La Universidad Javeriana, el Hospital Universitario San Ignacio, ACMGen y Pfizer lanzan curso gratuito para fomentar la detección y tratamiento de la amiloidosis por transtirretina, considerada una enfermedad rara o huérfana. 

La falta de diagnóstico oportuno de enfermedades raras impacta la vida de entre 3 a 4 millones de colombianos que podrían tener una de estas patologías sin saberlo. Una de ellas es la amiloidosis por transtirretina, una afección que afecta diversos órganos y tejidos y puede llevar hasta la muerte. En este contexto, el Hospital Universitario San Ignacio, la Pontificia Universidad Javeriana y la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen), con apoyo financiero de Pfizer, lanzan una iniciativa académica sin precedentes: un curso gratuito para profesionales de la salud enfocado en el diagnóstico temprano y tratamiento de esta enfermedad.

Desde 2020 en Colombia se han reportado 205 casos de amiloidosis TTR, una enfermedad huérfana que suele afectar principalmente el corazón y el sistema nervioso, llegando a generar síndromes como el túnel carpiano o fallas cardíacas. Sin embargo, y según cifras de la estimación mundial de la enfermedad, hasta 450 colombianos podrían padecerla actualmente sin poseer un diagnóstico claro.

Su detección y tratamiento se convierten en un factor clave para asegurar un mayor tiempo de vida a sus portadores. Por ello, diferentes instituciones del sector salud se han unido con la Pontificia Universidad Javeriana para crear el programa de formación clínica Amiloidosis TTR – De la sospecha al diagnóstico, dirigido a médicos generales, internistas, cardiólogos y otros especialistas de todo el país que podrán ser parte de este programa formativo. “Este curso responde a una deuda histórica con los pacientes afectados por enfermedades raras y se convierte en una herramienta poderosa para cerrar brechas diagnósticas y terapéuticas”, afirma el Dr. Ignacio Manuel Zarante Montoya, director del Instituto de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Javeriana.

La formación tendrá espacios virtuales y prácticas presenciales en el centro de simulación clínica de la Universidad Javeriana, con estaciones de ecocardiografía, electrofisiología y gammagrafía ósea. Las inscripciones inician el 30 de agosto a través de este formulario y el acceso para los seleccionados será gratuito gracias a la Convocatoria Externa Grant Médico de Pfizer. “La modalidad híbrida permitirá que los participantes no solo accedan a recursos virtuales de alto nivel, sino que también vivan experiencias prácticas en escenarios de simulación clínica. Esto es clave para que los conocimientos se traduzcan en diagnósticos más precisos y decisiones clínicas oportunas”, agregó Juan Miguel Montealegre Gómez, médico de enlace académico de ACMGen.

Con este esfuerzo, Colombia avanza hacia una atención médica más precisa y equitativa en enfermedades raras, fortaleciendo las capacidades de diagnóstico temprano y tratamiento especializado.