El nombre de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) alude a un grupo de 650 enfermedades genéticas detectadas y de varias miles aún por identificar, con una seria incidencia en la calidad de vida del paciente y sus familias. Son problemas de salud relacionados con desórdenes químicos que sufren una de cada diez mil, cincuenta mil o cien mil personas en el mundo, y por lo tanto es de difícil diagnóstico. El término se acuñó en la primera década del siglo pasado. El primero en investigar el tema fue el inglés Sir Archibald Garrod y muchas de sus hipótesis comenzaron a ser validadas en las décadas de los años 50 y 60. En Colombia estos estudios iniciaron 20 o 30 años[…]
