15 años del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
El nombre de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) alude a un grupo de 650 enfermedades genéticas detectadas y de varias miles aún por identificar, con una seria incidencia en la calidad de vida del paciente y sus familias.
Son problemas de salud relacionados con desórdenes químicos que sufren una de cada diez mil, cincuenta mil o cien mil personas en el mundo, y por lo tanto es de difícil diagnóstico. El término se acuñó en la primera década del siglo pasado. El primero en investigar el tema fue el inglés Sir Archibald Garrod y muchas de sus hipótesis comenzaron a ser validadas en las décadas de los años 50 y 60.
En Colombia estos estudios iniciaron 20 o 30 años después sin mucha constancia, pero abrieron el espacio para que otros científicos como el doctor Alejandro Barrera se pusieran al frente del tema. Fue así como fundó hace cerca de 30 años el Centro de Investigaciones en Bioquímica de la Universidad de los Andes y luego de ser subdirector científico de Colciencias, fue invitado en 1997 a vincularse a la Universidad Javeriana, por el Rector de ese entonces, el Padre Gerardo Arango, S.J.
“El Padre Arango me dijo, para estudiar sobre los errores innatos usted necesita profesionales de Medicina, Psicología, Biología, Bacteriología, Nutrición, Enfermería… y un Hospital y nosotros lo tenemos todo, por qué no se viene a trabajar acá. Yo le propuse crear un Centro y él me dijo no, Instituto, que dentro de la organización de la Javeriana es una unidad interdisciplinaria, me pareció muy visionario. Por eso terminé en la Javeriana, decisión que celebro todos los días de mi vida”, contó el Doctor Barrera.
Así nació hace 15 años el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), convertido hoy en una institución líder en Latinoamérica y de reconocimiento mundial por su trabajo investigativo, que ha permitido diagnosticar y estudiar tratamientos para muchas de las llamadas enfermedades raras.
Su misión es brindar una ayuda integral a la población que padece este tipo de desórdenes y entregar herramientas útiles a las entidades que solicitan sus servicios; cubrir las necesidades a nivel nacional, al contar con personal competente y con la tecnología especializada única en el país; y trabajar con sentido humano y ética profesional, siempre pensando en el bienestar y salud de los pacientes.
La Academia Nacional de Medicina premió en 2011 al doctor Alejandro Barrera, por una de las investigaciones que se adelanta desde el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo.
El Instituto cuenta con la infraestructura necesaria para desarrollar trabajos de investigación en el área de los EIM a nivel de maestría o doctorado; así mismo, se ofrecen entrenamientos no conducentes a título para formar recurso humano capacitado para efectuar un adecuado diagnóstico y manejo de estas enfermedades.
“No se ha cumplido todo lo que queremos, no hemos podido hacer el Instituto con todas las características que debe tener, en parte puede ser por falta de pujanza nuestra y en parte porque estos temas a nivel nacional han tenido dificultades para su desarrollo. Por tratarse de enfermedades muy poco frecuentes, algunos dirán para qué invertir tanta energía si el rédito no va a ser muy grande, pero eso es altamente cuestionable, porque ¿qué pasa con estos individuos? son relegados de la sociedad, de la misma familia, cruelmente se dejan morir o se esconden, son historias tremendamente complejas y dolorosas”, afirmó el Doctor Barrera.
Agregó que en países en que no se han resuelto otras necesidades más apremiantes, las energías que se dedican a tratar diagnóstico de investigación en estas enfermedades son muy limitadas. “Yo puedo decir que a través de los 30 o más años que llevo trabajando esto no he recibido un sólo centavo del Ministerio de Salud para la investigación o el diagnóstico de estas enfermedades”.
El apoyo de las universidades, la Javeriana en especial, proyectos de investigación de Colciencias y la gestión de recursos con embajadas y la industria han ayudado a que el Instituto tenga resultados importantes que mostrar a pesar de la desventaja que implica no contar los recursos de los países desarrollados.
Algunos de esos logros son haber confirmado que más de 40 de estas enfermedades existen en Colombia y ser un Instituto abanderado en terapias, incluso logrando que Colombia sea el segundo o tercer país en Latinoamérica donde más cantidad de pacientes son tratados, lo que llevó a que el pasado 23 de noviembre se inaugurara en el Hospital Universitario San Ignacio la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo, para la atención integral e interdisciplinaria de las personas con enfermedades raras. Carlos Javier Alméciga Díaz, uno de los investigadores del IEIM, dirige una línea de terapia génica, que obtuvo una patente por desarrollar vectores para el tratamiento de una enfermedad genética llamada Morquio A, utilizando un virus como herramienta para entregar fragmento de DNA a la célula y así corregir el pedazo de DNA dañado.
“En colaboración con la Universidad de San Luis (Estados Unidos) demostramos que podemos hacer la corrección de la enfermedad en la célula, con ensayos en animales, logrando que la enfermedad no progrese o que las alteraciones que se observaban en el animal se reversen”.
Como esta, otras investigaciones en las que trabaja el IEIM, que es un grupo clase de A de Colciencias, son “Detección y Expresión de mutaciones, errores innatos del metabolismo”, “Diagnóstico y seguimiento de Errores Innatos del Metabolismo”, “Expresión de proteínas recombinantes como modelos de Terapia de Reemplazo Enzimático”, “Estudio de células madre en Errores Innatos del Metabolismo” y “Programa de autoaprendizaje en Errores Innatos del Metabolismo”.
Sobre estos temas se han hecho múltiples artículos en las revistas científicas más importantes del mundo y se han escrito ponencias para congresos internacionales, como el Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal que se realizará en Medellín (Colombia) del 1 al 4 de diciembre de 2013, y de la cual es Presidente el doctor Barrera