{"id":44570,"date":"2025-09-02T11:58:33","date_gmt":"2025-09-02T16:58:33","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=44570"},"modified":"2025-09-02T12:06:38","modified_gmt":"2025-09-02T17:06:38","slug":"inteligencia-artificial-y-genetica","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/inteligencia-artificial-y-genetica\/","title":{"rendered":"Inteligencia artificial para entender, predecir y curar el ADN\u00a0"},"content":{"rendered":"\n<p>Una<em>&nbsp;matrioshka<\/em>&nbsp;es una artesan\u00eda que sigue el concepto tradicional ruso de guardar objetos dentro de otros. Estas mu\u00f1ecas huecas albergan en su interior una mu\u00f1eca m\u00e1s peque\u00f1a que a su vez contiene otra y otra, llegando a contener hasta 20 niveles. Si nos pens\u00e1ramos como una&nbsp;<em>matrioshka<\/em>, la clave para entender nuestro funcionamiento estar\u00eda en c\u00f3mo estas mu\u00f1ecas se abren y revelan su interior.<\/p>\n\n\n\n<p>En ese sistema de contenedores el ADN estar\u00eda ubicado en las mu\u00f1ecas m\u00e1s peque\u00f1as. La base con las instrucciones de nuestro funcionamiento escrita en ceros y unos est\u00e1 plasmada en las cuatro bases nitrogenadas que componen nuestro genoma. Sin embargo,&nbsp;&nbsp;\u201cel ADN no lo es todo\u201d, subraya el investigador en gen\u00e9tica Noam Shomron, pues no es la \u00fanica mol\u00e9cula hereditaria y su mera presencia no es suficiente; necesita ser \u201cabierto, le\u00eddo e interpretado\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Para entender el ADN es necesario abrir primero las mu\u00f1ecas grandes que lo envuelven y entenderlas como elementos que interact\u00faan entre s\u00ed. La mu\u00f1eca m\u00e1s externa, por ejemplo, ser\u00eda el ambiente y como explica el profesor\u00a0Shomron es lo primero que debemos abrir para acceder a informaci\u00f3n interna que siguiendo la l\u00f3gica de las mu\u00f1ecas corresponder\u00eda a los cambios epigen\u00e9ticos claves para que se exprese el ADN. Sin estas \u201cllaves qu\u00edmicas\u201d el ADN no se revelar\u00e1. Por ello es necesario considerar el rol de todas las mu\u00f1ecas para \u201cinterpretar el contenido del centro\u201d explica.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>El profesor Noam Shomron es el jefe del&nbsp;<a href=\"https:\/\/nshomron.github.io\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Laboratorio de Gen\u00f3mica Funcional en la Universidad de Tel Aviv<\/a>&nbsp;y utiliza herramientas basadas en inteligencia artificial (IA) para entender con m\u00e1s detalle la manera c\u00f3mo funciona, interact\u00faa y se organizar nuestro ADN, incluso antes de nacer. Entender la complejidad de los niveles m\u00e1s peque\u00f1os de la&nbsp;<em>matrioshka&nbsp;<\/em>y la manera como interact\u00faan requiere de una gran capacidad de an\u00e1lisis y de c\u00f3mputo. En este escenario, la IA es crucial, pues hace posible analizar, leer y entender&nbsp;con mayor detalle&nbsp;una vasta cantidad de datos e integrarlos para construir nuevas respuestas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Pesquisa Javeriana habl\u00f3 con Shomron en su visita a la Pontificia Universidad Javeriana, en la cual convers\u00f3 con profesores e investigadores y recorri\u00f3 las instalaciones del\u00a0nuevo edificio de la Facultad de Ciencias.\u00a0\u00a0La empresa chilena Softpower Connections, dedicada a conectar ecosistemas de innovaci\u00f3n del mundo con Am\u00e9rica Latina, ha hecho posible la visita de\u00a0Shomron . En este video puede ver la conversaci\u00f3n completa con Pesquisa Javeriana:<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"Inteligencia artificial para entender, predecir y curar el ADN - Entrevista Noam Shomron\" width=\"814\" height=\"458\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/qNhyXCxUw3g?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><figcaption class=\"wp-element-caption\">Entrevista completa con Noam Shomron<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>El impacto de la inteligencia artificial en la ciencia<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Al hablar del impacto de la IA para el desarrollo del conocimiento cient\u00edfico el profesor Shomron lo compara con la primera vez que se conect\u00f3 a internet: \u201cPens\u00e9 en lo maravilloso que era y como esto democratizaba la informaci\u00f3n, y me siento igual con la IA\u201d. Ahora tenemos acceso a mucha informaci\u00f3n, pero no podemos comprenderla completamente. La IA nos permite analizar, leer y comprender toda esta informaci\u00f3n, explica el investigador.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cSi ma\u00f1ana por la ma\u00f1ana tengo una conferencia y quiero leer cien publicaciones para comprender si est\u00e1n a favor o en contra de lo que voy a hablar, puedo hacerlo en cuesti\u00f3n de minutos y eso es extremadamente emocionante\u201d. Esta capacidad de c\u00f3mputo podr\u00eda impulsar nuestra propia capacidad para recopilar, comprender y analizar los datos, pero tambi\u00e9n generar nuevas hip\u00f3tesis. \u201cPuedo incluso pedirle a la IA que sea muy cr\u00edtico con mis ideas\u201d, puntualiza.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En cuanto a la biolog\u00eda humana, la IA puede&nbsp;integrar y analizar grandes vol\u00famenes de datos biol\u00f3gicos para comprender mejor c\u00f3mo funcionan las c\u00e9lulas, los \u00f3rganos y el cuerpo en general. Esto permite a la medicina contar con un nuevo escenario para la detecci\u00f3n y diagn\u00f3stico de enfermedades incluso antes de que sucedan.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>Pruebas g<\/strong><strong>en\u00e9ticas<\/strong><strong>&nbsp;prenatales no invasivas<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>El trabajo del profesor Shomron se enfoca en el an\u00e1lisis gen\u00f3mico para comprender enfermedades humanas. Combinando m\u00e9todos de alto rendimiento y bioinform\u00e1tica (como la inteligencia artificial y el aprendizaje profundo o\u00a0<em>deep learning<\/em>), la investigaci\u00f3n explora los cambios en el ADN y en los reguladores gen\u00e9ticos. Con esto en mente, el equipo del profesor Shomron ha desarrollado una prueba prenatal no invasiva (NIPT) que representa un salto significativo en el cuidado de la salud.<\/p>\n\n\n\n<p>Utilizando una muestra de sangre de la gestante entre la semana 10 y 12 de embarazo, su equipo puede reconstruir el ADN embrionario completo (aproximadamente el 10% del ADN en la sangre de la gestante proviene del embri\u00f3n). Esto es posible gracias a un algoritmo que usan para identificar si cada fragmento pertenece o no al embri\u00f3n y que repite la operaci\u00f3n \u201cmiles de millones de veces\u201d, hasta lograr reconstruir&nbsp;3.000 millones de nucle\u00f3tidos, a partir de una \u00fanica prueba de sangre. Esto permite detectar <a href=\"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/diferenciacion-sexual-genetica\/\" target=\"_blank\" data-type=\"link\" data-id=\"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/diferenciacion-sexual-genetica\/\" rel=\"noreferrer noopener\">mutaciones en el ADN del embri\u00f3n que podr\u00edan causar enfermedades graves en el futuro<\/a> y tomar decisiones al respecto.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p><em>&#8220;Nuestra resoluci\u00f3n es un mill\u00f3n de veces mejor que las pruebas actuales&#8221;, comenta el investigador y explica que es una mejora comparada a pasar de, &#8220;mirar una imagen de 50 p\u00edxeles a mirar una con 5 millones de p\u00edxeles&#8221;.<\/em><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Las pruebas desarrolladas en el laboratorio de Shomron tambi\u00e9n analizan el ARN de la madre para predecir <a href=\"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/eclampsia-una-vida-puede-irse-y-otra-que-quiere-llegar\/\" target=\"_blank\" data-type=\"link\" data-id=\"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/eclampsia-una-vida-puede-irse-y-otra-que-quiere-llegar\/\" rel=\"noreferrer noopener\">condiciones futuras como la preeclampsia<\/a>, la diabetes gestacional o el parto prematuro. Esta capacidad de predecir futuras condiciones de salud de la madre y el beb\u00e9 es similar a tener una especie de \u201cm\u00e1quina del tiempo\u201d, explica el profesor, que permite desde el primer trimestre predecir si la madre se enfermar\u00e1 m\u00e1s adelante. Esta capacidad de \u201cver el futuro\u201d de la salud tiene el potencial de transformar la forma en que cuidamos a las personas, a\u00f1ade.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><strong>\u00bfCu\u00e1l es la responsabilidad por la informaci\u00f3n gen\u00e9tica?<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p>Con desarrollos tecnol\u00f3gicos tan potentes tambi\u00e9n surgen preguntas acerca de la manera en que se van a tomar decisiones sobre un embarazo o sobre la vida de una persona. En este sentido, comenta el profesor Shomron, es crucial que la informaci\u00f3n gen\u00e9tica sea manejada de manera profesional por un equipo de expertos. De manera que sea posible transmitir de manera efectiva los pros y contras del hallazgo de las pruebas prenatales y \u201cpermitir que los padres tomen la decisi\u00f3n final\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Actualmente, el equipo de Shomron no vende pruebas gen\u00e9ticas al p\u00fablico, sino que son administradas a trav\u00e9s de un m\u00e9dico o experto cl\u00ednico que recibe los resultados y los comunica a las familias. En este servicio se proporcionan respuestas especificas a preguntas espec\u00edficas. Por ejemplo, se entrega informaci\u00f3n sobre riesgos de c\u00e1ncer, capacidad cardiaca o vulnerabilidad a enfermedades espec\u00edficas, evitando as\u00ed abrumar a las personas con grandes cantidades de datos y decisiones muy complejas.<\/p>\n\n\n\n<p>La lectura del ADN de un individuo tiene implicaciones que van m\u00e1s all\u00e1 de esa persona: afecta a hermanos, padres y futuros hijos. Por ello es fundamental que la informaci\u00f3n gen\u00e9tica sea tratada con, \u201cmucho m\u00e1s cuidado que el resto de los datos\u201d, y aqu\u00ed las regulaciones son esenciales. El profesor menciona algunas leyes que proh\u00edben el uso de informaci\u00f3n gen\u00e9tica contra alguien en un proceso de b\u00fasqueda de empleo o compra de un seguro de vida, pero queda abierta la pregunta de c\u00f3mo se dar\u00e1 esa implementaci\u00f3n de cuidado y privacidad de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica en pa\u00edses como el nuestro.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En lo que se refiere a la<a href=\"https:\/\/colaboracion.dnp.gov.co\/CDT\/Conpes\/Econ%C3%B3micos\/4144.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">&nbsp;Pol\u00edtica Nacional de Inteligencia Artificial de Colombia<\/a>, la discusi\u00f3n sobre datos&nbsp;se mantiene en un nivel m\u00e1s general, incluyendo datos cualitativos y cuantitativos que pueden ser almacenados, transferidos y gestionados.&nbsp;Aunque el documento aborda la protecci\u00f3n de datos personales no especifica sobre informaci\u00f3n gen\u00e9tica como una categor\u00eda particular. Habr\u00e1 que esperar como se van adaptando los marcos regulatorios al desarrollo cient\u00edfico y los avances m\u00e9dicos en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Durante la \u00faltima semana de agosto el investigador en gen\u00f3mica Noam Shomron visit\u00f3 la Javeriana. Hablamos con \u00e9l sobre la complejidad del ADN y la herencia, el impacto transformador de la Inteligencia Artificial en la ciencia y la medicina y las implicaciones \u00e9ticas de estos desarrollos para la sociedad. <\/p>\n","protected":false},"author":124,"featured_media":44589,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4594,1157,374,1],"tags":[767,74,2960,546],"class_list":{"0":"post-44570","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-inteligencia-artificial","8":"category-destacadas","9":"category-salud","10":"category-sin-categoria","11":"tag-embarazo","12":"tag-genetica","13":"tag-inteligencia-artificial","14":"tag-medicina"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44570","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/124"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44570"}],"version-history":[{"count":7,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44570\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44597,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44570\/revisions\/44597"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44589"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44570"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44570"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44570"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}