Existen aproximadamente 9.000 enfermedades que se producen por alteraciones en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Estas modificaciones, en la medicina, son llamadas defectos cong\u00e9nitos. \u201cCondiciones como el paladar hendido, extremidades faltantes, afectaciones en el coraz\u00f3n o ri\u00f1ones, o m\u00e1s dedos en la mano, entre otros, son diagn\u00f3sticos dif\u00edciles para las familias\u201d, relata Ignacio Zarante, director del Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. <\/p>\n\n\n\n
Tambi\u00e9n\u00a0docente,\u00a0Zarante\u00a0lleva m\u00e1s de tres d\u00e9cadas investigando estas\u00a0condiciones.\u00a0Veinte a\u00f1os atr\u00e1s, inspirado por una propuesta similar en Argentina, propuso crear un sistema de vigilancia para estas enfermedades en Bogot\u00e1.\u00a0Su\u00a0iniciativa hoy ha salvado cientos de vidas de ni\u00f1os y acaba de recibir el\u00a0Premio Nacional Alejandro \u00c1ngel Escobar 2025 en la categor\u00eda de Ciencias Exactas, F\u00edsicas y Naturales, uno de los premios cient\u00edficos m\u00e1s prestigiosos del pa\u00eds.\u00a0<\/p>\n\n\n\n
El premio destac\u00f3: \u201cEl aporte principal de este trabajo es mostrar que la vigilancia epidemiol\u00f3gica, combinada con tecnolog\u00eda y acompa\u00f1amiento cl\u00ednico, puede transformar la atenci\u00f3n de los defectos cong\u00e9nitos en pa\u00edses de ingresos medios. Adem\u00e1s de generar nuevo conocimiento cient\u00edfico \u2014incluyendo el descubrimiento de genes implicados estos defectos\u2014, esta experiencia ofrece un modelo replicable en otras ciudades y pa\u00edses, demostrando que la investigaci\u00f3n en salud p\u00fablica puede salvar vidas y mejorar la equidad en la atenci\u00f3n\u201d. <\/p>\n\n\n\n
Biol\u00f3gicamente, los defectos cong\u00e9nitos tienen una explicaci\u00f3n evolutiva. \u201cLa biolog\u00eda est\u00e1 todo el tiempo tratando de crear seres diferentes. Ante un posible cambio en el ambiente, mientras m\u00e1s diferentes seamos todos, m\u00e1s probabilidades tenemos de sobrevivir como especie\u201d, explica Zarante <\/p>\n\n\n\n
Lo que biol\u00f3gicamente podr\u00eda significar una ventaja, desde el punto de vista m\u00e9dico puede ser doloroso y complejo. <\/p>\n\n\n\n
Los defectos cong\u00e9nitos ocurren durante la gestaci\u00f3n y pueden afectar la estructura, funci\u00f3n o metabolismo del organismo. De acuerdo con la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS), cada a\u00f1o nacen aproximadamente 8 millones de ni\u00f1os con alg\u00fan defecto cong\u00e9nito en el mundo, y cerca de 303.000 reci\u00e9n nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida por estas condiciones. <\/p>\n\n\n\n
En Colombia, las cifras tambi\u00e9n son preocupantes. Los defectos cong\u00e9nitos han sido identificados como la segunda causa de mortalidad infantil en el pa\u00eds. Seg\u00fan el Departamento Administrativo Nacional de Estad\u00edstica (DANE), en 2006, fueron responsables del 20,8% de las muertes en menores de un a\u00f1o. <\/p>\n\n\n\n
\u201cEn Bogot\u00e1 en este momento, el 5% de los ni\u00f1os que nacen tienen un defecto cong\u00e9nito mayor. Esto no es un problema peque\u00f1o\u201d, sostiene Zarante. Esto quiere decir que, en Bogot\u00e1, nacen aproximadamente 180 ni\u00f1os con alguna de estas condiciones cada mes. Algunos no sobrevivir\u00e1n m\u00e1s all\u00e1 de sus primeros d\u00edas de vida. Otros requerir\u00e1n cirug\u00edas complejas, tratamientos prolongados y seguimiento m\u00e9dico de por vida. <\/p>\n\n\n\n
Las malformaciones m\u00e1s frecuentes y graves son las cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, que representan el defecto cong\u00e9nito m\u00e1s com\u00fan a nivel mundial. Datos de SaluData Bogot\u00e1 muestran que, durante el primer semestre de 2025, el 54,2% de las muertes en menores de cinco a\u00f1os por defectos cong\u00e9nitos fueron causadas por cardiopat\u00edas, lo que confirma que las afecciones del coraz\u00f3n son la principal causa de mortalidad por malformaciones en este grupo de edad. <\/p>\n\n\n\n