{"id":36699,"date":"2023-07-24T08:00:00","date_gmt":"2023-07-24T13:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=36699"},"modified":"2023-07-24T10:42:06","modified_gmt":"2023-07-24T15:42:06","slug":"diferenciacion-sexual-genetica","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/diferenciacion-sexual-genetica\/","title":{"rendered":"Una canci\u00f3n singular:\u00a0 la gen\u00e9tica de la diferenciaci\u00f3n sexual"},"content":{"rendered":"\n
La perspectiva de la llegada de un beb\u00e9 despliega un universo de posibilidades. Es como tener una caja de m\u00fasica con una canci\u00f3n completamente nueva y comenzar a abrirla poco a poco para ir descubriendo cada nota que hace parte de la persona que est\u00e1 por nacer. \u00bfQu\u00e9 le va a gustar?, \u00bfa qui\u00e9n se parecer\u00e1?, \u00bfde qu\u00e9 color ser\u00e1n sus ojos?, \u00bfser\u00e1 ni\u00f1o o ni\u00f1a? Varias preguntas se ir\u00e1n respondiendo a medida que el beb\u00e9 crezca.<\/p>\n\n\n\n
Unas ser\u00e1n explicadas por elecciones de crianza, pero otras podr\u00edan responderse durante la gestaci\u00f3n. Las ecograf\u00edas prenatales, por ejemplo, informan sobre aspectos como el estado de salud del feto, y permiten descartar la presencia de malformaciones e incluso inferir su sexo, ese que se determina por la presencia o no de test\u00edculos y pene en una imagen exploratoria. Durante la gestaci\u00f3n pueden ocurrir alteraciones en la forma como se organiza la informaci\u00f3n gen\u00e9tica del feto.<\/p>\n\n\n\n
Imagine, de nuevo, una caja de m\u00fasica, de esas que funcionan d\u00e1ndoles cuerda y que tienen dentro una especie de teclado peque\u00f1o que se activa cuando un cilindro gira. As\u00ed como las notas suenan gracias a las protuberancias dispuestas en el cilindro giratorio, la forma como se imprime el c\u00f3digo gen\u00e9tico luego de la fecundaci\u00f3n determina c\u00f3mo sonar\u00e1 la canci\u00f3n y cu\u00e1les ser\u00e1n las caracter\u00edsticas del individuo que nacer\u00e1. <\/p>\n\n\n\n
Cada cilindro tiene protuberancias distintas que dan forma a una canci\u00f3n singular y que son capaces de generar melod\u00edas con una belleza \u00fanica, como la de los ni\u00f1os y ni\u00f1as que nacen con determinada particularidad gen\u00e9tica. Pueden existir varias alteraciones en ese c\u00f3digo, as\u00ed como en el cilindro. Una de ellas puede darse directamente sobre el par 23 de cromosomas, que se encarga de asignar el sexo con el que nace el individuo. Cuando esto pasa, ocurren cambios en la diferenciaci\u00f3n sexual.<\/p>\n\n\n\n
Explicar c\u00f3mo un cambio peque\u00f1o en el cilindro de la caja de m\u00fasica puede llegar a amenazar la salud es vital para el bienestar del paciente y su familia.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n
La expresi\u00f3n de los genes puede delinear aspectos f\u00edsicos y comportamentales de la persona, pero tambi\u00e9n puede causar variaciones capaces de comprometer el bienestar de los reci\u00e9n nacidos. Las alteraciones de la diferenciaci\u00f3n sexual (como categor\u00eda) agrupan los cambios que pueden ocurrir en la melod\u00eda de la caja de m\u00fasica. Dependiendo de la forma que tomen las protuberancias, habr\u00e1 cambios en la expresi\u00f3n de los genes. Por ejemplo, se afectar\u00e1 el funcionamiento hormonal y con ello la feminizaci\u00f3n o masculinizaci\u00f3n de los genitales \u2015internos y externos\u2015 y del cerebro que se est\u00e1 gestando.<\/p>\n\n\n\n
M\u00e1s all\u00e1 de los genes<\/strong><\/h4>\n\n\n\n
Las alteraciones de la diferenciaci\u00f3n sexual incluyen cambios muy espec\u00edficos que afectan el desarrollo vital, no solo en t\u00e9rminos de viabilidad del feto, sino de funcionalidad, de futuros que depender\u00e1n de atenci\u00f3n m\u00e9dica, cirug\u00edas recurrentes y monitoreos estrictos a lo largo de toda la vida. Pero existe un componente adicional a la condici\u00f3n gen\u00e9tica: las expectativas y preocupaciones que, inicialmente, solo ata\u00f1en a los padres, pero que, con el tiempo, involucran a las personas que viven con la condici\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
Cuando los planes cambian, las familias se enfrentan a una serie de complejidades respecto a c\u00f3mo ser\u00e1 el futuro de la persona que acaba de nacer, y es necesario atender estas preocupaciones. Explicar c\u00f3mo un cambio peque\u00f1o en el cilindro de la caja de m\u00fasica puede llegar a amenazar la salud es vital para el bienestar del nuevo beb\u00e9 y de su familia. En la Pontificia Universidad Javeriana, y en el Hospital Universitario San Ignacio, investigadores del Instituto de Gen\u00e9tica Humana conforman el Grupo Transdisciplinario de Des\u00f3rdenes del Desarrollo Sexual y de la Identidad de G\u00e9nero.<\/p>\n\n\n\n
En este grupo se integra la experticia de especialidades como endocrinolog\u00eda pedi\u00e1trica, urolog\u00eda pedi\u00e1trica y psiquiatr\u00eda infantil (entre otras), y se ha consolidado una experiencia que es referente en la regi\u00f3n. Pero, m\u00e1s all\u00e1 de la ciencia de los genes, este grupo acompa\u00f1a a familias y pacientes a navegar por las posibilidades que trae consigo esta condici\u00f3n gen\u00e9tica, posibilidades que empiezan con el mero hecho de definir el sexo gen\u00e9tico para empezar a comprender la causa de la condici\u00f3n; orientar a los padres sobre las alternativas con que cuentan los beb\u00e9s que nacen para obtener un registro civil de nacimiento y, con ello, acceso a servicios de salud; acompa\u00f1ar y guiar en la toma de decisiones vitales, como intervenciones quir\u00fargicas o farmacol\u00f3gicas necesarias para la supervivencia; hasta asegurar a cada individuo un universo psicol\u00f3gico sano y un futuro en el que pueda sentirse parte de la sociedad. <\/p>\n\n\n\nIlustraci\u00f3n: Jorge Tukan<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
Gracias a la labor del instituto y del grupo, hoy es posible ense\u00f1ar, en un nivel social amplio, a navegar las circunstancias que resultan de una organizaci\u00f3n diferente de la caja de m\u00fasica y descartar posibles manifestaciones de exclusi\u00f3n. El grupo, en el que participa el genetista Fernando Su\u00e1rez, visibiliza este problema del que casi no se habla y que tiene implicaciones importantes en la vida de las personas, sus familias y grupos m\u00e1s cercanos.<\/p>\n\n\n\n
Los profesionales de diferentes \u00e1reas que integran el grupo trabajan para crear un contexto positivo que permita entender la condici\u00f3n gen\u00e9tica y m\u00e9dica, y as\u00ed elegir en funci\u00f3n de esa comprensi\u00f3n. Un proceso que empieza con el acompa\u00f1amiento, por ejemplo, para elegir entre Mar\u00eda Jos\u00e9 o Jos\u00e9 Mar\u00eda como nombre del nuevo integrante de la familia, y que desde la ciencia supera temas de prejuicios y concepciones erradas sobre el fen\u00f3meno con el fin de generar herramientas para tomar estas decisiones.<\/p>\n\n\n\n
El doble papel del Instituto de Gen\u00e9tica Humana y del grupo transdisciplinario cruza constantemente el puente que conecta la investigaci\u00f3n m\u00e9dica con la atenci\u00f3n a pacientes, llevando de un extremo a otro el conocimiento cient\u00edfico, traducido en cuidado y bienestar. Asumir las alteraciones de la diferenciaci\u00f3n sexual como un fen\u00f3meno amplio en el que no solo se atiende lo fisiol\u00f3gico, sino tambi\u00e9n los aspectos asociados a salud mental y todas las dimensiones de la vida de la persona, hace que el trabajo del instituto y de este grupo sea \u00fanico en su tipo.<\/p>\n\n\n\n
La prevalencia real de estas condiciones puede ser diferente y depender de aspectos como la poblaci\u00f3n, el pa\u00eds, el registro de los casos y la naturaleza de la pr\u00e1ctica m\u00e9dica. Incluso es posible tener una alteraci\u00f3n de la diferenciaci\u00f3n sexual y no manifestarla.<\/p>\n\n\n\n
ALGUNAS ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACI\u00d3N SEXUAL Y SU PREVALENCIA EN NACIMIENTOS EN EL MUNDO:<\/strong><\/p>\n\n\n\n
Intersexualidad (1 de cada 2000 nacimientos): caracter\u00edsticas sexuales ambiguas.<\/li>
S\u00edndrome de Turner (1 de cada 2500 ni\u00f1as): una ni\u00f1a que nace sin un cromosoma X o con alguna alteraci\u00f3n en uno de sus cromosomas sexuales.<\/li>
S\u00edndrome de Klinefelter (1 de cada 1000 ni\u00f1os): un ni\u00f1o que nace con uno o m\u00e1s cromosomas X adicionales.<\/li>
Disgenesia testicular (1 de cada 4000 ni\u00f1os): los test\u00edculos no se desarrollan correctamente.<\/li>
Agenesia ov\u00e1rica (1 de cada 10 000 ni\u00f1as): los ovarios no se desarrollan.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
Diagnosticar, informar y acompa\u00f1ar<\/strong><\/h4>\n\n\n\n
Las alteraciones de la diferenciaci\u00f3n sexual se pueden entender en muchos casos desde el perfil gen\u00e9tico del individuo. A nivel m\u00e9dico, estas condiciones tienen dos connotaciones importantes: una asociada a la supervivencia de la persona con la condici\u00f3n gen\u00e9tica, y otra relativa a la alteraci\u00f3n de la anatom\u00eda genital, que puede no comprometer la salud f\u00edsica en el momento, pero que presenta implicaciones importantes en t\u00e9rminos de desarrollo y ajuste a lo largo de la vida.<\/p>\n\n\n\n
A nivel parental o de cuidadores principales, las condiciones gen\u00e9ticas presentan otras preocupaciones. Por un lado, conllevan el inter\u00e9s por solucionar la urgencia m\u00e9dica y la situaci\u00f3n que amenaza la supervivencia y el bienestar del nuevo integrante de la familia. Por otro, implican preguntas sobre la fertilidad y las posibilidades de este individuo para procrear en el futuro.<\/p>\n\n\n\n
Estas cuestiones llevan a inquietudes sobre la orientaci\u00f3n sexual y las posibilidades de elecci\u00f3n que m\u00e1s adelante pueda tener la persona con esta condici\u00f3n gen\u00e9tica. En este punto es muy importante el acercamiento a los padres para explicar la condici\u00f3n del reci\u00e9n nacido, para solucionar las urgencias m\u00e9dicas, comunicar de manera efectiva el pron\u00f3stico de la condici\u00f3n y aclarar que las futuras elecciones respecto a la orientaci\u00f3n sexual no dependen exclusivamente de las g\u00f3nadas con las que se nace.<\/p>\n\n\n\n
El doble papel del Instituto de Gen\u00e9tica y del grupo transdisciplinario cruza de manera permanente el puente que conecta la investigaci\u00f3n m\u00e9dica con la atenci\u00f3n a pacientes, llevando de un extremo a otro el conocimiento cient\u00edfico traducido en cuidado y bienestar.<\/p><\/blockquote>\n\n\n\n
En este escenario, la atenci\u00f3n por parte del Instituto de Gen\u00e9tica Humana y del grupo tiene una aproximaci\u00f3n transdisciplinar, algo infrecuente en Colombia, ya que vincula la experticia y el inter\u00e9s de diferentes profesionales al servicio del bienestar de quienes buscan apoyo. El grupo se re\u00fane peri\u00f3dicamente a discutir los procesos de los pacientes y se encarga de establecer tiempos quir\u00fargicos y cursos de tratamiento f\u00edsico, farmacol\u00f3gico y de atenci\u00f3n psicosocial.<\/p>\n\n\n\n
Como el paciente y su familia, la atenci\u00f3n que brinda el grupo se va adaptando, y encuentra en la ciencia nuevas respuestas, herramientas y soluciones a los retos que presenta la condici\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n
El espectro de la normalidad<\/strong><\/h4>\n\n\n\n
La ocurrencia de alteraciones en la diferenciaci\u00f3n sexual pone en evidencia la necesidad de entender y atender estos fen\u00f3menos de manera integral. Se trata de la vida de una persona, de decisiones trascendentales para construir un plan alrededor de una circunstancia que es infrecuente. Una circunstancia que puede limitar a la persona en ciertas actividades que son consideradas normales, s\u00ed. <\/p>\n\n\n\n
Pero, como en la met\u00e1fora musical, los cambios en la melod\u00eda son solo la manifestaci\u00f3n de las particularidades que se pueden presentar en las protuberancias del cilindro, y, del mismo modo, en la gen\u00e9tica, dichos cambios son la manifestaci\u00f3n de la diversidad biol\u00f3gica presente en los genes. Si se le pregunta a un genetista \u00bfqu\u00e9 es ser normal?, o a un m\u00fasico \u00bfcu\u00e1l es la secuencia de notas correcta?, la respuesta empezar\u00eda con un \u201cdepende\u201d. <\/p>\n\n\n\nIlustraci\u00f3n: Jorge Tukan<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
\u201cEn circunstancias gen\u00e9ticas hay situaciones que sobresalen y que me pueden poner en una situaci\u00f3n de discapacidad, unas son muy grandes y otras muy peque\u00f1as\u201d, responde el profesor Su\u00e1rez, y el papel de la medicina, del instituto, el grupo y sus investigadores es el de acompa\u00f1ar, porque \u201cno estamos frente a una enfermedad que la medicina cure, estamos frente a un evento gen\u00e9tico que nos presenta retos particulares y que requiere medidas especiales\u201d, puntualiza el profesor, y subraya que es clave transmitirles a los pap\u00e1s que su beb\u00e9 no est\u00e1 enfermo, pues es un ni\u00f1o feliz que salta, juega, hace preguntas y conoce el mundo por primera vez.<\/p>\n\n\n\n
Las personas son resilientes, habitan el mundo y su lugar en la sociedad con menos complicaciones de las que uno puede llegar a imaginar. Su\u00e1rez insiste: \u201cHay que concentrarnos en lo importante, en esa vida que comienza, no en la condici\u00f3n gen\u00e9tica o la \u2018enfermedad\u2019\u201d. As\u00ed, paralelo al trabajo de investigar y comprender estas condiciones gen\u00e9ticas, el instituto ofrece claridad y rigurosidad en el proceso de atenci\u00f3n a los pacientes.<\/a><\/p>\n\n\n\n
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