El Invima autorizó el desarrollo del primer estudio clínico con terapia génica en Colombia para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2, de aparición tardía, con edades entre 2 y 18 años, que no hayan recibido tratamiento previo y se puedan sentar, pero no caminen.

Gracias al estudio liderado por el Dr. Fernando Suárez Obando, médicos y especialistas de la Universidad Javeriana se pudo establecer el balance riesgo-beneficio favorable para desarrollar esta terapia en el Hospital Universitario San Ignacio.

Por su parte, el Instituto de Errores Innatos y la Asociación de Médicos Genetistas apoyaron al INVIMA en el análisis y aprobación del proyecto.

La AME es un trastorno genético que se relaciona con una alteración en el cromosoma 5, específicamente en el gen responsable de la producción de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las células nerviosas especializadas que se denominan motoneuronas o neuronas motoras. Los niveles bajos de la proteína SMN llevan a la muerte de estas neuronas, generando debilidad progresiva de los músculos, incluidos los que participan en los procesos de deglución y respiración.

Esta enfermedad, en la que el niño hereda dos copias del gen mutado, una del padre y otra de la madre, se presenta en la infancia temprana y tiene una prevalencia (frecuencia) de, aproximadamente, 1 por cada 10.000 nacimientos de bebés vivos, siendo una de las principales causas de mortalidad infantil por una enfermedad genética. En los últimos años han aparecido varias estrategias de tratamiento de alta tecnología para este tipo de enfermedades, que traen una esperanza de manejo para los pacientes. Para la AME, estudios preliminares han demostrado que la terapia génica con el medicamento aprobado para este estudio aumenta los niveles de la proteína SMN y mejora la función de las neuronas motoras en los pacientes.

La terapia génica es una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células del paciente para corregir un defecto genético que causa una patología específica.

Vea aquí el video donde el Dr. Ignacio Zarante, médico genetista, profesor titular del Instituto de Genética de la Pontificia Universidad Javeriana y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, explica de qué se trata la investigación.