{"id":38794,"date":"2024-03-21T10:31:27","date_gmt":"2024-03-21T15:31:27","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=38794"},"modified":"2024-03-21T10:31:28","modified_gmt":"2024-03-21T15:31:28","slug":"tamizaje-neonatal-en-colombia","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/tamizaje-neonatal-en-colombia\/","title":{"rendered":"Tamizaje Neonatal, el examen para identificar 30 enfermedades, que en Colombia solo identifica una\u00a0"},"content":{"rendered":"\n<p>El tamizaje neonatal, tambi\u00e9n conocido como tamizaje metab\u00f3lico neonatal, es un examen de laboratorio que se realiza a los beb\u00e9s durante las primeras horas despu\u00e9s de su nacimiento, permite identificar de manera temprana datos alterados que pueden sugerir la presencia de una enfermedad, denominada error innato del metabolismo.<\/p>\n\n\n\n<p>De acuerdo con las pautas existentes en cada pa\u00eds, se define el n\u00famero de enfermedades rastreadas; en Colombia se inici\u00f3 con el programa de tamizaje de hipotiroidismo cong\u00e9nito en el a\u00f1o 2000, sin incluir nuevas enfermedades desde su implementaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p>Esta prueba se realiza con una muestra de sangre de tal\u00f3n de los reci\u00e9n nacidos, depositada en papel filtro que, tras varios an\u00e1lisis, permite identificar resultados alterados. Sumados a una evaluaci\u00f3n del contexto cl\u00ednico y antecedentes familiares, pueden sugerir la necesidad de pruebas especializadas para confirmar o descartar la presencia de una enfermedad metab\u00f3lica.<\/p>\n\n\n\n<p>Esta muestra de sangre, debe ser tomada a partir de las 24 horas, preferiblemente entre los 3 a 5 d\u00edas despu\u00e9s del parto, de acuerdo con las consideraciones de estudios internacionales. Sin embargo, para Colombia, las autoridades deben definir el momento ideal para garantizar la cobertura de toda la poblaci\u00f3n.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La importancia de este tamizaje es la capacidad de detectar enfermedades en una etapa temprana, en la que el reci\u00e9n nacido no ha tenido, en la mayor\u00eda de casos, alteraciones cl\u00ednicas. Esto permite que se pueda instaurar un tratamiento oportuno que reduce secuelas irreversibles en el desarrollo a nivel neurol\u00f3gico y mortalidad del reci\u00e9n nacido a quien se le confirme la enfermedad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"HUSI - Enfermedades hu\u00e9rfanas: \u00bfqu\u00e9 es el tamizaje neonatal?\" width=\"814\" height=\"458\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/y5AkqB1xELY?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p>\u201cSiempre lo ejemplifico como si tuvi\u00e9ramos un gran colador. Hay unos ni\u00f1os que se van a quedar en el colador y otros que van a pasar f\u00e1cilmente. Los que se quedan, corresponden a la poblaci\u00f3n que tiene alguna alteraci\u00f3n en los resultados y que deben pasar a una segunda fase de toma de pruebas confirmatorias, para detectar a los reci\u00e9n nacidos que tengan la enfermedad\u201d, explica la doctora Sandra Navarro, coordinadora de la <a href=\"https:\/\/www.husi.org.co\/ceim-2020\/definicion\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Cl\u00ednica de Errores Innatos del Metabolismo<\/a> del Hospital Universitario San Ignacio.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Las enfermedades que puede identificar el tamizaje metab\u00f3lico neonatal son: D\u00e9ficit de biotinidasa, hemoglobinopat\u00edas, galactosemia, fenilcetonuria, fibrosis qu\u00edstica e hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, todas incluidas dentro de la definici\u00f3n de enfermedades raras o hu\u00e9rfanas.<\/p>\n\n\n\n<p>Para ninguna de estas existe tratamiento curativo, pero para todas existen opciones de intervenci\u00f3n terap\u00e9utica. Al contar con una identificaci\u00f3n temprana, se mejoran las condiciones de vida del reci\u00e9n nacido afectado, se reducen los costos para el manejo de secuelas, discapacidad, procesos de rehabilitaci\u00f3n y la mayor mortalidad reportada en casos con detecci\u00f3n tard\u00eda.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Actualmente en Colombia esta prueba s\u00f3lo se realiza para identificar el hipotiroidismo cong\u00e9nito, principal causa del retraso mental prevenible.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Para la tambi\u00e9n profesora Navarro, esta prueba es un paso fundamental en las estrategias de salud p\u00fablica que busca promover la salud a trav\u00e9s de una estrategia costo-efectiva, desarrollada desde 1960 a nivel mundial.&nbsp; La costo &#8211; efectividad reconoce que es menor la inversi\u00f3n de construir un programa de tamizaje neonatal, que los gastos que se derivan de la enfermedad detectada en edades superiores.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"HUSI - Enfermedades hu\u00e9rfanas \u00bfC\u00f3mo se realiza el tamizaje neonatal?\" width=\"814\" height=\"458\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/UzJzYnojoYg?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p>\u201cCon la enfermedad confirmada sabemos qu\u00e9 opciones de tratamiento le podemos dar a trav\u00e9s de intervenciones que no siempre son de alto costo. Por ejemplo, ajustes en la nutrici\u00f3n, medicamentos espec\u00edficos, as\u00ed como un seguimiento integral y multidisciplinario\u201d, expone Navarro.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Este tipo de enfermedades enfrentan lo que se conoce como la odisea diagn\u00f3stica, es decir, el tiempo que transcurre entre el inicio de los s\u00edntomas y el momento en que se realiza el diagn\u00f3stico. Este periodo en pa\u00edses de ingreso medio-bajo, puede oscilar entre 10 y 15 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p>Un paciente que pase todo este tiempo sin contar con un diagn\u00f3stico y por lo tanto sin tratamiento adecuado, va a tener una serie de complicaciones y secuelas que pueden generar discapacidad y muerte temprana. Los impactos no son solo para la persona con enfermedad, sino que tambi\u00e9n afecta las condiciones de vida de la familia. Por ello la importancia de generar estrategias que permitan identificar estas patolog\u00edas de manera temprana.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>Tamizaje neonatal, una tarea pendiente en Colombia&nbsp;<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Existen dos niveles de tamizaje: el b\u00e1sico detecta 6 enfermedades. El ampliado detecta 3 grupos de enfermedades m\u00e1s. Colombia cuenta con un marco legal para implementar el tamizaje metab\u00f3lico neonatal b\u00e1sico mediante <a href=\"https:\/\/www.minsalud.gov.co\/Normatividad_Nuevo\/Ley%201980%20de%202019.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Ley 1980 de 2019<\/a>. Sin embargo, casi cinco a\u00f1os despu\u00e9s de su aprobaci\u00f3n, no hay una estructura definida del Programa de Tamizaje Metab\u00f3lico. Por ello solo est\u00e1 disponible el tamizaje para una enfermedad: el hipotiroidismo cong\u00e9nito.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque la Ley contempla el tamizaje para condiciones cr\u00edticas, la realidad es que estas pr\u00e1cticas no se han implementado a nivel nacional. Seg\u00fan Ignacio Zarante, director del Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, \u201ceste incumplimiento representa un riesgo significativo para la salud p\u00fablica, ya que estas enfermedades, si no se detectan y tratan a tiempo, pueden derivar en da\u00f1os severos, discapacidades e incluso la muerte\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Comparado, incluso con la regi\u00f3n, el pa\u00eds est\u00e1 muy atrasado en esta materia. En Latinoam\u00e9rica, solamente Colombia y Hait\u00ed realizan el tamizaje para una patolog\u00eda. Chile, por ejemplo, mediante este examen identifica 32 enfermedades de forma temprana. Pa\u00edses con m\u00e1s desarrollo han implementado este examen durante d\u00e9cadas, lo que no s\u00f3lo permite atender a tiempo las complicaciones de salud, sino tambi\u00e9n es insumo para que las autoridades formulen pol\u00edticas p\u00fablicas adecuadas para la poblaci\u00f3n.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Los expertos de la Pontificia Universidad Javeriana y del Hospital Universitario San Ignacio sostienen que este tipo de detecci\u00f3n temprana disminuye el impacto de la enfermedad en la persona afectada, en su familia y cuidadores.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cAnalizar la experiencia de Chile es ver c\u00f3mo los ni\u00f1os con estas enfermedades que nacieron dentro del programa de tamizaje metab\u00f3lico, tienen mejores condiciones de vida que los ni\u00f1os que nacieron antes de implementar esta estrategia\u201d, relata la profesora Navarro.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La ley colombiana establece, desde el 2019, que se garantizar\u00e1 a todo reci\u00e9n nacido se le realice m\u00ednimamente un tamizaje neonatal endocrino metab\u00f3lico, auditivo, visual y de cardiopatias. Para la doctora Navarro la realidad es que no se est\u00e1 cumpliendo con la totalidad de las intervenciones descritas, despu\u00e9s de cuatro a\u00f1os de sancionada la ley.<\/p>\n\n\n\n<p>El texto legislativo manifiesta un car\u00e1cter progresivo de la implementaci\u00f3n, sin especificar plazos o fechas para que sea de obligatorio cumplimiento. Tambi\u00e9n hay variables de log\u00edstica que no se han tenido en cuenta.<\/p>\n\n\n\n<p>&nbsp;\u201cSon muy diferente las condiciones que se atienden en Bogot\u00e1, en otras \u00e1reas urbanas, en poblaciones rurales y dispersas. Cada una tiene unas necesidades, recursos y condiciones socio-culturales diferentes, por lo&nbsp; tanto el Programa deber\u00eda involucrar la visi\u00f3n global con un enfoque espec\u00edfico por regiones para garantizar la cobertura nacional\u201d, dice Navarro.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>La normativa indica que estos ex\u00e1menes est\u00e1n a cargo de laboratorios acreditados y bajo lineamientos del <a href=\"https:\/\/www.ins.gov.co\/BibliotecaDigital\/Actualizacion-tecnica-operativa-tamizaje-neonatal.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Instituto Nacional de Salud<\/a>. Sin embargo, el mismo texto establece que son las Secretar\u00edas de Salud, las EPS e IPS p\u00fablicas y Privadas las que deber\u00e1n proveer las condiciones para la realizaci\u00f3n del tamizaje neonatal, toma de muestras, transporte, entrega de resultados, adem\u00e1s del seguimiento a lo largo de la vida para los casos con diagn\u00f3sticos positivos.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cLo que hemos visto, sobre todo en sectores rurales, es que las cl\u00ednicas y hospitales no siempre logran garantizar las condiciones m\u00ednimas para la toma del estudio a toda la poblaci\u00f3n. Por ejemplo, casos en los que carecen de papel filtro para la recolecci\u00f3n de la muestra, ausencia de rutas de notificaci\u00f3n de resultados y casos alterados, falla en el transporte y fragmentaci\u00f3n en los procesos de registro y seguimiento\u201d, cuenta la investigadora.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Como se mencion\u00f3, el tiempo adecuado para la toma de la muestra de sangre es despu\u00e9s de las 24 horas. No obstante, por las din\u00e1micas de las diferentes instituciones de salud y baja adherencia a la ruta nacional de atenci\u00f3n materno perinatal, las salidas de los reci\u00e9n nacidos suceden antes de ese tiempo. Luego del egreso, es dif\u00edcil que las familias vuelvan a&nbsp; llevar a los beb\u00e9s a controles m\u00e9dicos, por lo menos, durante la semana siguiente.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por ello la acad\u00e9mica hace un llamado para que las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios de Salud, los profesionales de salud, los entes gubernamentales y la sociedad creen espacios de trabajo conjunto para abordar el tema, con el planteamiento de las necesidades de la comunidad y la visi\u00f3n desde cada sector. <\/p>\n\n\n\n<p>Se requieren articulaciones a nivel de nacional y regional, para consolidar un an\u00e1lisis estrat\u00e9gico tangible y plausible y la implementaci\u00f3n inmediata del programa de tamizaje metab\u00f3lico en Colombia.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>En ese sentido, propone la centralizaci\u00f3n del programa incluyendo el procesamiento de muestras a nivel nacional, o de acuerdo con las necesidades particulares, por regiones. Esto para mejorar los resultados, el rendimiento de las pruebas, los procesos de calidad, tiempo de resultados y reducir los costos.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>La experiencia del Hospital Universitario San Ignacio en el Tamizaje Neonatal<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<p>Tras la aprobaci\u00f3n de la ley que sustenta jur\u00eddicamente el tamizaje neonatal en Colombia, la doctora Sandra Navarro, que trabajaba en la unidad de reci\u00e9n nacidos del Hospital Universitario San Ignacio, se interes\u00f3 por construir procesos para implementar esta medida en la Instituci\u00f3n.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En octubre de 2020 se implement\u00f3 el Programa de Tamizaje Neonatal del Hospital, que incluye el tamizaje metab\u00f3lico b\u00e1sico. Este programa incluye soporte documental con el consentimiento informado, base de datos para registro de la informaci\u00f3n, procesos de capacitaci\u00f3n para profesionales de salud del hospital y para la poblaci\u00f3n atendida, rutas de an\u00e1lisis de las pruebas, notificaci\u00f3n de resultados alterados y protocolos de manejo.<\/p>\n\n\n\n<p>Al mismo tiempo, se desarrollan proyectos de investigaci\u00f3n para la interpretaci\u00f3n de hallazgos y del comportamiento de las enfermedades estudiadas. Estos buscan encontrar posibles valores de normalidad en la poblaci\u00f3n colombiana.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Desde entonces han tamizado a m\u00e1s de 2500 ni\u00f1os atendidos en el <a href=\"https:\/\/www.husi.org.co\/inicio\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Hospital Universitario San Ignacio<\/a>. Para el 2023, se identificaron 52 casos sospechosos. Uno de ellos fue confirmado para hiperplasia suprarrenal, que fue notificado y tratado a partir de su identificaci\u00f3n.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cConsidero que es factible la implementaci\u00f3n. A partir de la experiencia institucional que inici\u00f3 en 2020, momento en que los recursos estaban destinados a atender la pandemia, como equipo logramos hacerlo. Con el tiempo hemos optimizado los procesos garantizando la calidad en cada una de las fases del tamizaje. No es una intervenci\u00f3n innovadora, se hace en el mundo hace m\u00e1s de 30 a\u00f1os. Lo que se requiere es voluntad para iniciar y mantenerlo en el tiempo\u201d, afirma Navarro.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"HUSI - Enfermedades hu\u00e9rfanas: Tamizaje neonatal en el HUSI\" width=\"814\" height=\"458\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/2Dopk_1R4mc?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p>\u00a0\u201cCon el apoyo de las directivas del hospital y el reconocimiento de los innumerables beneficios del tamizaje, hemos logrado construir nuestro Programa y demostrar que nuestra experiencia se puede extender e implementar en el resto del pa\u00eds\u201d, agrega.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Parte importante de este proceso ha sido la educaci\u00f3n a los padres, cuidadores, personal administrativo, profesiones de salud de las \u00e1reas relacionadas con la atenci\u00f3n del reci\u00e9n nacido, personal en formaci\u00f3n de enfermer\u00eda, medicina y laboratorio, para cumplir con las diferentes fases, rutas y protocolos del tamizaje metab\u00f3lico b\u00e1sico.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El tamizaje neonatal, una examen cl\u00ednico que permite identificar de manera temprana enfermedades metab\u00f3licas, endocrinas y gen\u00e9ticas. De las 30 posibilidades a detectar, en Colombia solo se usa para detectar una. Experta javeriana explica los riesgos de esta situaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"author":26,"featured_media":38795,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[374,1157],"tags":[460,371,1409,4565,1587,97,499,4564,1959,4562],"class_list":{"0":"post-38794","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"category-destacadas","9":"tag-ciencia","10":"tag-colombia","11":"tag-enfermedades-raras","12":"tag-error-innato-del-metabolismo","13":"tag-hospital-san-ignacio","14":"tag-investigacion","15":"tag-javeriana","16":"tag-salud-infantil","17":"tag-salud-neonatal","18":"tag-tamizaje-neonatal"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38794","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/26"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38794"}],"version-history":[{"count":2,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38794\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38801,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/38794\/revisions\/38801"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/38795"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38794"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=38794"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=38794"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}