A la vanguardia sobre genética en Parkinson
La Pontificia Universidad Javeriana, el Hospital Universitario San Ignacio y la Clínica Mayo, de Estados Unidos, están adelantando un estudio genético del Parkinson que permite estudiar todos los genes de esta enfermedad.
Una mujer colombiana de 56 años fue internada en 2011 en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), debido a su primer episodio de insuficiencia respiratoria aguda. Llevaba dos años con fatiga, parkinsonismo, apatía y ansiedad. Durante su permanencia en el HUSI, el Dr. Felipe Fernando Pretelt Burgos, médico de la Pontificia Universidad Javeriana y neurólogo del Instituto Neurológico de Colombia, teniendo en cuenta los síntomas de la paciente, las señales inusuales de su cuerpo, y de acuerdo con sus conocimientos sobre el Parkinson, realizó un diagnóstico inicial en la señora. En seguida se comunicó con el Dr. Zbignew Wszolek, neurólogo y neurofisiólogo de la Clínica Mayo, de la Florida (Estados Unidos), para comentarle sobre la sospecha de una posible enfermedad que no había sido diagnosticada en Latinoamérica, y que en el mundo está presente en 52 pacientes de diez familias. Dos años después las sospechas del Dr. Pretelt fueron ciertas. La paciente estaba padeciendo del Síndrome de Perry, una enfermedad poco común donde las personas sufren de progresivos síntomas de parkinsonismo, pérdida severa de peso, depresión y problemas respiratorios. El Dr. Pretelt acababa de diagnosticar el primer caso de este síndrome en Latinoamérica. El 23 de febrero de 2016 el Dr. Felipe Pretelt falleció, pero sus estudios en Parkinson fueron la semilla que dio inicio a la investigación ‘Genética en enfermedad de Parkinson’ que se adelanta hace seis meses entre la Clínica Mayo, el Hospital Universitario San Ignacio y la Universidad Javeriana. Dicha investigación es liderada por la Dra. Catalina Cerquera Cleves, profesora de neurología de la Universidad Javeriana y neuróloga del Departamento de Neurociencias del HUSI; y la Dra. Claudia Lucía Moreno López, neuróloga del HUSI; ambas apoyadas por el semillero de Neurología y Neurocirugía de la Facultad de Medicina de la Javeriana, los médicos residentes del Hospital Universitario San Ignacio y la Clínica Mayo. Este selecto grupo de médicos ha realizado algunos estudios que investigan determinados genes del Parkinson, cuyo trastorno es neurogenerativo y progresivo, el cual se produce debido a la pérdida de las neuronas dopaminérgicas, llevando a varias alteraciones motoras y no motoras. Esto hace que la investigación adelantada por la Javeriana, el HUSI y la Clínica Mayo sea novedosa, pues permite estudiar todos los genes de la enfermedad, en comparación con otras investigaciones en Colombia que solo estudian algunos genes de esta patología. Con este estudio se pretende realizar un tamizaje genético en cada uno de los pacientes, obteniendo como resultado el tipo de mutaciones existentes en Colombia en comparación con otros países de Latinoamérica, y estableciendo el correcto tratamiento en las personas con enfermedad de Parkinson.
El Parkinson en Colombia
La enfermedad de Parkinson es una alteración cuya causa no se conoce, y donde solo el diez por ciento de los casos son de origen genético, mientras que en el porcentaje restante su origen es desconocido. Al conjunto de signos y síntomas como bradicinesia, temblor de reposo, lentitud para los movimientos e inestabilidad postural se les llama parkinsonismo. Dentro de los parkinsonismos, el 70 por ciento corresponde a la enfermedad de Parkinson, el 30 por ciento restante está vinculado a otros parkinsonismos atípicos y otras dolencias de tipo degenerativo, como lo es el Síndrome de Perry. En Colombia existen alrededor de 220 mil casos de pacientes con enfermedad de Parkinson, por esto las doctoras Cerquera y Moreno, desarrollan la investigación con el propósito de evaluar a más de cien pacientes diagnosticados con esta enfermedad, y así realizar un tipo de pruebas genéticas que serán enviadas a la Clínica Mayo, en Florida, para su posterior análisis, e iniciar el respectivo seguimiento al núcleo familiar y una consejería genética adecuada. El neurólogo Zbignew Wszolek y el genetista Owen Ross, ambos de la Clínica Mayo son los expertos que están apoyando el desarrollo de la investigación ‘Genética en enfermedad de Parkinson’ no solo con el estudio de las muestras enviadas desde Colombia, sino a través de diferentes actividades académicas, como simposios relacionados con el tema. Wszolek y Ross se han enfocado en tres temas fundamentales: caracterización de los fenotipos parkinsonianos, tratamiento de la enfermedad, y genética clínica y molecular, para acercar a los futuros médicos a un enfoque diagnóstico y terapéutico de las nuevas mutaciones de la enfermedad y apro
vechar la oportunidad de aprender con sus pacientes sobre las respuestas a los diferentes tratamientos. Para la Dra. Cerquera, es de vital importancia los avances y los convenios internacionales para este tipo de estudios, ya que “Colombia cuenta con el 95 por ciento de las terapias disponibles a nivel mundial, pero cuenta con recursos limitados para estudios de genética. Estamos en la capacidad de tratar adecuadamente a los pacientes con Parkinson y cada vez hay más neurólogos que se especializan en estas patologías, pero necesitamos avanzar en la investigación.” Para finalizar, la Dra. Cerquera destaca que “gracias a la labor de la Javeriana y del Hospital Universitario San Ignacio, se fortalece el estudio de los genes en nuestra población, permitiendo identificar y orientar a cada uno de los pacientes”.
La investigación ‘Genética en enfermedad de Parkinson’ realizará un tamizaje genético en cada uno de los pacientes, obteniendo como resultado el tipo de mutaciones existentes en Colombia en comparación con otros países de Latinoamérica.