Preeclampsia: el hallazgo que puede resolver un misterio genético

Preeclampsia: el hallazgo que puede resolver un misterio genético

Luego de dormir poco más de tres horas, debido a un intenso y permanente dolor de cabeza que la acompaña desde el inicio de su tercer embarazo, María de los Ángeles Cristancho se prepara para ir a la cita de control prenatal con su ginecobstetra. El vientre redondo de sus 32 semanas de embarazo le dificulta colocarse medias y zapatos, tarea con la que le ayuda su hermana mayor. Enfermera de profesión, Deyanira se percata de que las piernas de su hermana están bastante hinchadas ¿Será la presión arterial?, piensa.

La preeclampsia hace parte del abanico de enfermedades hipertensivas (que elevan la presión arterial) que padecen algunas mujeres después de la semana 20 de embarazo. Ésta reduce significativamente el crecimiento del feto, desencadena partos prematuros, muertes fetales y, en casos no controlados, mortalidad materna. “Lo que uno va a encontrar es una mamá con hipertensión, que va a tener pérdida de proteínas a través de la orina. Otras, que presentan manifestaciones clínicas, indican un compromiso vascular materno que termina dañando las células que recubren los vasos sanguíneos”, afirma Reggie García-Robles, doctor en ciencias biológicas, profesor e investigador del Departamento de Ciencias Fisiológicas y del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.

Las cifras de la Organización Mundial de la Salud estiman que a nivel mundial la preeclampsia es el principal factor de morbilidad y mortalidad feto – materna; en países subdesarrollados y en vía de desarrollo, alrededor del 30% de las muertes maternas se asocian con esta enfermedad y con una de sus complicaciones más graves, la eclampsia, que se caracteriza por la aparición de convulsiones. Además, ocho de cada 100 embarazos desarrollarán preeclampsia e, inclusive, la cifra en Colombia podría aumentar hasta los 14.

En la actualidad es imposible detectar la preeclampsia antes de que se produzcan los síntomas; no existe ninguna prueba confiable que diagnostique esta patología antes de la semana 20 de embarazo. La única certeza es que el tratamiento definitivo consiste en inducir el parto y sacar la placenta o, en otras palabras, “desembarazar”; sin embargo, y gracias a esta investigación, se identificaron marcadores genéticos que darían una luz de alerta antes de las 20 semanas de embarazo y facilitarían una intervención para reducir la mortalidad y mejorar el pronóstico tanto de la madre como del bebé.

En el estudio Hallazgos moleculares y patológicos en placentas con preeclampsia y/o restricción de crecimiento intrauterino, liderado por la bacterióloga Paola Andrea Ayala Ramírez, investigadora y profesora del Instituto de Genética Humana de la Javeriana, y adelantado por la Universidad El Bosque, la Clínica del Country, el Hospital San Ignacio, y la Javeriana, los investigadores observaron qué pasa en una placenta con preeclampsia debido a que es un órgano transitorio propio del embarazo y cumple funciones vitales: pulmonares, endocrinas, metabólicas e inmunológicas.  “Encontramos dos moléculas de coagulación que nos llamaron mucho la atención. Sabemos que cuando uno tiene alguna herida empieza un proceso sanatorio donde la sangre se coagula gracias a esas dos moléculas: el factor tisular (FT) y la trombomodulina (TM)”, explica García-Robles.

El hallazgo se dio tras seleccionar un grupo de madres gestantes voluntarias con menos de 20 semanas de embarazo y los posteriores análisis y seguimiento al comportamiento de estas dos moléculas. En unos primeros resultados se observó que ambas se alteran en presencia de la preeclampsia debido a un proceso metabólico que altera su producción: o no se producen o lo hacen más de lo esperado.

“Encontramos que la trombomodulina tiene mejores resultados y en este momento estamos nuevamente realizando pruebas para confirmarlo. Entonces lo que tenemos es una molécula candidata para ser un buen marcador de predicción de preeclampsia antes de las 20 semanas”, asegura Ayala.

En la semana 33 de su embarazo, a María de los Ángeles le confirmaron el diagnóstico de preeclampsia; estuvo bajo observación durante tres semanas más y el ginecobstetra, al no ver aumento de talla ni de peso en el bebé a través de una ecografía de detalle, generó la orden para inducir el parto en la semana 37. Una de las dificultades que retrasó su diagnóstico es que la preeclampsia no se presenta de la misma forma en las pacientes.

“No todas las mujeres con preeclampsia van a tener el mismo daño en los vasos sanguíneos. ¿Por qué? No se sabe exactamente qué origina la enfermedad, como ocurre ni que factores están implicados en la presentación de estas diferencias; hay varias hipótesis. Esta es una enfermedad a la que se le desconoce su causa “, asegura la doctora Ayala. De allí la importancia de desarrollar marcadores genéticos que permitan identificarla a tiempo.

Los investigadores describen la preeclampsia como una enfermedad ocasionada por varios factores: genéticos, nutricionales, anomalías en la placenta, circunstancias socio-ambientales, trastornos en la inmunología materna, alteraciones cardiovasculares y desequilibrios hormonales; adicionalmente, “es una enfermedad multisistémica. Inicia en la placenta pero el problema es que se sale de ésta, la madre comienza a desarrollar fallas en los riñones, en el hígado y, cuando afecta al sistema nervioso central, es un mal pronóstico porque es un indicio de eclampsia”, añade Ayala.

Después del parto, María de los Ángeles y su hija estuvieron en observación por dos días. Los síntomas de la preeclampsia en la madre desaparecieron en el transcurso de la primera semana, y Rosalí, al no presentar ningún inconveniente, pudo conocer a sus dos hermanas mayores. “Hay que estar pendiente de los síntomas, asistir a los controles, y consultar inmediatamente”, aconseja María de las Ángeles hoy, mientras consiente a su bebé con tres meses de edad cumplidos.