|
| |
LEY DE ENFERMEDADES RARAS
Si usted o algunos de sus amigos o allegados sufren de una enfermedad muy poco frecuente, es posible que a partir del próximo año consiga la atención y apoyo que hasta ahora le ha negado el sistema de salud colombiano, o que no tenga que recurrir a la tutela para que se le proteja su derecho a la salud.
El pasado 8 de junio, luego de haber surtido todos los trámites reglamentarios, tuvo su último debate y se aprobó en sesión plenaria de la Cámara de Representantes la Ley: Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores. El Señor Presidente de la República ya la sancionó y se promulgó como LEY 1392, de Julio 02 de 2010.
Consulte aquí las presentaciones y documentos relacionados con el foro de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos realizado en la Comisión de Salud del Senado de la República.
|
|
RECOMENDACIONES PARA TOMAR MUESTRAS DE AMONIO SANGUÍNEO
El amonio es un producto tóxico del metabolismo nitrogenado. Su acumulación en sangre y secundariamente en sistema nervioso central es responsable, aunque no de forma exclusiva, del desarrollo de la encefalopatía hepática y en último extremo del coma hepático.
La medida del amonio se utiliza en la práctica clínica para el diagnóstico, monitorización y pronóstico de las enfermedades relacionadas con hiperamonemia. La exactitud de la determinación del amonio depende en gran medida tanto de factores preanalíticos como de la metodología utilizada.
Las indicaciones más frecuentes para la medida de las concentraciones sanguíneas de amonio son el diagnóstico y seguimiento de patologías relacionadas con el daño hepático grave, determinados errores congénitos del metabolismo, daños provocados por ciertos tratamientos y en ocasiones puede ayudar a conocer a qué se deben los cambios en la conducta o la consciencia de un paciente.
Consulte el documento completo. |
|
|
Nuevas Publicaciones
• Alméciga-Díaz, CJ., Montaño, AM., Tomatsu, S., Barrera, LA. 2010. Adeno-associated virus gene transfer on Morquio A: effect of promoters and sulfatase-modifying Factor 1. FEBS J. (En prensa).
• Rodriguez, M, Sánchez, OF.*, Alméciga-Díaz, CJ.* 2010. Gene cloning and enzyme structure modeling of the Aspergillus oryzae N74 Fructosyltransferase. Mol Biol Rep. (En prensa).
• Rodríguez, A., Espejo, A., Hernández, A., Velásquez, OL., Lizaraso, LM., Córdoba, H., Sánchez, OF.*, Alméciga-Díaz, CJ.*, Barrera, LA. 2010. Enzyme replacement therapy for Morquio A: an active recombinant N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase produced in Escherichia coli BL21. J Ind Microbiol Biotechnol. (En Prensa).
• Tomatsu S, Montaño AM, Dung VC, Ohashi A, Oikawa H, Oguma T, Orii T, Barrera L, Sly WS. 2010. Enhancement of drug delivery: enzyme-replacement therapy for murine Morquio A syndrome. Mol Ther. 18(6):1094-102.
• Tomatsu S, Montaño AM, Oguma T, Dung VC, Oikawa H, de Carvalho TG, Gutiérrez ML, Yamaguchi S, Suzuki Y, Fukushi M, Sakura N, Barrera L, Kida K, Kubota M, Orii T. 2010. Dermatan sulfate and heparan sulfate as a biomarker for mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 33(2):141-50.
• Tomatsu S, Montaño AM, Oguma T, Dung VC, Oikawa H, Gutiérrez ML, Yamaguchi S, Suzuki Y, Fukushi M, Barrera LA, Kida K, Kubota M, Orii T. 2010. Validation of disaccharide compositions derived from dermatan sulfate and heparan sulfate in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses II and III by tandem mass spectrometry. Mol Genet Metab. 99(2):124-31.
• Espejo A, Malaver LF, Rodríguez A, Cuaspa R, Alméciga-Díaz CJ, Barrera LA. 2010 Recent Patents in Diagnosis and Treatment for Inborn Errors of Metabolism. Recent Endocrine, Metabolic & Immune Drug Discovery. 4(2):111-130.
• Malaver LF, Alméciga-Díaz CJ, Morales IS, Echeverri OY, Córdoba HA, Barrera LA. 2010. Cuantificación de aminoácidos en plasma empleando Cromatografía Líquida de Alta Eficiencia. Acta Bioq. Clín. Latinoam. 4(3):647-660.
• Poutou-Piñales RA, Vanegas A, Landázuri P, Sáenz H, Lareo L, Echeverri O, Barrera LA. (2010). Human sulfatase transiently and functionally active expressed in E. coli K12. Electron J Biotechnol 13(3).
Ver más publicaciones. |
|
REORGANIZACIÓN ADMINISTRATIVA DEL IEIM
Debido a un proceso de fusión y reorganización adminitrativa al interior de la Pontificia Universidad Javeriana, todos los trámites y procesos del área diagnóstica que se venían adelantando con la Universidad - Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, pasaran a hora a ser manejados por el Hospital Universitario San Ignacio. Por lo anterior, a partir del 1º de septiembre del 2009 todos los contratos, cuentas de cobro y facturaciones, así como la recepción de muestras y entrega de resultados, estará en cabeza del Laboratorio Clínico del Hospital.
Es importante anotar que el procesamiento de las muestras, el reporte de los resultados y el apoyo para su interpretación, seguirán siendo realizados por el personal con el cual hemos trabajado a través de nuestros 10 años de funcionamiento y atención a los usuarios.
Para mayor información, favor comunicarse a los siguientes números telefónicos: 5946161, extensiones 2412 y 2431 o al 3208320 extensiones 4099, 4086 y 4125. |
|
|
EXÁMENES DIAGNÓSTICOS
Pensando en ofrecer una mejor ayuda a entidades y pacientes, hemos ampliado nuestro portafolio de servicios. Además de la implementación del análisis cuantitativo de aminoácidos por HPLC, se incluyeron análisis de nuevos metabolitos y la determinación de actividad de otras enzimas, gracias a convenios hechos con entidades de diagnóstico en el exterior.
Para mayor información haga click aquí.
Nuevo Consulta nuestro nuevo portafolio aquí. |
|
Control de calidad en el diagnóstico de enfermedades de depósito lisosomal
Es grato para nosotros comunicarles que hemos sido aceptados a participar en el programa europeo de control de calidad para enfermedades de depósito lisosomal coordinado por el European Research Network for Evaluations and Improvement of Screenings Diagnosis and Treatment of Inherited Disorders of Metabolism (ERNDIM).
Los resultados obtenidos hasta el momento, para las diez pruebas en las que participamos son satisfactorios y en todas hemos estado dentro de los límites de confianza establecidos por el programa. Para mayor información haga click aquí. |
|
| |
|
| |
> Nuevo Programa de autoaprendizaje 2005.
Este proyecto hace parte del Programa Educativo del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo.
> Programa 2004
> Programa 2006 |
> Este
mes, la Cartilla que explica todo sobre la Galactosemia.
>
Galactosemia
> Fenilcetonuria
> Hunter
> Morquio
> Sly
|
 |
|
|
|
|
|
|
| |
Haga usted el diagnóstico.
Conozca algunos de nuestros casos clínicos en Errores Innatos del Metabolismo y haga usted el diagnóstico. Click aquí.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
