La Asociación Nacional de Empresas de Servicios Públicos y Comunicaciones – Andesco informó este 29 de abril las 33 empresas finalistas para los premios Andesco a la sostenibilidad 2024. Entre ellas está la Pontificia Universidad Javeriana con dos proyectos.

Los premios Andesco son un reconocimiento a las prácticas sostenibles de las organizaciones de todos los sectores de la economía del país. Para esta nueva versión se postularon 340 proyectos de 121 organizaciones en las categorías de colaboradores, mercado, social, ambiental, y de gobernanza. Así mismo, se incluyó como categoría especial la de equidad de género.

Los dos proyectos que postuló la Pontificia Universidad Javeriana quedaron finalistas en la categoría “Empresas de otro sector de la economía”. 

• El primer proyecto finalista en el área de Entorno Social es “Innovación para el tratamiento de enfermedades raras”, donde están las facultades de Ciencias y Medicina y el Hospital Universitario San Ignacio.  

• El segundo proyecto finalista es “iÓmicas, soluciones para el mundo”, de la Javeriana, seccional Cali. 

Los ganadores se conocerán el 28 de junio, en el marco del Congreso Andesco, que se realizará en Cartagena.
 

Las enfermedades raras no tienen que ser huérfanas

El Instituto de Genética Humana, de la Facultad de Medicina; el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, de la Facultad de Ciencias, de la Universidad Javeriana; y el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), han unido esfuerzos para la detección y atención integral de enfermedades raras, que también son conocidas como “enfermedades huérfanas” por la falta de atención que reciben por parte de los sistemas de salud en el mundo. 

Vivir sin un diagnostico que le ponga nombre a los síntomas es una carga física y mental para los pacientes y sus familias. Cuando una patología afecta a muy pocas personas se reducen los tratamientos disponibles y la investigación para hallar una cura, creando un camino lleno de incertidumbre y temor.

Hace 20 años para poder detectar una enfermedad rara en Colombia las muestras debían ser enviadas a países como Estados Unidos o España. Eso cambió en 1.997 con la creación del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) de Javeriana. Hasta la fecha, el instituto logró poner al servicio de la comunidad científica y médica 22 pruebas diferentes para el diagnóstico de estas enfermedades poco frecuentes, y que ya han beneficiado a más de 60.000 colombianos.

Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo - Javeriana

Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades raras que afectan a un porcentaje muy reducido de la población y aunque de manera individual son poco frecuentes, en conjunto uno de cada 2.400 recién nacidos puede sufrir alguno de estos trastornos genéticos, que representan un desafío para la medicina, los pacientes y sus familias.

Así mismo, gracias a los conocimientos generados por esta alianza institucional se logró que en el 2023 el Invima autorizara la primera terapia génica[1] en el país para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2, con edades entre 2 y 18 años, que no hayan recibido tratamiento previo y se puedan sentar, pero no caminen. Gracias a los investigadores del Instituto de Genética Humana de la Javeriana y a otros médicos y especialistas de la institución, se pudo establecer el balance riesgo-beneficio favorable para desarrollar esta terapia en el Hospital Universitario San Ignacio.

Dado este momento crucial, Pfizer y la Asociación Americana de Terapia Génica y Celular seleccionaron a la Pontificia Universidad Javeriana para crear el primer curso virtual de Terapia Génica para Enfermedades Raras que se ha realizado en Latinoamérica y para el cual se ofrecieron 250 becas a médicos y especialistas del país y la región.

Las enfermedades raras no se han considerado como una prioridad mundial y en Colombia han estado prácticamente desprotegidas para su diagnóstico y tratamiento, además, han recibido muy poca atención para su enseñanza en las facultades de Medicina y Ciencias de la Salud, lo cual ha hecho que su diagnóstico en algunos pacientes se demore hasta más de 20 años y que tengan que recurrir a tutelas para exigir atención y tratamiento.

En ese contexto, como un aporte a la medicina y a la sociedad del país la Javeriana y el HUSI no solo ha liderado conferencias, encuentros internacionales y simposios sobre este tema. Los especialistas de la institución también participaron en el Proyecto de Colaboración “Ruta enfermedades huérfanas en Colombia”[2], asesoraron el proyecto que dio origen a la Ley 1392 de 2010[3] sobre enfermedades raras, y lideraron una investigación interinstitucional que permitió desarrollar un tratamiento para el Síndrome de Morquio A, una enfermedad rara que se presenta en Colombia principalmente en regiones donde existen altos índices de endogamia.

Además, la Universidad Javeriana y el Hospital Universitario San Ignacio han trabajado para reducir las muertes evitables en recién nacidos y niños menores de 5 años, y la mortalidad prematura por enfermedades no transmisibles, mediante el abordaje integral de enfermedades raras. Programas como el tamizaje neonatal, la estandarización de pruebas diagnósticas y la formación, junto con la implementación de servicios de genética clínica, fortalecen la capacidad de identificación y tratamiento.

Ese trabajo integral permite construir capacidades para desarrollar futuras terapias, lo que contribuye a mejorar la salud de la población colombiana, especialmente de los niños. Hasta la fecha, gracias a este proyecto interinstitucional se han beneficiado más de 83.000 personas.

** El proyecto de investigación en terapia génica liderado por el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Universidad Javeriana, recibió el reconocimiento de Mejor Trabajo de Investigación Publicado, en los Premios de la Academia Nacional de Medicina 2023. El objetivo de este estudio, además de fortalecer la industria biotecnológica en el país, consiste en contribuir a la medicina colombiana desde la línea de terapia génica por medio del manejo de la técnica de la edición genómica, corrigiendo daños en los genes de un paciente de manera precisa.
 

Instituto Ómicas

El programa de investigación Ómicas (Optimización Multiescala In-silico de Cultivos Agrícolas Sostenibles) busca, a través de siete proyectos, desarrollar e implementar estrategias científico-tecnológicas para el mejoramiento de variedades agrícolas con el objetivo de aportar a la seguridad alimentaria y a una producción sostenible a nivel mundial.

ÓMICAS está conformado por investigadores, estudiantes de pre y posgrado, y personal de apoyo de 16 instituciones, entre las que se encuentran instituciones de educación superior (IES) acreditadas, nacionales e internacionales, IES nacionales no acreditadas, centros de investigación internacionales en agricultura y empresas nacionales del sector industrial, siendo la Pontificia Universidad Javeriana Cali la entidad ancla.

Sensor para medir la producción de glucosa molecular en plantas

La alianza trabaja para aportar soluciones a los retos de seguridad alimentaria y sostenibilidad productiva del agro, mediante el mejoramiento genético de variedades agronómicas que deriva en mayor tolerancia a estreses físicos y biológicos, y en una reducción de la huella ambiental. La alianza validará y demostrará la implementación de la estrategia e infraestructura sobre cultivos de arroz y caña de azúcar, aunque los conocimientos y resultados obtenidos durante estos años de investigación pueden ser aplicados hacia el mejoramiento de otros cultivos agrícolas.

El año pasado el Instituto y la organización Bezos Earth Fund[4] anunciaron la firma de una alianza estratégica para contribuir a la mitigación del cambio climático a través de la investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías que permitan monitorear las emisiones de Gases de Efecto Invernadero (GEI). Concretamente, se busca medir la emisión de metano de la ganadería animal (bovinos), mediante el uso de un dispositivo que sea portátil, preciso y costo-eficiente.

El proyecto también ayudará a cumplir las metas de emisión responsable establecidas por el Acuerdo de París, reducir la contaminación del aire, mejorar la salud pública e impulsar el desarrollo de comunidades sostenibles como lo plantean diferentes Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS) establecidos por las Naciones Unidas para el año 2030. Por ejemplo, la meta de Colombia al año 2030 es disminuir el 51% de las emisiones de gases de efecto invernadero, según el documento de Actualización de la Contribución Determinada a Nivel Nacional de Colombia (NDC, por sus siglas en inglés).