{"id":48526,"date":"2026-02-16T08:00:00","date_gmt":"2026-02-16T13:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=48526"},"modified":"2026-02-16T13:00:59","modified_gmt":"2026-02-16T18:00:59","slug":"enfermedades-raras-genoma-completo","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/enfermedades-raras-genoma-completo\/","title":{"rendered":"Hacia una medicina de precisi\u00f3n: an\u00e1lisis de genoma completo para enfermedades raras\u00a0"},"content":{"rendered":"\n

Consulta tras consulta, especialista tras especialista, muchas preguntas y pocas respuestas. Para las personas que padecen enfermedades raras, el sistema de salud puede convertirse en un laberinto, donde el diagn\u00f3stico es demorado y su calidad de vida se ve comprometida. Una enfermedad rara es \u201cuna afecci\u00f3n m\u00e9dica con un patr\u00f3n espec\u00edfico de signos cl\u00ednicos, s\u00edntomas y hallazgos que afecta a menos de o igual a 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier regi\u00f3n del mundo\u201d, seg\u00fan la definici\u00f3n de Rare Diseases International<\/em><\/a>. <\/p>\n\n\n\n

Investigadores de la Pontificia Universidad Javeriana, seccional Cali, han propuesto implementar y evaluar un modelo predictivo de asociaci\u00f3n gen\u00f3mica para enfermedades raras, basado en\u00a0el estudio de\u00a0configuraciones de repeticiones de ADN<\/a> y variantes estructurales\u00a0en el genoma humano completo, de personas con alg\u00fan tipo\u00a0de\u00a0enfermedad\u00a0rara. En pocas palabras, buscan\u00a0identificar\u00a0las\u00a0combinaciones posibles\u00a0de\u00a0caracter\u00edsticas\u00a0o propiedades de\u00a0los\u00a0elementos\u00a0de la estructura gen\u00f3mica \u201cm\u00e1s\u00a0all\u00e1 de los genes\u201d\u00a0que podr\u00edan estar relacionados con\u00a0enfermedades\u00a0raras\u00a0y\u00a0as\u00ed\u00a0facilitar\u00a0una aproximaci\u00f3n\u00a0m\u00e1s\u00a0real al\u00a0diagn\u00f3stico\u00a0y tratamiento.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

El estudio de las enfermedades raras es importante desde muchas perspectivas. Por un lado, para los pacientes y sus familias conocer su diagn\u00f3stico puede permitirles acceder a un tratamiento m\u00e9dico adecuado que les permita tener una calidad de vida \u00f3ptima. En t\u00e9rminos de justicia y equidad en salud, aunque las enfermedades raras impactan a pocas personas individualmente, en conjunto afectan a millones.  <\/p>\n\n\n\n

Estas personas merecen la misma atenci\u00f3n m\u00e9dica y oportunidades de diagn\u00f3stico y tratamiento que quienes padecen condiciones m\u00e1s comunes. Por tanto, desde el \u00e1mbito cient\u00edfico, el estudio de estas enfermedades a nivel del genoma humano completo es clave para impulsar el desarrollo de nuevas herramientas diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas aplicables a m\u00faltiples \u00e1reas de la medicina. <\/p>\n\n\n\n

El genoma humano: el mapa que gu\u00eda la investigaci\u00f3n<\/strong> <\/h4>\n\n\n\n

El genoma es el manual de instrucciones contenido en los cromosomas o el ADN de una c\u00e9lula u organismo. \u201cUn genoma contiene toda la informaci\u00f3n que una persona necesita para desarrollarse y funcionar\u201d, seg\u00fan el National Human Genome Research Institute<\/em><\/a>.<\/em> Uno de los primeros pasos para diagnosticar una enfermedad rara es, precisamente, estudiar este mapa y buscar \ufffcvariaciones o alteraciones. <\/p>\n\n\n\n

El proyecto javeriano, financiado por el Ministerio de Ciencia, Tecnolog\u00eda e Innovaci\u00f3n<\/a>, se enfoca en el an\u00e1lisis gen\u00f3mico de tres enfermedades raras: el s\u00edndrome Prader-Willi<\/a>, el s\u00edndrome Angelman<\/a> y el s\u00edndrome 22q11.2, tambi\u00e9n conocido como DiGeorge<\/a>.  <\/p>\n\n\n\n

\u201cAnalizamos el genoma de estas poblaciones para reconocer no solo el da\u00f1o espec\u00edfico relacionado con la enfermedad, sino tambi\u00e9n lo que ocurre en la vecindad de esas regiones del genoma\u201d, dice la investigadora Elizabeth Londo\u00f1o<\/a>, profesora del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas de la Salud<\/a> de Javeriana Cali. El equipo busca entender c\u00f3mo estas regiones vecinas y su conexi\u00f3n con el genoma completo pueden contribuir a caracter\u00edsticas presentes en pacientes con estas condiciones u otras. <\/p>\n\n\n\n

\"Actividad
Actividad de entrega de los resultados del estudio tras la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de pacientes con enfermedades raras \/ Fotograf\u00eda cortes\u00eda de los investigadores<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

\u201cLa mayor\u00eda de los estudios se centran en la regi\u00f3n del genoma que por teor\u00eda se sabe que est\u00e1 relacionada con la enfermedad. Como de esta manera se llega al diagn\u00f3stico, no se hab\u00eda visto la necesidad de estudiar otras regiones\u201d, comparte la profesora. Seg\u00fan los investigadores, su aporte, adem\u00e1s, pionero a nivel nacional, consiste en analizar otras regiones del genoma, tales como los elementos repetitivos, variantes estructurales y perfiles de metilaci\u00f3n, que podr\u00edan influir en el fenotipo del paciente; todo esto mediante tecnolog\u00edas de \u00faltima generaci\u00f3n para el an\u00e1lisis de genoma completo (HiFi Long Reads) y Machine Learning<\/em>. <\/p>\n\n\n\n

Machine learning<\/em><\/strong> para el an\u00e1lisis e interpretaci\u00f3n de datos gen\u00e9ticos<\/strong> <\/h4>\n\n\n\n

Los investigadores analizan la informaci\u00f3n a trav\u00e9s de herramientas de bioinform\u00e1tica, generan algoritmos y utilizan inteligencia artificial, lo que les permite evaluar una gran cantidad de datos. \u201cAunque tenemos solo 17 pacientes, la informaci\u00f3n resultante de la secuenciaci\u00f3n completa del genoma es inmensa. En un computador normal no se pueden guardar; necesitamos servidores con capacidades importantes de almacenamiento y procesamiento\u201d, comparte la investigadora. <\/p>\n\n\n\n

\u201cEntrenamos algoritmos de machine learning<\/em> con datos reales de los pacientes para clasificar, organizar y modelar datos de la enfermedad, bajo nuevas reglas de asociaci\u00f3n gen\u00f3mica; que esperamos ayuden en la comprensi\u00f3n del genoma, la informaci\u00f3n gen\u00e9tica que nos define, y a futuro lo que nos enferma. Todo esto es posible gracias a algoritmos avanzados de inteligencia artificial y datos de alta calidad de genoma completo\u201d, comparte el doctor Fabi\u00e1n Tobar Tosse<\/a>, profesor del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas de la Salud.  <\/p>\n\n\n\n

\u201cTomamos la informaci\u00f3n gen\u00f3mica de los pacientes y la convertimos en variables que integramos en los modelos de clasificaci\u00f3n del genoma humano\u201d, comparte el profesor. La riqueza de su investigaci\u00f3n est\u00e1 en que identifican la informaci\u00f3n m\u00e1s significativa en el genoma humano completo, que pueda tener relaci\u00f3n con alguna caracter\u00edstica fenot\u00edpica de una persona. \u201cNosotros definimos ese tipo de caracter\u00edsticas, lo integramos dentro de modelos matem\u00e1ticos y encontramos respuestas a fen\u00f3menos de la estructura gen\u00f3mica que no est\u00e1bamos viendo a simple vista\u201d, asegura el investigador. <\/p>\n\n\n\n

Una d\u00e9cada dedicada a entender el genoma humano<\/strong> <\/h4>\n\n\n\n

Tobar Tosse, investigador principal del proyecto, se interes\u00f3 en este tema durante su doctorado en Ciencias Biom\u00e9dicas, con \u00e9nfasis en Gen\u00f3mica y Bioinform\u00e1tica. Desde entonces, ha dedicado m\u00e1s de una d\u00e9cada a investigar el genoma con el prop\u00f3sito de identificar caracter\u00edsticas que puedan relacionarse con el fenotipo, la salud o la enfermedad. <\/p>\n\n\n\n

El inter\u00e9s por el estudio de las enfermedades raras surgi\u00f3 a partir de la sinergia con la m\u00e9dico genetista, Paola Margarita Hurtado<\/a> (Q.E.P.D.), quien ten\u00eda un recorrido de trabajo con pacientes que padec\u00edan estas enfermedades y plante\u00f3 el escenario de que en este tipo de condiciones era posible encontrar varias de las caracter\u00edsticas del genoma humano propuestas por el profesor Tobar. Junto a ella, se consolid\u00f3 el proyecto de Minciencias. <\/p>\n\n\n\n

Hallazgos que fortalecen la medicina de precisi\u00f3n en Colombia<\/strong> <\/h4>\n\n\n\n

Los hallazgos preliminares son muy prometedores. Seg\u00fan los investigadores, Colombia est\u00e1 subrepresentada a nivel mundial en t\u00e9rminos de informaci\u00f3n gen\u00e9tica y an\u00e1lisis global del genoma, de modo que obtener datos de alta calidad de nuestra poblaci\u00f3n permite robustecer los datos y hacer comparaciones con otras poblaciones de forma m\u00e1s precisa. \u201cEsto es importante en el an\u00e1lisis gen\u00e9tico porque se est\u00e1 m\u00e1s cerca de la medicina de precisi\u00f3n, en donde se pueden definir diagn\u00f3sticos m\u00e1s asertivos, tratamientos puntuales, o incluso a futuro posibles curas\u201d, afirma Tobar Tosse. <\/p>\n\n\n\n

En cuanto al caso espec\u00edfico de las enfermedades raras, existe un grupo de ellas diagnosticadas gen\u00e9ticamente, sin embargo, en muchos casos, no hay una concordancia entre la informaci\u00f3n molecular y lo que se manifiesta en los pacientes. Para los investigadores esto es justamente lo que soporta la exploraci\u00f3n del genoma completo, ya que podr\u00eda significar que existen factores gen\u00e9ticos y epigen\u00e9ticos relacionados con las enfermedades a\u00fan por descubrir.  <\/p>\n\n\n\n

Mientras m\u00e1s informaci\u00f3n gen\u00e9tica se tenga, m\u00e1s certeros pueden ser los diagn\u00f3sticos sobre otras variables que pueden generar enfermedad. \u201cParte del trabajo que estamos desarrollando es validar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico-molecular que se tiene del paciente y luego analizar informaci\u00f3n adicional para entender c\u00f3mo a futuro esto pudiera afectar o modificar la enfermedad\u201d, asegura el profesor. Y a\u00f1ade: \u201cLa informaci\u00f3n gen\u00e9tica que estamos recolectando tiene infinidad de aplicaciones desde la ciencia b\u00e1sica hasta la intervenci\u00f3n cl\u00ednica\u201d. <\/p>\n\n\n\n

Impactos en ciencia y educaci\u00f3n <\/strong> <\/h4>\n\n\n\n

Adicionalmente, el proyecto est\u00e1 generando impactos en las ciencias b\u00e1sicas y en la aplicaci\u00f3n de estos descubrimientos en educaci\u00f3n y apropiaci\u00f3n social del conocimiento. Por un lado, \u201cdesde el punto de vista cient\u00edfico b\u00e1sico, estamos encontrando cosas que permiten comprender la biolog\u00eda de los pacientes y los principios que gobiernan el genoma humano\u201d, comparte el profesor Tobar Tosse.  <\/p>\n\n\n\n

\"Actividad
Actividad de entrega de los resultados del estudio tras la secuenciaci\u00f3n del genoma completo de pacientes con enfermedades raras \/ Fotograf\u00eda cortes\u00eda de los investigadores<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Para los investigadores el nivel educativo y social tambi\u00e9n es clave, pues consideran que el concepto de genoma debe volverse recurrente en la poblaci\u00f3n en general. \u201cHay que ense\u00f1ar c\u00f3mo entender estas \u00e1reas y su aplicaci\u00f3n futura\u201d, asegura Tobar Tosse. La profesora Elizabeth Londo\u00f1o a\u00f1ade: \u201cLa educaci\u00f3n debe darse en diferentes contextos, incluyendo los tomadores de decisiones, para esto, \ufffcen el marco del proyecto somos participantes activos en la mesa t\u00e9cnica de enfermedades hu\u00e9rfanas<\/a> en Cali \ufffcpara la toma de decisiones basadas en la evidencia y en las brechas diagnosticas o de tratamiento que fortalezcan las acciones del municipio frente a la atenci\u00f3n de personas con enfermedades raras o hu\u00e9rfanas\u201d. <\/p>\n\n\n\n

En conjunto, este proyecto no solo promete generar avances cient\u00edficos para el pa\u00eds, sino tambi\u00e9n una oportunidad para mejorar la manera en que se entienden, se diagnostican y se tratan las enfermedades raras en Colombia. Al generar informaci\u00f3n gen\u00e9tica propia y aportar nuevas miradas al estudio del genoma humano, los investigadores aportan hacia la medicina de precisi\u00f3n en nuestro pa\u00eds. Aunque a\u00fan queda camino por recorrer, los resultados obtenidos hasta ahora delinean un futuro prometedor en el que la ciencia, la tecnolog\u00eda y la sensibilidad social convergen para mejorar la vida de miles de personas. <\/p>\n\n\n\n