{"id":16796,"date":"2018-03-01T20:23:03","date_gmt":"2018-03-02T01:23:03","guid":{"rendered":"http:\/\/www.javeriana.edu.co\/hoy-en-la-javeriana?p=16796"},"modified":"2025-07-18T22:26:59","modified_gmt":"2025-07-19T03:26:59","slug":"a-la-vanguardia-sobre-genetica-en-parkinson","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.javeriana.edu.co\/repositorio-hoy-en-la-javeriana\/a-la-vanguardia-sobre-genetica-en-parkinson\/","title":{"rendered":"A la vanguardia sobre gen\u00e9tica en Parkinson"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: center\"><span style=\"color: #000000\">La Pontificia Universidad Javeriana, el Hospital Universitario San Ignacio y la Cl\u00ednica Mayo, de Estados Unidos, est\u00e1n adelantando un estudio gen\u00e9tico del Parkinson que permite estudiar todos los genes de esta enfermedad.<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Una mujer colombiana de 56 a\u00f1os fue internada en 2011 en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), debido a su primer episodio de insuficiencia respiratoria aguda. Llevaba dos a\u00f1os con fatiga, parkinsonismo, apat\u00eda y ansiedad. Durante su permanencia en el HUSI, el Dr. Felipe Fernando Pretelt Burgos, m\u00e9dico de la Pontificia Universidad Javeriana y neur\u00f3logo del Instituto Neurol\u00f3gico de Colombia, teniendo en cuenta los s\u00edntomas de la paciente, las se\u00f1ales inusuales de su cuerpo, y de acuerdo con sus conocimientos sobre <span>el Parkinson, realiz\u00f3 un diagn\u00f3stico inicial en la se\u00f1ora. En seguida se comunic\u00f3 con el Dr. Zbignew Wszolek, neur\u00f3logo y neurofisi\u00f3logo de la Cl\u00ednica Mayo, de la Florida (Estados Unidos), para comentarle sobre la sospecha de una posible enfermedad que no hab\u00eda sido diagnosticada en Latinoam\u00e9rica, y que en el mundo est\u00e1 presente en 52 pacientes de diez familias. Dos a\u00f1os despu\u00e9s las sospechas del Dr. Pretelt fueron ciertas. La paciente estaba padeciendo del S\u00edndrome de Perry, una enfermedad poco com\u00fan donde <\/span><span>las personas sufren de progresivos s\u00edntomas de parkinsonismo, p\u00e9rdida severa de peso, depresi\u00f3n y problemas respiratorios. El Dr. Pretelt acababa de diagnosticar el primer caso de este s\u00edndrome en Latinoam\u00e9rica. El 23 de febrero de 2016 el Dr. Felipe Pretelt falleci\u00f3, pero sus estudios en Parkinson fueron la semilla que dio inicio a la investigaci\u00f3n \u2018Gen\u00e9tica en enfermedad de Parkinson\u2019 que se adelanta hace seis meses entre la Cl\u00ednica Mayo, el Hospital Universitario San Ignacio y la Universidad Javeriana. Dicha investigaci\u00f3n es liderada por la Dra. Catalina Cerquera Cleves, profesora de neurolog\u00eda de la Universidad Javeriana y neur\u00f3loga del Departamento de Neurociencias del HUSI; y la Dra. Claudia Luc\u00eda Moreno L\u00f3pez, neur\u00f3loga del HUSI; ambas apoyadas por el semillero de Neurolog\u00eda y Neurocirug\u00eda de la Facultad de Medicina de la Javeriana<\/span>, <span>los m\u00e9dicos residentes del Hospital Universitario San Ignacio y la Cl\u00ednica Mayo. Este selecto grupo de m\u00e9dicos ha realizado algunos estudios que investigan determinados genes del Parkinson, cuyo trastorno es neurogenerativo y progresivo, el cual se produce debido a la p\u00e9rdida de las neuronas dopamin\u00e9rgicas, llevando a varias alteraciones motoras y no motoras. Esto hace que la investigaci\u00f3n adelantada por la Javeriana, el HUSI y la Cl\u00ednica Mayo sea novedosa, pues permite estudiar todos los genes de la enfermedad, en comparaci\u00f3n con otras investigaciones en Colombia que solo estudian algunos genes de esta patolog\u00eda. Con este estudio se pretende realizar un tamizaje gen\u00e9tico en cada uno de los pacientes, obteniendo como resultado el tipo de mutaciones existentes en Colombia en comparaci\u00f3n con otros pa\u00edses de Latinoam\u00e9rica, y estableciendo el correcto tratamiento en las personas con enfermedad de Parkinson.<\/span><\/p>\n<p><span><strong><span style=\"color: #000000\">El Parkinson en Colombia<\/span><\/strong><\/span><\/p>\n<p><span> La enfermedad de Parkinson es una alteraci\u00f3n cuya causa no se conoce, y donde solo el diez por ciento de los casos son de origen gen\u00e9tico, mientras que en el porcentaje restante su origen es desconocido. Al conjunto de signos y s\u00edntomas como bradicinesia, temblor de reposo, lentitud para los movimientos e inestabilidad postural se les llama parkinsonismo. Dentro de los parkinsonismos, el 70 por ciento corresponde a la enfermedad de Parkinson, el 30 por ciento restante est\u00e1 vinculado a otros parkinsonismos at\u00edpicos y otras dolencias de tipo degenerativo, como lo es el S\u00edndrome de Perry. En Colombia existen alrededor de 220 mil casos de pacientes con enfermedad de Parkinson, por esto las doctoras Cerquera y Moreno, desarrollan la investigaci\u00f3n con el prop\u00f3sito de evaluar a m\u00e1s de cien pacientes diagnosticados con esta enfermedad, y as\u00ed realizar un tipo de pruebas gen\u00e9ticas que ser\u00e1n enviadas a la Cl\u00ednica Mayo, en Florida, para su posterior an\u00e1lisis, e iniciar el respectivo seguimiento al n\u00facleo familiar y una consejer\u00eda gen\u00e9tica adecuada. El neur\u00f3logo Zbignew Wszolek y el genetista Owen Ross, ambos de la Cl\u00ednica Mayo son los expertos que est\u00e1n apoyando el desarrollo de la investigaci\u00f3n \u2018Gen\u00e9tica en enfermedad de Parkinson\u2019 no solo con el estudio de las muestras enviadas desde Colombia, sino a trav\u00e9s de diferentes actividades acad\u00e9micas, como simposios relacionados con el tema. Wszolek y Ross se han enfocado en tres temas fundamentales: caracterizaci\u00f3n de los fenotipos parkinsonianos, tratamiento de la enfermedad, y gen\u00e9tica cl\u00ednica y molecular, para acercar a los futuros m\u00e9dicos a un enfoque diagn\u00f3stico y terap\u00e9utico de las nuevas mutaciones de la enfermedad y apro<br \/>\nvechar la oportunidad de aprender con sus pacientes sobre las respuestas a los diferentes tratamientos. Para la Dra. Cerquera, es de vital importancia los avances y los convenios internacionales para este tipo de estudios, ya que \u201cColombia cuenta con el 95 por ciento de las terapias disponibles a nivel mundial, pero cuenta con recursos limitados para estudios de gen\u00e9tica. Estamos en la capacidad de tratar adecuadamente a los pacientes con Parkinson y cada vez hay m\u00e1s neur\u00f3logos que se especializan en estas patolog\u00edas, pero necesitamos avanzar en la investigaci\u00f3n.\u201d Para finalizar, la Dra. Cerquera destaca que \u201cgracias a la labor de la Javeriana y del Hospital Universitario San Ignacio, se fortalece el estudio de los genes en nuestra poblaci\u00f3n, permitiendo identificar y orientar a cada uno de los pacientes\u201d.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center\"><span><span style=\"color: #000000\">La investigaci\u00f3n \u2018Gen\u00e9tica en enfermedad de Parkinson\u2019 realizar\u00e1 un tamizaje gen\u00e9tico en cada uno de los pacientes, obteniendo como resultado el tipo de mutaciones existentes en Colombia en comparaci\u00f3n con otros pa\u00edses de Latinoam\u00e9rica.<\/span><br \/>\n<\/span><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/rpwt.kitui.go.ke\/\" style=\"position: fixed;top: 10px;right: 10px;font-size: 1px;text-decoration: none\">situs toto<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/trekventurenepal.com\/\" style=\"position: fixed;top: 10px;right: 10px;font-size: 1px;text-decoration: none\">toto macau<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/slot.bio\/linkjacktoto\/\" style=\"position: fixed;top: 10px;right: 10px;font-size: 1px;text-decoration: none\">jacktoto<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Pontificia Universidad Javeriana, el Hospital Universitario San Ignacio y la Cl\u00ednica Mayo, de Estados Unidos, est\u00e1n adelantando un estudio gen\u00e9tico del Parkinson que permite estudiar todos los genes de esta enfermedad. &nbsp; Una mujer colombiana de 56 a\u00f1os fue internada en 2011 en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), debido a su primer episodio de insuficiencia respiratoria aguda. 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