{"id":38010,"date":"2023-11-01T06:50:53","date_gmt":"2023-11-01T11:50:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=38010"},"modified":"2023-11-02T21:47:55","modified_gmt":"2023-11-03T02:47:55","slug":"sindrome-de-prader-willi","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/sindrome-de-prader-willi\/","title":{"rendered":"M\u00e1s all\u00e1 de lo raro: descifrando el S\u00edndrome de Prader-Willi"},"content":{"rendered":"

Imagine un mundo donde el hambre no obedece al ciclo natural de alimentaci\u00f3n, sino que el cuerpo y la mente parecen estar en un constante juego de contradicciones. En el coraz\u00f3n de este intrigante rompecabezas m\u00e9dico se encuentra el S\u00edndrome de Prader-Willi (SPW)<\/strong>, una enfermedad rara que plantea preguntas sobre la gen\u00e9tica, el comportamiento humano y la capacidad de superar barreras.<\/p>\n

Durante el Simposio internacional del S\u00edndrome del Prader Willi<\/a> que se realiza cada a\u00f1o, expertos y expertas en el tema ahondaron mucho m\u00e1s en los s\u00edntomas y las experiencias de los pacientes y cuidadores que conviven con esta enfermedad.<\/p>\n

Es fundamental entender que este s\u00edndrome afecta a m\u00faltiples sistemas en el cuerpo, incluidos el metab\u00f3lico, el endocrino y el neurol\u00f3gico. Es causado por un defecto en el cromosoma 15 y se caracteriza por la debilidad en el tono muscular, dificultades para alimentarse, crecimiento deficiente y desarrollo retrasado en la infancia.<\/p>\n

En algunos de los casos, las personas con SPW suelen presentar un deterioro intelectual de leve a moderado, adem\u00e1s de problemas de comportamiento como arrebatos de temperamento, terquedad y compulsividad. \u00a0<\/strong><\/p>\n

Las se\u00f1ales del SPW y la importancia de su diagn\u00f3stico temprano <\/strong><\/h4>\n

Este es un s\u00edndrome poco com\u00fan, con una prevalencia baja que puede afectar desde 1 en 15 000 hasta 1 en 30 000 reci\u00e9n nacidos vivos. Para Adriana Ballesteros, docente asociada del programa de ciencias de la salud de la Universidad ICESI<\/a>, la importancia del diagn\u00f3stico temprano es fundamental para anticiparse a las diversas implicaciones que el SPW puede tener a lo largo de la vida de quienes lo padecen.<\/p>\n

Los s\u00edntomas pueden aparecer desde la gestaci\u00f3n hasta la vida adulta, siendo la principal caracter\u00edstica la poca capacidad para alimentarse en los primeros meses de vida, hasta pasar al sobrepeso en la adolescencia.<\/p>\n

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Los s\u00edntomas del S\u00edndrome Prader-Willi son complejos, por eso su tratamiento debe ser interdisciplinario.<\/figcaption><\/figure>\n

Y el problema no es que quienes padecen esta enfermedad aumenten de peso, sino que esto se da a expensas del tejido adiposo, explica el m\u00e9dico Andr\u00e9s Bedoya Ossa, profesor en el departamento de Ciencias Fisiol\u00f3gicas de la Pontificia Universidad Javeriana<\/a>. Lo que realmente importa en este contexto, dice, no es tanto el aumento de peso en s\u00ed, sino c\u00f3mo ocurre. \u201cCuando ganamos peso y este aumento se debe principalmente a la acumulaci\u00f3n de grasa en lugar del crecimiento de otros tejidos, como m\u00fasculo, la energ\u00eda que nuestro cuerpo gasta o las calor\u00edas que quema estando en reposo, tiende a disminuir\u201d.<\/p>\n

Aumentar de peso de manera poco saludable, es decir, cuando acumulamos m\u00e1s grasa y perdemos m\u00fasculo, puede tener un impacto negativo tanto en nuestro metabolismo como en nuestra habilidad para regular el apetito, ya que, seg\u00fan lo mencionado por el m\u00e9dico Bedoya, esto puede propiciar una disfunci\u00f3n en el hipot\u00e1lamo, parte del cerebro que entre otras funciones desempe\u00f1a un papel crucial en la estabilizaci\u00f3n de las hormonas y al verse afectado, interfiere en la regulaci\u00f3n del apetito y la saciedad, alterando la producci\u00f3n de grelina, la hormona del hambre.<\/p>\n

Cuando el est\u00f3mago est\u00e1 vac\u00edo, se libera grelina en el torrente sangu\u00edneo, enviando se\u00f1ales al cerebro para indicarle que es hora de comer. A medida que comemos y el est\u00f3mago se llena, los niveles de grelina disminuyen, lo que contribuye a la sensaci\u00f3n de saciedad y la finalizaci\u00f3n de la comida. Este no es el caso de las personas que tienen SPW, pues la grelina permanece constantemente elevada, ya el hipot\u00e1lamo no termina de madurar correctamente y les genera una deficiencia de esta hormona.<\/p>\n

Otra hormona altamente impactada es la del crecimiento, que genera efectos secundarios en los m\u00fasculos, huesos y densidad \u00f3sea de los pacientes con SPW, por eso es com\u00fan que el tratamiento incluya dosis medicadas.\u00a0<\/p>\n

\u201cEl objetivo terap\u00e9utico cuando doy suplencia de hormona de crecimiento para atender esta dificultad, no va a estar dado hac\u00eda la ganancia de talla, sino a garantizar una adecuada composici\u00f3n corporal, por lo tanto, no hay ninguna indicaci\u00f3n de suspensi\u00f3n de este tratamiento, a no ser que haya efectos adversos en los adolescentes que alcanzan la edad adulta y que ya no van a crecer m\u00e1s\u201d, explica Bedoya.<\/p>\n

Los desaf\u00edos de tratar un s\u00edndrome tan diverso como el SPW<\/strong><\/h4>\n

Este s\u00edndrome tambi\u00e9n se expresa en el comportamiento de quienes lo padecen. Los s\u00edntomas pueden variar, desde problemas conductuales como ansiedad, rabietas y trastornos obsesivo-compulsivos y rasgos autistas, hasta otras alteraciones relacionadas con el desarrollo psicomotor, retraso en el lenguaje y limitaciones cognitivas, incluso puede haber casos en los que las personas diagnosticadas desarrollen habilidades inusuales, como una gran destreza para armar rompecabezas.<\/p>\n

La enfermedad puede manifestarse de diversas maneras, seg\u00fan la forma en c\u00f3mo se expresan los genes transmitidos por los progenitores en cada individuo.<\/p>\n

No obstante, seg\u00fan Linda Gourash, directora M\u00e9dica del Programa de Trastorno del Comportamiento y Prader-Willi del Instituto Infantil de Pittsburgh<\/a> y ponente del Simposio, uno de los desaf\u00edos m\u00e1s significativos que enfrentan las personas con el SPW es su extrema sensibilidad al estr\u00e9s ocasionada por la incertidumbre y acciones sorpresivas que pueden disparar ansiedad y angustia.<\/p>\n

Esto se debe a una funci\u00f3n deficiente del l\u00f3bulo frontal del cerebro, lo que puede manifestarse en una falta de control de impulsos y comportamientos disruptivos y err\u00e1ticos; dificultad que puede incrementar el estr\u00e9s tanto para la persona afectada como para quienes la cuidan.<\/p>\n

A pesar de lo complejo que pueda ser lidiar con la patolog\u00eda para los cuidadores, Gourash destaca que es fundamental que tanto padres como cuidadores puedan comprender y reconocer estos factores para ayudar a mitigar sus efectos. Recomienda a los cuidadores y profesionales de la salud crear entornos seguros para los pacientes donde puedan minimizar la incertidumbre y seguir rutinas establecidas que les aporten al desarrollo de su estructura sicol\u00f3gica.<\/p>\n

Una estrategia puede ser el establecimiento de rutinas diarias desde el despertar hasta que termine el d\u00eda, de forma que el ni\u00f1o o adulto est\u00e9 preparado para los diferentes momentos del d\u00eda reduciendo el estr\u00e9s y la ansiedad a largo plazo.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo abordar la sensibilidad al cambio y la comunicaci\u00f3n efectiva?<\/strong><\/h4>\n

Otra situaci\u00f3n que puede ser dif\u00edcil de controlar es la rigidez cognitiva. Las personas con el S\u00edndrome de Prader-Willi tienden a procesar la informaci\u00f3n de manera m\u00e1s lenta y solo pueden concentrarse en una tarea a la vez, por lo que interrumpir sus actividades puede generar estr\u00e9s, ya que tienen dificultades para cambiar de enfoque.<\/p>\n

Es importante poder establecer l\u00edmites claros y brindar apoyo continuo para tomar las decisiones adecuadas para su bienestar y prevenir posibles situaciones de riesgo.<\/p>\n

Para abordar algunas de estas situaciones, Gourash considera que es crucial adaptar la comunicaci\u00f3n y proporcionar instrucciones claras y simples que sean comprensibles, pues hablar r\u00e1pidamente o utilizar oraciones largas les puede generar frustraci\u00f3n, dificultar la comprensi\u00f3n y finalmente afectar la atenci\u00f3n y comprensi\u00f3n de la instrucci\u00f3n.<\/p>\n

Es esencial reconocer estos s\u00edntomas, ya que seg\u00fan la especialista algunas personas con el s\u00edndrome pueden tener habilidades orales aparentemente satisfactorias, pero esto no refleja necesariamente una mayor capacidad de comprensi\u00f3n.<\/p>\n

As\u00ed mismo, la especialista advierte que hay un gran riesgo a la hora de sobreestimar los l\u00edmites de las habilidades de los ni\u00f1os con SPW, pues en muchas ocasiones lo que est\u00e1n haciendo es tratar de adaptarse a las demandas de su entorno, sin embargo, esto no quiere decir que les sea f\u00e1cil realizar tareas simples como ba\u00f1arse, organizar su cuarto y hacer tareas.<\/p>\n

Rompecabezas emocional en el SPW<\/strong><\/h4>\n

El desarrollo emocional en los ni\u00f1os con SPW puede llegar a ser diferente al que se da naturalmente entre un beb\u00e9 y su madre, por las dificultades para llorar, gritar y alimentarse debido al esfuerzo requerido para realizar cualquiera de estas acciones normales en un beb\u00e9 sano.<\/p>\n

Esto puede repercutir tambi\u00e9n en la interacci\u00f3n madre e hijo, y m\u00e1s adelante la dificultad para vocalizar y no comprender las expresiones faciales puede restringir su capacidad para expresar emociones y pensamientos de manera clara, explica Janice Forster, Consultora Cl\u00ednica y Miembro del Consejo Asesor Cl\u00ednico de la Prader-Willi Syndrome Association de Estados Unidos.<\/a><\/p>\n\n\n

\u201cAunque los pacientes de SPW pueden mostrar empat\u00eda en situaciones de baja intensidad emocional, pueden tener dificultades en situaciones emocionalmente intensas, lo que puede generar problemas de comunicaci\u00f3n y conflictos en las relaciones interpersonales\u201d. <\/strong><\/p>Janice Forster<\/cite><\/blockquote>\n\n\n

De ah\u00ed que presenten dificultad en las relaciones sociales, como respuesta a su limitada posibilidad para comprender las emociones y pensamientos de los dem\u00e1s. \u201cCuando un ni\u00f1o con SPW tiene cinco, seis o siete a\u00f1os puede mantener una mejor relaci\u00f3n con sus compa\u00f1eros de clase, pero a medida que se hacen m\u00e1s sofisticados en su capacidad ling\u00fc\u00edstica el ni\u00f1o empieza a estar m\u00e1s frustrado, y cuando ya tiene nueve, diez u once a\u00f1os se vuelven relaciones casi insostenibles.\u201d explica Forster.<\/p>\n

Para afrontar este reto, seg\u00fan indica Forster, es recomendable encontrar espacios de desarrollo cognitivo y social que entiendan las necesidades particulares de los ni\u00f1os con SPW. Un ejemplo de esto son los colegios con programas de educaci\u00f3n especial ya que \u201cen las escuelas de educaci\u00f3n regular el ni\u00f1o va a estar muy frustrado, no exclusivamente con la parte acad\u00e9mica, sino tambi\u00e9n en el dominio y desarrollo social\u201d, comenta la m\u00e9dica y resalta la importancia de instituciones especializadas para brindar acompa\u00f1amiento de procesos en los que se requieren l\u00edmites externos y paciencia por parte de los cuidadores y educadores.<\/p>\n

Trazando un camino de esperanza: el abordaje integral del S\u00edndrome de Prader-Willi<\/strong><\/h4>\n

En el campo de las enfermedades gen\u00e9ticas, como el SPW, existe un enfoque integral que ofrece esperanza y soluciones, as\u00ed lo manifest\u00f3 el doctor Fernando Su\u00e1rez (Q. E. P. D.)[1]<\/a>, ex- director del Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la Universidad Javeriana.<\/p>\n

En sus palabras de apertura durante el Simposio, Su\u00e1rez record\u00f3 que, a diferencia de otras enfermedades, el manejo del SPW involucra una colaboraci\u00f3n multidisciplinaria y se\u00f1al\u00f3 que \u201caunque a\u00fan no contamos con un medicamento espec\u00edfico para el SPW, existen tratamientos y enfoques que pueden marcar una diferencia significativa en la vida de quienes lo padecen\u201d.<\/p>\n

Uno de los aspectos m\u00e1s alentadores es la experiencia exitosa en la transici\u00f3n de los pacientes con SPW a la vida adulta. Este proceso, que puede ser complejo en otras enfermedades gen\u00e9ticas, se ha convertido en un modelo positivo en el SPW, ofreciendo perspectivas prometedoras para el futuro.<\/p>\n

Si bien el desaf\u00edo es evidente, los expertos que abordan esta problem\u00e1tica reconocen que a\u00fan hay mucho trabajo por hacer, empezando por la obtenci\u00f3n de m\u00e1s datos locales para comprender el comportamiento de la enfermedad en nuestra poblaci\u00f3n.<\/p>\n

\u201cDebemos mantenernos enfocados en la posibilidad de mejorar la calidad de vida de quienes viven con el S\u00edndrome de Prader-Willi. A trav\u00e9s de la colaboraci\u00f3n, el apoyo y la investigaci\u00f3n continua, podemos seguir avanzando hacia un futuro m\u00e1s brillante para estas valientes personas y sus familias\u201d, afirm\u00f3 el profesor Su\u00e1rez al finalizar su intervenci\u00f3n en el Simposio.<\/p>\n

Cada peque\u00f1o paso puede marcar una gran diferencia en la vida de quienes enfrentan este desaf\u00edo. Para conocer m\u00e1s visite: <\/strong>https:\/\/www.acspw.org\/simposio-2023<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n

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[1]<\/a>. Lamentamos el fallecimiento del Dr. Fernando Su\u00e1rez Obando, profesor durante 19 a\u00f1os y director del Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Lo recordaremos por su compromiso con la investigaci\u00f3n y su dedicaci\u00f3n por mejorar la calidad de vida de sus pacientes.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

S\u00edndrome de Prader-Willi (SPW), es una enfermedad gen\u00e9tica rara que desaf\u00eda la l\u00f3gica en la alimentaci\u00f3n y el comportamiento humano. Expertos reconocen que el diagn\u00f3stico temprano marca la diferencia y sugieren recomendaciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes y cuidadores. <\/p>\n","protected":false},"author":45,"featured_media":38011,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1157,374],"tags":[1409,97,499,350,4484],"class_list":{"0":"post-38010","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-destacadas","8":"category-salud","9":"tag-enfermedades-raras","10":"tag-investigacion","11":"tag-javeriana","12":"tag-salud","13":"tag-sindrome-prader-willi"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38010","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/45"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38010"}],"version-history":[{"count":4,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38010\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38027,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38010\/revisions\/38027"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/38011"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38010"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=38010"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=38010"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}