfermedades tan extra\u00f1as, estas tecnolog\u00edas son una herramienta \u00fatil, pero no son una soluci\u00f3n para hacer frente a las enfermedades\u201d.<\/p>\n\n\n\n
En total, la literatura cient\u00edfica conoce tres grupos de EIM y alrededor de dos mil enfermedades, como la enfermedad del jarabe de arce o la de Gaucher. La mayor\u00eda se detectan en los reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n\n\n\n
\u201cNo siempre podemos saber con exactitud la enfermedad, pero s\u00ed podemos reconocer el grupo al que pertenece\u201d, complementa Alm\u00e9ciga, \u201ceso permite tener una aproximaci\u00f3n para el manejo y tratamiento. En otros casos, cuando llegamos espec\u00edficamente a la enfermedad, el personal m\u00e9dico puede definir el tratamiento si es que existe. Son situaciones muy dif\u00edciles de llevar para las familias y nosotros tambi\u00e9n las acompa\u00f1amos en ese proceso\u201d.<\/p>\n\n\n\n
\u00bfEn qu\u00e9 consisten las pruebas?<\/h3>\n\n\n\n
Las pruebas que m\u00e1s se realizan en el laboratorio cl\u00ednico del HUSI s e toman principalmente en orina y en sangre, para identificar compuestos como \u00e1cidos org\u00e1nicos o amino\u00e1cidos, que pueden ser indicativos de una alteraci\u00f3n en el metabolismo de los pacientes con estas enfermedades. Otro aspecto positivo de las pruebas que desarrolla es que han sido dise\u00f1adas a la medida de los colombianos, es decir que para hacer el diagn\u00f3stico los m\u00e9dicos no necesitan los valores de referencia internacionales, que no siempre se ajustan a nuestra poblaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
En los \u00faltimos dos a\u00f1os, el instituto tambi\u00e9n viene trabajando en la estandarizaci\u00f3n de la medici\u00f3n de enzimas (mol\u00e9culas) en pruebas en papel de filtro. Este sistema es m\u00e1s pr\u00e1ctico de transportar y, por ejemplo, se podr\u00eda enviar a muchas partes del pa\u00eds a trav\u00e9s de un sobre. Lograrlo significa ampliar la cobertura de detecci\u00f3n en zonas de dif\u00edcil acceso en Colombia y en las que, incluso, tomar una muestra de sangre en un tubo puede ser una odisea, aseguran los expertos.<\/p>\n\n\n\n
La estandarizaci\u00f3n de una prueba (llevarla del laboratorio al HUSI) puede tardar entre seis meses y un a\u00f1o, y el tiempo depende de la prueba como tal, del inter\u00e9s que tengan algunas empresas o de la importancia m\u00e9dica por la aparici\u00f3n de una enfermedad. Pronto esperan aportar tres m\u00e1s que, seg\u00fan Alm\u00e9ciga, est\u00e1n en proceso de transferencia. Gracias a las regal\u00edas que dejan la pruebas que el HUSI ofrece al Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS), pueden invertir constantemente recursos en m\u00e1s investigaci\u00f3n e, incluso, en becas en la Facultad de Ciencias. \u201cEsto se convirti\u00f3 en un microsistema de generaci\u00f3n y transferencia de conocimiento que ha dejado muchas ense\u00f1anzas y desarrollos tecnol\u00f3gicos\u201d, dice Castellanos. \u201cTenemos que reconocer que estas pruebas no son tecnolog\u00eda de punta, como la que existe en Europa. Pero el hecho de tenerla de manera local nos ha permitido salvar vidas. Se trata de una innovaci\u00f3n colombiana para salvar ni\u00f1os y permitirles una mejor calidad de vida\u201d, concluye Alm\u00e9ciga.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo y el Hospital Universitario San Ignacio establecieron una alianza para estandarizar y ofertar 22 pruebas que detectan enfermedades raras. M\u00e1s de 60 000 colombianos se han beneficiado.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":34837,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[127,380,374],"tags":[1409,938,4039],"class_list":{"0":"post-34854","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-innovacion","8":"category-pesquisa-impresa","9":"category-salud","10":"tag-enfermedades-raras","11":"tag-errores-innatos-del-metabolismo","12":"tag-javier-almeciga"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34854","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=34854"}],"version-history":[{"count":2,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34854\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":34856,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/34854\/revisions\/34856"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/34837"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=34854"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=34854"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=34854"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}