Tuvieron que pasar 26 años para que Colombia pusiera en marcha una estrategia de salud pública que no solo salva vidas de niños, niñas y adolescentes, sino que mejora su calidad de vida y las de su familia. A finales de enero, el Ministerio de Salud expidió la Resolución 117 de 2026, que amplía el Programa de Tamizaje Neonatal en el país.
A partir de ahora, todos los recién nacidos en Colombia deben hacerse pruebas para detectar seis enfermedades adicionales: fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina. Es de aclarar que estos exámenes son obligatorios, están cubiertos por el sistema de salud a través las EPS sin costo adicional, y en caso de un resultado sospechoso, el bebé debe ser remitido de inmediato a un especialista.
Sandra Navarro, líder del programa de tamizaje neonatal del Hospital Universitario San Ignacio, celebra la decisión de ampliar el tamizaje, pues asegura que tiene implicaciones tanto para el entorno cercano al niño tamizado, como para la salud pública del país. “Con esta serie de exámenes podemos tratar al niño antes de que presente síntomas como convulsiones, vómitos y alteraciones en su desarrollo. Pero también nos es útil para evitar casos de enfermedades de alto costo en pacientes mayores”, asegura.
Este grupo de patologías, consideradas como enfermedades raras, no tienen cura. Sin embargo, su diagnóstico temprano permite un tratamiento que reduce secuelas irreversibles en el desarrollo a nivel neurológico, discapacidad, procesos de rehabilitación y mayor mortalidad.
Los retos del Tamizaje Neonatal
El tamizaje neonatal es una prueba que se realiza a los recién nacidos entre las 48 y 72 horas después del parto. Con una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, que es analizada en laboratorio, se pude saber si el niño tiene riesgo de desarrollar algunas enfermedades metabólicas, endocrinas o genéticas. Aunque este programa estaba aprobado legalmente desde el año 2000, solo se había implementado para una enfermedad por falta de regulación del Ministerio de Salud.
Los expertos consultados por Pesquisa Javeriana coinciden en que con la nueva normativa, vienen una serie de retos para su implementación efectiva.
El primero es geográfico. No es lo mismo tomar las muestras en una clínica de Bogotá o de una ciudad capital, que hacerlo en un municipio rural. Las muestras de sangre deben tomarse en un tiempo específico, transportarse en condiciones adecuadas y analizarse en laboratorios acreditados. En zonas apartadas, estos requisitos no se cumplen tan fácil. Antes de esta ampliación, investigadores del Hospital Universitario San Ignacio documentaban casos en que las clínicas no tenían papel filtro para tomar la muestra, o en que los bebés eran dados de alta antes de cumplir las 24 horas necesarias para el examen.
El segundo reto es de tiempo. La resolución establece que al finalizar 2026, al menos el 79% de los recién nacidos del país deberá tener acceso a los seis nuevos exámenes. La profesora Navarro considera que es una meta ambiciosa para un sistema que hasta hace pocos meses no tenía la infraestructura ni los procesos establecidos para cumplirla.
Y, en cuarto lugar, siete enfermedades siguen siendo pocas. El tamizaje básico internacional cubre al menos 29. Aunque es un gran avance, países como Chile aplican estos exámenes para identificar 32 enfermedades, sin contar regiones como Europa que pueden duplicar esta cifra.
A pesar de ello, existen experiencias locales que pueden aportar en este aprendizaje. El Hospital Universitario San Ignacio lleva implementando su propio programa de tamizaje metabólico básico desde octubre de 2020. En ese tiempo han tamizado a más de 2.500 bebés, lo que les permitió identificar decenas de casos sospechosos, a los que les han dado todo el seguimiento médico y acompañamiento a las familias.
Salud pública y tamizaje neonatal, estrategias de largo aliento
A pesar de que la decisión ha sido calificada como histórica por las sociedades científicas que impulsaron esta resolución, los expertos advierten que firmar una resolución es solo el primer paso. Colombia tiene una deuda larga con este programa, como advierte Ignacio Zarante, director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana.
“La ampliación del tamizaje neonatal es una noticia agridulce. Nos hace muy felices porque esto le va a cambiar la vida a muchos niños y a muchas familias en Colombia que antes no se podían diagnosticar. Pero al mismo tiempo es triste porque el rezago que tenemos respecto al tamizaje en el mundo es muy grande”, afirma. Este tipo de exámenes se realizan desde 1963 y en otras regiones identifican más de 30 enfermedades.
Por ejemplo, cifras del Instituto de Genética Humana de la Javeriana evidencian que, para el 2025 y de acuerdo al porcentaje de niños nacidos, se esperaban 100 casos de hiperplasia suprarenal congénita en Bogotá, de los cuales, las autoridades solo registraron 52. Para biotinidasa se esperaban 700 casos y solo se registraron 8. De fibrosis quística proyectaron 458 y solo hay reporte de 56. Es decir, todos los niños y niñas que no están registrados ante las autoridades de salud, no conocen su diagnóstico y por lo tanto sus enfermedades siguen avanzando en deterioro de su calidad de vida.
Por ello el genetista resalta la importancia de registrar esta información desde los primeros días de vida y la oportunidad de una mejor salud que tienen los colombianos que nazcan a futuro. “Lo más triste es que el tamizaje nos permite dar tratamientos muy baratos. En casos como los de biotinidasa es simplemente dar biotina, una vitamina que cuesta unos pocos miles de pesos”, lamenta Zarante.
Si bien, como política pública, es responsabilidad el Estado, Zarante se cuestiona el rol de los expertos e investigadores que no han logrado posicionar la importancia de estas estrategias. “Los que trabajamos en salud pública no tenemos reflectores encima, como pueden tenerlo otras especialidades de la medicina y cuyos resultados son mucho más palpables. Estas medidas son de largo aliento y pueden tomar años o décadas para mostrar resultados”, asegura.
