Enfermedades Raras y su tratamiento desde la Terapia Génica
Con el fin de fortalecer el conocimiento en terapia génica en investigadores, profesionales de la salud y personal de agencias reguladoras de Colombia y otros países latinoamericanos, se creó el curso virtual de 35 horas sobre Terapia Génica para Enfermedades Raras.
La oferta educativa que logró convocar a más de mil inscritos de diferentes nacionalidades. Aquí se presenta el alcance de esta rama de la medicina y cómo está ayudando a pacientes con enfermedades poco comunes:
Las enfermedades raras o huérfanas son patologías que afectan a un número reducido de pacientes. Son también conocidas como afecciones de baja frecuencia, porque se presentan en un porcentaje menor en la población general, en comparación con otras enfermedades más frecuentes. Hasta la fecha se han identificado, a nivel mundial, cerca de 8.000 enfermedades categorizadas como huérfanas y se estima que 400 millones de personas podrían padecer una de ellas.
En Colombia, actualmente 74.032 personas han sido diagnosticados con una enfermedad rara y reportadas ante el Sistema de Salud Pública. Además, de las 8.000 patologías identificadas en el mundo, en el país solo se han registrado 2.247 de ellas, entre las que figuran: el Síndrome de Guillain-Barre, la displasia broncopulmonar, la esclerosis múltiple, la fibrosis pulmonar, la miastenia grave o diferentes tipos de hemofilia, un grupo de enfermedades en las que los pacientes presentan problemas de coagulación que pueden resultar en hemorragias fatales.
Una afección es considerada como huérfana cuando tiene una prevalencia menor a 1 persona por cada 2.000, y aunque el porcentaje de estos padecimientos es bajo, son considerados como un problema de especial interés por el impacto que tienen en la vida de quienes la poseen, tanto por ser padecimientos crónicos, debilitantes y que afectan significativamente la vida del paciente y de su familia como por la alta probabilidad que representan de llevar a una muerte temprana. Además, por los elevados costos de sus tratamientos, teniendo en cuenta los abordajes y procesos altamente especializados que exigen.
Terapia génica vs enfermedades raras
Está comprobado que el 80% de enfermedades raras son de origen genético y aquí es donde la Terapia Génica entra a jugar un papel de vital importancia.
“La Terapia Génica consiste en el uso de material genético para el tratamiento o prevención de una enfermedad. Es decir, emplea la información genética (ADN o ARN) como un medicamento que permite el tratamiento de una patología”, explico el Dr. Carlos Alméciga, director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, de la Pontificia Universidad Javeriana Los procedimientos de esta rama de la medicina se pueden realizar de dos formas: extrayendo material genético, modificándolo y volviéndolo a insertar en los sujetos o con intervenciones directas sin extracciones. Para el primer tipo, el material genético es empacado en unos vehículos, denominados vectores, que tienen la capacidad de proteger y entregar el material genético a la célula. Una vez dentro de ella, el material permite la corrección del defecto genético o la producción de una proteína que tenga el efecto terapéutico. En este sentido, la terapia génica puede ofrecer varias soluciones:
- En el caso de enfermedades genéticas que son producidas por mutaciones en un gen, permite el suministro, reemplazo o reparación del gen afectado y, por lo tanto, la corrección de la causa genética de la enfermedad.
- En casos de cáncer, logra direccionar las células del sistema inmune para reconocer y eliminar las células tumorales. Una estrategia denominada CAR-T.
- Puede usarse para apagar genes o disminuir su actividad, logrando así evitar que problemas que altos niveles de una determinada proteína pueden generar. Esta es una estrategia que se ha pensado para enfermedades en las que la producción aberrante de una proteína sea la causa de la patología.
Como tal, la terapia génica se empezó a evaluar en humanos a principio de la década de los 90 y desde entonces ha logrado diferentes avances. “Estas nuevas terapias están avanzado al punto de volverse curativas frente a varias enfermedades o de poder cambiar la historia natural de una enfermedad”, sostuvo el Dr. Ignacio Zarante, profesor del Instituto de Genética de la Facultad de Medicina de la Javeriana.
Uno de los primeros grandes logros de esta rama fue en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada severa, también conocida como la enfermedad de los niños burbuja, en donde se logró recuperar la funcionalidad del sistema inmune y permitir que los pacientes pudieran llegar una vida normal.
Si bien todos los pacientes de una determinada enfermedad podrían beneficiarse de esta terapia, es importante considerar factores como la edad. En la mayoría de las enfermedades raras, existe una ventana de tiempo dentro de la cual es posible aplicar terapias génicas y obtener los máximos beneficios de esta, si este intervalo de tiempo se supera la terapia puede no funcionar. En este sentido, es importante realizar un diagnóstico oportuno para garantizar la temprana administración de la terapia. Otro factor que afecta la selección de los pacientes es la presencia de anticuerpos que puedan limitar la efectividad de la terapia. Los anticuerpos son proteínas de nuestro organismo capaces de reconocer las sustancias externas y defendernos de posibles patógenos. Dado que en la mayoría de los casos los vectores empleados por la terapia génica son derivados de virus, es posible que el organismo ataque estos vectores y los destruya, evitando que el tratamiento pueda hacer su acción. Para evitar esto, es importante verificar que el paciente no posea este tipo de moléculas contra la terapia antes de su aplicación.
En resumen, la principal revolución que propone la Terapia Génica y a la que busca llegar, es ir más allá del tratamiento de los síntomas para erradicar completamente una enfermedad. Y aunque hasta el momento, ninguna de las terapias aprobadas ha logrado el objetivo de curar una patología complétame, si han logrado cambiar la historia natural de la enfermedad, aumentando la expectativa de vida del paciente y mejorando su calidad de vida. Un avance médico que está suponiendo, inclusive, una diferencia entra la vida y la muerte.