El nombre de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) alude a un grupo de 650 enfermedades gen\u00e9ticas detectadas y de varias miles a\u00fan por identificar, con una seria incidencia en la calidad de vida del paciente y sus familias.
\nSon problemas de salud relacionados con des\u00f3rdenes qu\u00edmicos que sufren una de cada diez mil, cincuenta mil o cien mil personas en el mundo, y por lo tanto es de dif\u00edcil diagn\u00f3stico. El t\u00e9rmino se acu\u00f1\u00f3 en la primera d\u00e9cada del siglo pasado. El primero en investigar el tema fue el ingl\u00e9s Sir Archibald Garrod y muchas de sus hip\u00f3tesis comenzaron a ser validadas en las d\u00e9cadas de los a\u00f1os 50 y 60.
\nEn Colombia estos estudios iniciaron 20 o 30 a\u00f1os despu\u00e9s sin mucha constancia, pero abrieron el espacio para que otros cient\u00edficos como el doctor Alejandro Barrera se pusieran al frente del tema. Fue as\u00ed como fund\u00f3 hace cerca de 30 a\u00f1os el Centro de Investigaciones en Bioqu\u00edmica de la Universidad de los Andes y luego de ser subdirector cient\u00edfico de Colciencias, fue invitado en 1997 a vincularse a la Universidad Javeriana, por el Rector de ese entonces, el Padre Gerardo Arango, S.J.
\n\u201cEl Padre Arango me dijo, para estudiar sobre los errores innatos usted necesita profesionales de Medicina, Psicolog\u00eda, Biolog\u00eda, Bacteriolog\u00eda, Nutrici\u00f3n, Enfermer\u00eda\u2026 y un Hospital y nosotros lo tenemos todo, por qu\u00e9 no se viene a trabajar ac\u00e1. Yo le propuse crear un Centro y \u00e9l me dijo no, Instituto, que dentro de la organizaci\u00f3n de la Javeriana es una unidad interdisciplinaria, me pareci\u00f3 muy visionario. Por eso termin\u00e9\u00a0en la Javeriana, decisi\u00f3n que celebro todos los d\u00edas de mi vida\u201d, cont\u00f3 el Doctor Barrera.
\nAs\u00ed naci\u00f3 hace 15 a\u00f1os el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), convertido hoy en una instituci\u00f3n l\u00edder en Latinoam\u00e9rica y de reconocimiento mundial por su trabajo investigativo, que ha permitido diagnosticar y estudiar tratamientos para muchas de las llamadas enfermedades raras.
\nSu misi\u00f3n es brindar una ayuda integral a la poblaci\u00f3n que padece este tipo de des\u00f3rdenes y entregar herramientas \u00fatiles a las entidades que solicitan sus servicios; cubrir las necesidades a nivel nacional, al contar con personal competente y con la tecnolog\u00eda especializada \u00fanica en el pa\u00eds; y trabajar con sentido humano y \u00e9tica profesional, siempre pensando en el bienestar y salud de los pacientes.<\/p>\n
La Academia Nacional de Medicina premi\u00f3 en 2011 al doctor Alejandro Barrera, por una de las investigaciones que se adelanta desde el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo.<\/p><\/blockquote>\n
El Instituto cuenta con la infraestructura necesaria para desarrollar trabajos de investigaci\u00f3n en el \u00e1rea de los EIM a nivel de maestr\u00eda o doctorado; as\u00ed mismo, se ofrecen entrenamientos no conducentes a t\u00edtulo para formar recurso humano capacitado para efectuar un adecuado diagn\u00f3stico y manejo de estas enfermedades.
\n\u201cNo se ha cumplido todo lo que queremos, no hemos podido hacer el Instituto con todas las caracter\u00edsticas que debe tener, en parte puede ser por falta de pujanza nuestra y en parte porque estos temas a nivel nacional han tenido dificultades para su desarrollo. Por tratarse de enfermedades muy poco frecuentes, algunos dir\u00e1n para qu\u00e9 invertir tanta energ\u00eda si el r\u00e9dito no va a ser muy grande, pero eso es altamente cuestionable, porque \u00bfqu\u00e9 pasa con estos individuos? son relegados de la sociedad, de la misma familia, cruelmente se dejan morir o se esconden, son historias tremendamente complejas y dolorosas\u201d, afirm\u00f3 el Doctor Barrera.
\nAgreg\u00f3 que en pa\u00edses en que no se han resuelto otras necesidades m\u00e1s apremiantes, las energ\u00edas que se dedican a tratar diagn\u00f3stico de investigaci\u00f3n en estas enfermedades son muy limitadas. \u201cYo puedo decir que a trav\u00e9s de los 30 o m\u00e1s a\u00f1os que llevo trabajando esto no he recibido un s\u00f3lo centavo del Ministerio de Salud para la investigaci\u00f3n o el diagn\u00f3stico de estas enfermedades\u201d.
\nEl apoyo de las universidades, la Javeriana en especial, proyectos de investigaci\u00f3n de Colciencias y la gesti\u00f3n de recursos con embajadas y la industria han ayudado a que el Instituto tenga resultados importantes que mostrar a pesar de la desventaja que implica no contar los recursos de los pa\u00edses desarrollados.
\nAlgunos de esos logros son haber confirmado que m\u00e1s de 40 de estas enfermedades existen en Colombia y ser un Instituto abanderado en terapias, incluso logrando que Colombia sea el segundo o tercer pa\u00eds en Latinoam\u00e9rica donde m\u00e1s cantidad de pacientes son tratados, lo que llev\u00f3 a que el pasado 23 de noviembre se inaugurara en el Hospital Universitario San Ignacio la Cl\u00ednica de Errores Innatos del Metabolismo, para la atenci\u00f3n integral e interdisciplinaria de las personas con enfermedades raras. Carlos Javier Alm\u00e9ciga D\u00edaz, uno de los investigadores del IEIM, dirige una l\u00ednea de terapia g\u00e9nica, que obtuvo una patente por desarrollar vectores para el tratamiento de una enfermedad gen\u00e9tica llamada Morquio A, utilizando un virus como herramienta para entregar fragmento de DNA a la c\u00e9lula y as\u00ed corregir el pedazo de DNA da\u00f1ado.
\n\u201cEn colaboraci\u00f3n con la Universidad de San Luis (Estados Unidos) demostramos que podemos hacer la correcci\u00f3n de la enfermedad en la c\u00e9lula, con ensayos en animales, logrando que la enfermedad no progrese o que las alteraciones que se observaban en el animal se reversen\u201d.
\nComo esta, otras investigaciones en las que trabaja el IEIM, que es un grupo clase de A de Colciencias, son \u201cDetecci\u00f3n y Expresi\u00f3n de mutaciones, errores innatos del metabolismo\u201d, \u201cDiagn\u00f3stico y seguimiento de Errores Innatos del Metabolismo\u201d, \u201cExpresi\u00f3n de prote\u00ednas recombinantes como modelos de Terapia de Reemplazo Enzim\u00e1tico\u201d, \u201cEstudio de c\u00e9lulas madre en Errores Innatos del Metabolismo\u201d y \u201cPrograma de autoaprendizaje en Errores Innatos del Metabolismo\u201d.
\nSobre estos temas se han hecho m\u00faltiples art\u00edculos en las revistas cient\u00edficas m\u00e1s importantes del mundo y se han escrito ponencias para congresos internacionales, como el Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal que se realizar\u00e1 en Medell\u00edn (Colombia) del 1 al 4 de diciembre de 2013, y de la cual es Presidente el doctor Barrera<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"El nombre de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) alude a un grupo de 650 enfermedades gen\u00e9ticas detectadas y de varias miles a\u00fan por identificar, con una seria incidencia en la calidad de vida del paciente y sus familias. Son problemas de salud relacionados con des\u00f3rdenes qu\u00edmicos que sufren una de cada diez mil, cincuenta mil o cien mil personas en el mundo, y por lo tanto es de dif\u00edcil diagn\u00f3stico. El t\u00e9rmino se acu\u00f1\u00f3 en la primera d\u00e9cada del siglo pasado. El primero en investigar el tema fue el ingl\u00e9s Sir Archibald Garrod y muchas de sus hip\u00f3tesis comenzaron a ser validadas en las d\u00e9cadas de los a\u00f1os 50 y 60. En Colombia estos estudios iniciaron 20 o 30 a\u00f1os[…]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[39,16,59],"tags":[9933,9863,9930,247,429,33,796,9931,6727,473,15704,9862,9932,9934,2628,3525],"class_list":["post-11120","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-academia","category-investigacion","category-sociedad","tag-alejandro-barrera","tag-ano-51-no-1283","tag-carlos-javier-almeciga-diaz","tag-colciencias","tag-colombia","tag-estados-unidos","tag-hospital-universitario-san-ignacio","tag-instituto-de-errores-innatos-del-metabolismo-ieim","tag-latinoamerica","tag-medellin","tag-noviembre-2012","tag-noviembre-diciembre-2012","tag-padre-gerardo-arango","tag-sir-archibald-garrod","tag-universidad-de-los-andes","tag-universidad-de-san-luis"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11120","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11120"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11120\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":16643,"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11120\/revisions\/16643"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11120"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11120"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11120"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}