![\"prediccion-del-cancer-de-seno-ovario-2\"](\"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-content\/uploads\/2010\/12\/prediccion-del-cancer-de-seno-ovario-2.jpg\")
<\/p>\nHacer de conocimiento p\u00fablico las realidades de una enfermedad como el c\u00e1ncer no es una tarea f\u00e1cil. El tema parece espantar a muchos; la mayor\u00eda simplemente prefiere evadirlo como si su sola menci\u00f3n pudiera atraerlo. La realidad es que el c\u00e1ncer vive entre nosotros y que cualquiera puede encontr\u00e1rselo en la mitad del camino. Por esto, merece la pena conocerlo y, dado el caso, tomarlo por sorpresa a\u00fan antes de que \u00e9ste se manifieste. Los ex\u00e1menes gen\u00e9ticos, resultado de investigaciones como la que aqu\u00ed rese\u00f1amos, permiten determinar con qu\u00e9 probabilidad se desarrollar\u00e1 el c\u00e1ncer en una persona, para orientar as\u00ed las estrategias de prevenci\u00f3n.<\/p>\n
El grupo de investigadores del Instituto de Gen\u00e9tica conformado por los investigadores Ignacio Brice\u00f1o, Diana Torres y \u00c1ngela Uma\u00f1a con el apoyo de m\u00e9dicos mast\u00f3logos de reconocimiento nacional y el soporte acad\u00e9mico y tecnol\u00f3gico de la doctora Ute Hamann del Instituto de C\u00e1ncer (DKFZ) en la ciudad de Heidelberg, en Alemania ha logrado despu\u00e9s de m\u00e1s de ocho a\u00f1os de investigaci\u00f3n, identificar las mutaciones que predisponen a c\u00e1ncer de seno y ovario familiar en Colombia.<\/p>\n
Seg\u00fan estad\u00edsticas, una de cada diez mujeres desarrollar\u00e1 c\u00e1ncer de seno en alg\u00fan momento de su vida. El riesgo se incrementa progresivamente con el n\u00famero de parientes en primer y segundo grado afectados. Una persona portadora de una mutaci\u00f3n en uno de los genes BRCA puede transmitirla a cada uno de sus hijos con un 50% de probabilidad.<\/p>\n
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Los genes BRCA1 y BRCA2, identificados en los a\u00f1os noventa, son los genes de mayor predisposici\u00f3n para c\u00e1ncer de seno y de ovario de tipo hereditario. Mujeres portadoras de una mutaci\u00f3n en uno de estos genes y con fuerte historia familiar, pueden llegar a tener hasta un 80% de probabilidad de desarrollar c\u00e1ncer de seno y hasta un 40% de desarrollar c\u00e1ncer de ovario. Por su parte, los hombres portadores de la mutaci\u00f3n tienen un riesgo incrementado a desarrollar c\u00e1ncer de seno y c\u00e1ncer de pr\u00f3stata.<\/p>\n
El reto para este grupo de investigadores ha sido la identificaci\u00f3n de las mutaciones en los genes BRCA, espec\u00edficas de poblaci\u00f3n colombiana a estos dos tipos de c\u00e1ncer. Adem\u00e1s, ha sido importante desarrollar t\u00e9cnicas de biolog\u00eda molecular que permitan la tipificaci\u00f3n de estas alteraciones, de manera accesible a nuestra poblaci\u00f3n.<\/p>\n
La presencia de las mutaciones var\u00eda de un grupo \u00e9tnico a otro, seg\u00fan explica a Pesquisa el doctor Ignacio Brice\u00f1o, genetista cl\u00ednico. Por ejemplo, entre los jud\u00edos Ashkenazi un grupo bastante aislado del que se dice que quienes tienen mutaci\u00f3n descienden de s\u00f3lo tres mujeres, la detecci\u00f3n del factor hereditario del c\u00e1ncer de seno es sencilla y por tanto muy econ\u00f3mica, ya que el examen se concentra en s\u00f3lo tres mutaciones. Algo similar ocurre entre los islandeses, en quienes una mutaci\u00f3n en el gen BRCA2 explicar\u00eda la mayor\u00eda de casos de c\u00e1ncer de seno para esta poblaci\u00f3n. Colombia hace parte del grupo de pa\u00edses con mutaciones fundadoras, lo que facilita el an\u00e1lisis, ya que el mismo an\u00e1lisis se concentra en estas mutaciones en particular.<\/p>\n
Como es bien sabido mientras m\u00e1s temprano se detecte el c\u00e1ncer, tiene un mejor pron\u00f3stico; es m\u00e1s f\u00e1cil de tratar. En Colombia, no hab\u00eda disponibilidad de ex\u00e1menes para detectar las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, hoy, con la realizaci\u00f3n de las pruebas se puede saber qu\u00e9 probabilidad tiene la hija de una madre con c\u00e1ncer de seno de desarrollarlo tambi\u00e9n. Despu\u00e9s del examen, la recomendaci\u00f3n para la mujer a la que no se le encontr\u00f3 la mutaci\u00f3n, es seguir con sus controles peri\u00f3dicos normalmente. En cambio, si tiene la mutaci\u00f3n deber\u00e1 intensificar esos controles, acudir al mast\u00f3logo cada seis meses y realizarse mamograf\u00edas a partir de los 30 a\u00f1os, mucho antes de lo que actualmente recomienda el sistema de salud colombiano.<\/p>\n
Para el tratamiento preventivo del c\u00e1ncer de seno y ovario tambi\u00e9n se utiliza el tamoxifeno, que es un bloqueador hormonal. El tamoxifeno tiene la propiedad de prevenir que las hormonas naturales estimulen el crecimiento de las c\u00e9lulas cancerosas, aunque puede tener algunos efectos, y como con cualquier otro medicamento, su administraci\u00f3n debe ser consultada con un m\u00e9dico.<\/p>\n
Hay una tercera opci\u00f3n de prevenci\u00f3n que es la mastectom\u00eda bilateral profil\u00e1ctica. Para muchos puede parecer un poco extrema esta posibilidad, \u00bfpor qu\u00e9 operar a alguien que todav\u00eda no tiene c\u00e1ncer? Sin embargo, ante una probabilidad de desarrollar c\u00e1ncer de seno de hasta un 80% y para aquella mujer que ha debido presenciar el transcurso de la enfermedad en un familiar cercano, puede ser una opci\u00f3n razonable. El doctor Brice\u00f1o nos cuenta que la respuesta de estas pacientes al c\u00f3mo se sienten despu\u00e9s de la mastectom\u00eda bilateral profil\u00e1ctica es, en la gran mayor\u00eda de los casos: \u201cmejor\u201d, han eliminado la posibilidad del c\u00e1ncer en sus senos y esto las hace sentirse liberadas.
\nHay quienes creen que las condiciones de vida actuales han favorecido la presencia del c\u00e1ncer entre la gente. Sin embargo, el doctor Ignacio Brice\u00f1o considera que el c\u00e1ncer es el mismo y que la percepci\u00f3n se debe a que hoy la esperanza de vida es mucho mayor. \u201cA principios del siglo XX, la gente mor\u00eda por infecciones; la esperanza de vida para la primera parte del siglo era de 50 a\u00f1os, ahora el promedio ha subido a los 80 a\u00f1os y no es raro ver personas de 100. La cuesti\u00f3n es que una vez superadas las causas de muerte en personas j\u00f3venes comienzan a aparecer los casos de c\u00e1ncer. Cuando la esperanza de vida llegue a los 100 a\u00f1os veremos m\u00e1s diab\u00e9ticos y el alzh\u00e9imer ser\u00e1 el principal problema\u201d.<\/p>\n
A\u00fan quedan para el grupo muchas preguntas por resolver. \u00bfPor qu\u00e9 a unos de los portadores de las mutaciones les da c\u00e1ncer y a otros no?, \u00bfdepende de otros genes? Tambi\u00e9n han encontrado con mayor frecuencia tres mutaciones pero a\u00fan no se sabe qu\u00e9 diferencia de riesgo hay entre las tres.<\/p>\n
Adem\u00e1s, debido a que todav\u00eda se siguen presentando mujeres con una fuerte historia familiar afectadas con c\u00e1ncer de seno y\/o de ovario, en quienes no se ha identificado una mutaci\u00f3n en alguno de los genes BRCA, se adelanta una fase II de la investigaci\u00f3n, en la que se pretende identificar mutaciones en otros genes. Con este fin, actualmente 1.000 pacientes y 1.000 controles se encuentran en proceso de recolecci\u00f3n. De forma paralela, mediante un cuestionario exhaustivo, se quiere identificar factores de riesgo no gen\u00e9ticos que puedan estar incidiendo en la aparici\u00f3n de alguno de estos dos tipos de c\u00e1ncer.<\/p>\n
La capacidad de pronosticar tempranamente el c\u00e1ncer de seno y de ovario familiar es una de las implicaciones m\u00e1s importantes de esta investigaci\u00f3n. Gracias a \u00e9sta, hoy disponemos de los ex\u00e1menes gen\u00e9ticos apropiados para la poblaci\u00f3n colombiana.<\/p>\n","protected":false},"author":40,"featured_media":22843,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[75,380,374],"tags":[3346,56,1224,74,3345,389,3348,3347],"class_list":{"0":"post-406","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-pesquisa-14","8":"category-pesquisa-impresa","9":"category-salud","10":"tag-brca","11":"tag-cancer","12":"tag-cancer-de-seno","13":"tag-genetica","14":"tag-mastologo","15":"tag-prevencion","16":"tag-tamoifeno","17":"tag-tratamiento"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/40"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=406"}],"version-history":[{"count":7,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/406\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":29419,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/406\/revisions\/29419"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/22843"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}