Los errores innatos del metabolismo son el grupo de aproximadamente 550 enfermedades gen\u00e9ticas, muy poco frecuentes y dif\u00edciles de diagnosticar, que ordinariamente se manifiestan en los primeros a\u00f1os de vida, pero que pueden tambi\u00e9n comenzar cuando se es adulto o en la vejez. Dentro de \u00e9stas se encuentran las enfermedades del metabolismo de prote\u00ednas, az\u00facares, grasas, hormonas, vitaminas, sistema inmune, hemoglobina, entre otras. Es decir, es posible que se produzcan pr\u00e1cticamente en cualquiera de los miles de pasos de la s\u00edntesis o degradaci\u00f3n de las sustancias que componen las c\u00e9lulas vivas.<\/p>\n
Hay algunos de estos errores muy conocidos, como la diabetes, el hipotiroidismo cong\u00e9nito y ciertas anemias hemol\u00edticas. Sin embargo, los dem\u00e1s son muy poco frecuentes y est\u00e1n pr\u00e1cticamente sin diagnosticar en Colombia. Los s\u00edntomas pueden ir desde v\u00f3mitos y calambres, hasta crisis convulsivas y retardo mental. El cuadro cl\u00ednico y la severidad de los s\u00edntomas corresponden al grado de alteraci\u00f3n y a la importancia de la prote\u00edna involucrada en el metabolismo.<\/p>\n
Hace 13 a\u00f1os se fund\u00f3 en la Universidad Javeriana el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), con el fin de ofrecer apoyo a las personas que padecen de este tipo de des\u00f3rdenes bioqu\u00edmicos y a las diferentes entidades que solicitan sus servicios.
\nEl Instituto ofrece una serie de pruebas especializadas, varias de las cuales son \u00fanicas en el pa\u00eds, para el diagn\u00f3stico de los errores innatos del metabolismo. Aproximadamente cincuenta organizaciones de salud de todas partes de Colombia utilizan sus servicios. Tambi\u00e9n llegan pacientes de pa\u00edses como Panam\u00e1, Venezuela, Ecuador y Per\u00fa.<\/p>\n
Adem\u00e1s de los ex\u00e1menes de laboratorio, el Instituto, como parte del Hospital San Ignacio, si las entidades remitentes lo solicitan, colabora o se encarga del tratamiento de la enfermedad diagnosticada. Ofrece tambi\u00e9n atenci\u00f3n a reci\u00e9n nacidos, asesoramiento en nutrici\u00f3n, odontolog\u00eda especializada, neurolog\u00eda y asesoramiento gen\u00e9tico a las familias sobre las implicaciones futuras de estos des\u00f3rdenes bioqu\u00edmicos.
\nUn equipo de 15 profesionales de la salud conforma el Instituto que trabaja en tres dimensiones: docencia, servicio e investigaci\u00f3n.<\/p>\n
A trav\u00e9s de la docencia, contribuye en la\u00a0formaci\u00f3n de nuevos profesionales especializados en este tipo de trastornos. Cursos, rotaciones, pasant\u00edas y programas informativos hacen parte de las diferentes posibilidades de entrenamiento.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n que realiza en enfermedades monog\u00e9nicas, aquellas en las que s\u00f3lo est\u00e1 alterado un gen, es de un alto nivel t\u00e9cnico y cient\u00edfico. Los principales estudios que se adelantan hoy en d\u00eda tienen que ver con terapia g\u00e9nica, terapia de reemplazo enzim\u00e1tico y tolerancia oral a las prote\u00ednas que se usan en el tratamiento de estas enfermedades. Se trata de estudios que exploran la forma de reparar el gen defectuoso que produce un error innato del metabolismo o suministrar la prote\u00edna que no est\u00e1 sintetizando adecuadamente el organismo.<\/p>\n
A partir de los numerosos resultados obtenidos en la construcci\u00f3n de vectores para terapia g\u00e9nica, s\u00edntesis de prote\u00ednas humanas en bacterias y levaduras, desarrollo de m\u00e9todos diagn\u00f3sticos usando anticuerpos de huevo de gallina, el Instituto ha posicionado a Colombia como uno de los l\u00edderes latinoamericanos en estas materias. Actualmente cuenta con una serie de m\u00e1s de cien publicaciones, tres libros y un Manual de autoaprendizaje de enfermedades metab\u00f3licas, a trav\u00e9s de los cuales los profesionales de la salud pueden aprender a detectar y a tratar oportunamente estos trastornos.<\/p>\n
El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo ofrece apoyo a las personas que padecen este tipo de des\u00f3rdenes bioqu\u00edmicos y a las diferentes entidades que solicitan sus servicios.<\/p>\n","protected":false},"author":40,"featured_media":22812,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[380,72,374],"tags":[3326,3325,3328,3327],"class_list":{"0":"post-402","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-pesquisa-impresa","8":"category-pesquisa-13","9":"category-salud","10":"tag-cursos","11":"tag-errores-innatos","12":"tag-pasantias","13":"tag-rotaciones"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/402","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/40"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=402"}],"version-history":[{"count":8,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/402\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":29382,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/402\/revisions\/29382"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22812"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=402"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=402"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=402"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}