{"id":49603,"date":"2026-02-28T11:28:44","date_gmt":"2026-02-28T16:28:44","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/?p=49603"},"modified":"2026-03-04T10:19:34","modified_gmt":"2026-03-04T15:19:34","slug":"autotamizaje-neonatal-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/autotamizaje-neonatal-enfermedades\/","title":{"rendered":"Ampliaci\u00f3n del\u00a0tamizaje\u00a0neonatal en Colombia: un\u00a0paso hist\u00f3rico\u00a0con muchos retos\u00a0"},"content":{"rendered":"\n<p>Tuvieron que pasar 26 a\u00f1os para que Colombia pusiera en marcha una estrategia de salud p\u00fablica que no solo salva vidas de ni\u00f1os,&nbsp;ni\u00f1as y&nbsp;adolescentes, sino que mejora su calidad de vida y las de su familia.&nbsp;A finales de enero, el Ministerio de Salud&nbsp;expidi\u00f3 la&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.presidencia.gov.co\/prensa\/Paginas\/MinSalud-amplia-el-tamizaje-neonatal-seis-nuevas-pruebas-para-cuidar-la-vida-de-los-recien-nacidos-260130.aspx\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Resoluci\u00f3n 117 de 2026<\/a>,&nbsp;que&nbsp;ampl\u00eda el Programa de Tamizaje Neonatal en el pa\u00eds.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>A partir de ahora, todos los reci\u00e9n nacidos en Colombia deben hacerse pruebas para detectar seis enfermedades adicionales:&nbsp;fenilcetonuria,&nbsp;galactosemia, fibrosis qu\u00edstica, hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita, d\u00e9ficit de&nbsp;biotinidasa&nbsp;y defectos de la hemoglobina. Es de aclarar que estos ex\u00e1menes son obligatorios, est\u00e1n cubiertos por el sistema de salud a trav\u00e9s las EPS sin costo adicional, y en caso de un resultado sospechoso, el beb\u00e9 debe ser remitido de inmediato a un especialista.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe title=\"Tamizaje neonatal: el examen de sangre que puede identificar enfermedades raras en beb\u00e9s\" width=\"814\" height=\"458\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/n0nxei1fOFg?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p>Sandra Navarro, l\u00edder del programa de&nbsp;tamizaje neonatal del Hospital Universitario San Ignacio,&nbsp;celebra&nbsp;la&nbsp;decisi\u00f3n&nbsp;de ampliar el&nbsp;tamizaje, pues asegura que tiene implicaciones tanto para el entorno cercano al ni\u00f1o tamizado, como para la salud p\u00fablica del pa\u00eds.&nbsp;\u201cCon esta serie de ex\u00e1menes podemos tratar al ni\u00f1o antes de que presente s\u00edntomas como convulsiones,&nbsp;v\u00f3mitos&nbsp;y&nbsp;alteraciones en su&nbsp;desarrollo. Pero tambi\u00e9n nos es \u00fatil para&nbsp;evitar casos de enfermedades de alto costo en pacientes mayores\u201d, asegura.&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Este&nbsp;grupo de&nbsp;patolog\u00edas,&nbsp;consideradas&nbsp;como&nbsp;enfermedades raras, no tienen cura. Sin embargo,&nbsp;su diagn\u00f3stico temprano&nbsp;permite un&nbsp;tratamiento&nbsp;que reduce secuelas irreversibles en el desarrollo a nivel neurol\u00f3gico, discapacidad, procesos de rehabilitaci\u00f3n y mayor mortalidad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Los retos del&nbsp;Tamizaje&nbsp;Neonatal<\/strong>&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p>El\u00a0<a href=\"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/tamizaje-neonatal-en-colombia\/\">tamizaje\u00a0neonatal es una prueba<\/a> que se realiza a los reci\u00e9n nacidos entre las 48 y 72 horas despu\u00e9s del parto. Con una peque\u00f1a muestra de sangre del tal\u00f3n del beb\u00e9, que es analizada en laboratorio, se pude saber si el ni\u00f1o tiene riesgo de desarrollar algunas enfermedades metab\u00f3licas, endocrinas o gen\u00e9ticas. Aunque este programa estaba aprobado legalmente desde el a\u00f1o 2000, solo se hab\u00eda implementado para una enfermedad. Esta y futuras actualizaciones para agregar la detecci\u00f3n de m\u00e1s enfermedades, dependen directamente de la regulaci\u00f3n del Ministerio de Salud.\u00a0\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Los expertos consultados por Pesquisa Javeriana coinciden en&nbsp;que&nbsp;con la nueva normativa, vienen una serie de retos para su implementaci\u00f3n efectiva.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El primero es geogr\u00e1fico.&nbsp;No es lo mismo&nbsp;tomar las muestras&nbsp;en una cl\u00ednica de Bogot\u00e1&nbsp;o de una ciudad capital,&nbsp;que&nbsp;hacerlo&nbsp;en un municipio rural. Las muestras de sangre deben tomarse en un tiempo espec\u00edfico, transportarse en condiciones adecuadas y analizarse en laboratorios acreditados. En zonas apartadas,&nbsp;estos requisitos no se cumplen tan f\u00e1cil.&nbsp;Antes de esta ampliaci\u00f3n, investigadores del Hospital Universitario San Ignacio&nbsp;documentaban casos en que las cl\u00ednicas no ten\u00edan papel filtro para tomar la muestra, o en que los beb\u00e9s eran dados de alta antes de cumplir las 24 horas necesarias para el examen.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El segundo reto&nbsp;es&nbsp;de tiempo. La resoluci\u00f3n establece que al finalizar 2026, al menos el 79% de los reci\u00e9n nacidos del pa\u00eds deber\u00e1 tener acceso a los seis nuevos ex\u00e1menes.&nbsp;La&nbsp;profesora Navarro&nbsp;considera que es&nbsp;una meta ambiciosa para un sistema que hasta hace pocos meses no ten\u00eda la infraestructura ni los procesos establecidos para cumplirla.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Y, en tercer lugar, siete enfermedades siguen siendo pocas. El tamizaje b\u00e1sico internacional cubre al menos 29.&nbsp;Aunque es un gran avance, pa\u00edses como Chile aplican&nbsp;estos ex\u00e1menes&nbsp;para identificar 32 enfermedades, sin contar&nbsp;regiones como Europa que pueden duplicar esta cifra.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>A pesar de ello, existen experiencias locales que pueden aportar en este aprendizaje. El Hospital Universitario San Ignacio lleva implementando&nbsp;su propio programa de&nbsp;tamizaje&nbsp;metab\u00f3lico&nbsp;b\u00e1sico desde octubre de 2020.&nbsp;En ese tiempo han tamizado a m\u00e1s de 2.500 beb\u00e9s,&nbsp;lo que les permiti\u00f3&nbsp;identificar decenas de casos&nbsp;sospechosos, a&nbsp;los que les han dado todo el seguimiento m\u00e9dico y acompa\u00f1amiento a las familias.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\"><strong>Salud p\u00fablica y tamizaje neonatal, estrategias de largo aliento&nbsp;<\/strong>&nbsp;<\/h4>\n\n\n\n<p>A pesar de que la decisi\u00f3n ha sido calificada como hist\u00f3rica por las sociedades cient\u00edficas que impulsaron esta resoluci\u00f3n, los expertos advierten que firmar una resoluci\u00f3n es solo el primer paso. Colombia tiene una deuda larga con este programa, como advierte Ignacio&nbsp;Zarante, director del Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la Universidad Javeriana.&nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cLa ampliaci\u00f3n del tamizaje neonatal es una noticia agridulce. Nos hace muy felices porque esto le va a cambiar la vida a muchos ni\u00f1os y a muchas familias en Colombia que antes no se pod\u00edan diagnosticar. Pero al mismo tiempo es triste porque el rezago que tenemos respecto al tamizaje en el mundo es muy grande\u201d, afirma. Este tipo de ex\u00e1menes se realizan desde 1963 y en otras regiones identifican m\u00e1s de 30 enfermedades.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por ejemplo,&nbsp;<a href=\"https:\/\/atlaseclamc.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">cifras del Instituto de Gen\u00e9tica Humana<\/a> de la Javeriana evidencian&nbsp;que,&nbsp;para el 2025 y de acuerdo al porcentaje de ni\u00f1os nacidos,&nbsp;se esperaban&nbsp;100 casos de hiperplasia&nbsp;suprarenal&nbsp;cong\u00e9nita en Bogot\u00e1, de los cuales, las autoridades solo registraron 52. Para&nbsp;biotinidasa&nbsp;se esperaban 700 casos&nbsp;y&nbsp;solo se registraron 8. De fibrosis qu\u00edstica proyectaron 458 y solo hay reporte de 56. Es decir, todos&nbsp;los ni\u00f1os y ni\u00f1as&nbsp;que&nbsp;no est\u00e1n&nbsp;registrados ante las autoridades de salud,&nbsp;no conocen su diagn\u00f3stico y por lo tanto sus enfermedades siguen avanzando en deterioro de su calidad de vida.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Por ello el genetista resalta la importancia de registrar esta informaci\u00f3n desde los primeros d\u00edas de vida y la oportunidad de una mejor salud que tienen los colombianos que nazcan a futuro.&nbsp; \u201cLo m\u00e1s triste es que el tamizaje nos permite dar tratamientos muy baratos. En casos como los de&nbsp;biotinidasa&nbsp;es simplemente dar biotina, una vitamina que cuesta unos pocos miles de pesos\u201d, lamenta&nbsp;Zarante.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Si bien, como pol\u00edtica p\u00fablica, es responsabilidad el Estado,&nbsp;Zarante&nbsp;se cuestiona el rol de los expertos e investigadores que no han logrado posicionar la importancia de estas estrategias. \u201cLos que trabajamos en salud p\u00fablica no tenemos reflectores encima, como pueden tenerlo otras especialidades de la medicina y cuyos resultados son mucho m\u00e1s palpables. Estas medidas son de largo aliento y pueden tomar a\u00f1os o d\u00e9cadas para mostrar resultados\u201d, asegura.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El tamizaje neonatal es un examen de sangre que permite detectar factores de riesgo para que reci\u00e9n nacidos desarrollen enfermedades raras. Aunque en Colombia estaba aprobado desde el 2000, apenas este a\u00f1o el Ministerio de Salud agreg\u00f3 la identificaci\u00f3n de seis nuevas enfermedades al plan obligatorio y gratuito.  <\/p>\n","protected":false},"author":26,"featured_media":38795,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[374,1157],"tags":[371,1409,97,499,350],"class_list":{"0":"post-49603","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-salud","8":"category-destacadas","9":"tag-colombia","10":"tag-enfermedades-raras","11":"tag-investigacion","12":"tag-javeriana","13":"tag-salud"},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49603","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/users\/26"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49603"}],"version-history":[{"count":9,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49603\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":49777,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49603\/revisions\/49777"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media\/38795"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49603"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49603"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/pesquisa\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49603"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}