El tamizaje neonatal, también conocido como tamizaje metabólico neonatal, es un examen de laboratorio que se realiza a los bebés durante las primeras horas después de su nacimiento, permite identificar de manera temprana datos alterados que pueden sugerir la presencia de una enfermedad, denominada error innato del metabolismo.
De acuerdo con las pautas existentes en cada país, se define el número de enfermedades rastreadas; en Colombia se inició con el programa de tamizaje de hipotiroidismo congénito en el año 2000, sin incluir nuevas enfermedades desde su implementación.
Esta prueba se realiza con una muestra de sangre de talón de los recién nacidos, depositada en papel filtro que, tras varios análisis, permite identificar resultados alterados. Sumados a una evaluación del contexto clínico y antecedentes familiares, pueden sugerir la necesidad de pruebas especializadas para confirmar o descartar la presencia de una enfermedad metabólica.
Esta muestra de sangre, debe ser tomada a partir de las 24 horas, preferiblemente entre los 3 a 5 días después del parto, de acuerdo con las consideraciones de estudios internacionales. Sin embargo, para Colombia, las autoridades deben definir el momento ideal para garantizar la cobertura de toda la población.
La importancia de este tamizaje es la capacidad de detectar enfermedades en una etapa temprana, en la que el recién nacido no ha tenido, en la mayoría de casos, alteraciones clínicas. Esto permite que se pueda instaurar un tratamiento oportuno que reduce secuelas irreversibles en el desarrollo a nivel neurológico y mortalidad del recién nacido a quien se le confirme la enfermedad.
“Siempre lo ejemplifico como si tuviéramos un gran colador. Hay unos niños que se van a quedar en el colador y otros que van a pasar fácilmente. Los que se quedan, corresponden a la población que tiene alguna alteración en los resultados y que deben pasar a una segunda fase de toma de pruebas confirmatorias, para detectar a los recién nacidos que tengan la enfermedad”, explica la doctora Sandra Navarro, coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital Universitario San Ignacio.
Las enfermedades que puede identificar el tamizaje metabólico neonatal son: Déficit de biotinidasa, hemoglobinopatías, galactosemia, fenilcetonuria, fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita, todas incluidas dentro de la definición de enfermedades raras o huérfanas.
Para ninguna de estas existe tratamiento curativo, pero para todas existen opciones de intervención terapéutica. Al contar con una identificación temprana, se mejoran las condiciones de vida del recién nacido afectado, se reducen los costos para el manejo de secuelas, discapacidad, procesos de rehabilitación y la mayor mortalidad reportada en casos con detección tardía.
Actualmente en Colombia esta prueba sólo se realiza para identificar el hipotiroidismo congénito, principal causa del retraso mental prevenible.
Para la también profesora Navarro, esta prueba es un paso fundamental en las estrategias de salud pública que busca promover la salud a través de una estrategia costo-efectiva, desarrollada desde 1960 a nivel mundial. La costo – efectividad reconoce que es menor la inversión de construir un programa de tamizaje neonatal, que los gastos que se derivan de la enfermedad detectada en edades superiores.
“Con la enfermedad confirmada sabemos qué opciones de tratamiento le podemos dar a través de intervenciones que no siempre son de alto costo. Por ejemplo, ajustes en la nutrición, medicamentos específicos, así como un seguimiento integral y multidisciplinario”, expone Navarro.
Este tipo de enfermedades enfrentan lo que se conoce como la odisea diagnóstica, es decir, el tiempo que transcurre entre el inicio de los síntomas y el momento en que se realiza el diagnóstico. Este periodo en países de ingreso medio-bajo, puede oscilar entre 10 y 15 años.
Un paciente que pase todo este tiempo sin contar con un diagnóstico y por lo tanto sin tratamiento adecuado, va a tener una serie de complicaciones y secuelas que pueden generar discapacidad y muerte temprana. Los impactos no son solo para la persona con enfermedad, sino que también afecta las condiciones de vida de la familia. Por ello la importancia de generar estrategias que permitan identificar estas patologías de manera temprana.
Tamizaje neonatal, una tarea pendiente en Colombia
Existen dos niveles de tamizaje: el básico detecta 6 enfermedades. El ampliado detecta 3 grupos de enfermedades más. Colombia cuenta con un marco legal para implementar el tamizaje metabólico neonatal básico mediante Ley 1980 de 2019. Sin embargo, casi cinco años después de su aprobación, no hay una estructura definida del Programa de Tamizaje Metabólico. Por ello solo está disponible el tamizaje para una enfermedad: el hipotiroidismo congénito.
Aunque la Ley contempla el tamizaje para condiciones críticas, la realidad es que estas prácticas no se han implementado a nivel nacional. Según Ignacio Zarante, director del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, “este incumplimiento representa un riesgo significativo para la salud pública, ya que estas enfermedades, si no se detectan y tratan a tiempo, pueden derivar en daños severos, discapacidades e incluso la muerte”.
Comparado, incluso con la región, el país está muy atrasado en esta materia. En Latinoamérica, solamente Colombia y Haití realizan el tamizaje para una patología. Chile, por ejemplo, mediante este examen identifica 32 enfermedades de forma temprana. Países con más desarrollo han implementado este examen durante décadas, lo que no sólo permite atender a tiempo las complicaciones de salud, sino también es insumo para que las autoridades formulen políticas públicas adecuadas para la población.
Los expertos de la Pontificia Universidad Javeriana y del Hospital Universitario San Ignacio sostienen que este tipo de detección temprana disminuye el impacto de la enfermedad en la persona afectada, en su familia y cuidadores.
“Analizar la experiencia de Chile es ver cómo los niños con estas enfermedades que nacieron dentro del programa de tamizaje metabólico, tienen mejores condiciones de vida que los niños que nacieron antes de implementar esta estrategia”, relata la profesora Navarro.
La ley colombiana establece, desde el 2019, que se garantizará a todo recién nacido se le realice mínimamente un tamizaje neonatal endocrino metabólico, auditivo, visual y de cardiopatias. Para la doctora Navarro la realidad es que no se está cumpliendo con la totalidad de las intervenciones descritas, después de cuatro años de sancionada la ley.
El texto legislativo manifiesta un carácter progresivo de la implementación, sin especificar plazos o fechas para que sea de obligatorio cumplimiento. También hay variables de logística que no se han tenido en cuenta.
“Son muy diferente las condiciones que se atienden en Bogotá, en otras áreas urbanas, en poblaciones rurales y dispersas. Cada una tiene unas necesidades, recursos y condiciones socio-culturales diferentes, por lo tanto el Programa debería involucrar la visión global con un enfoque específico por regiones para garantizar la cobertura nacional”, dice Navarro.
La normativa indica que estos exámenes están a cargo de laboratorios acreditados y bajo lineamientos del Instituto Nacional de Salud. Sin embargo, el mismo texto establece que son las Secretarías de Salud, las EPS e IPS públicas y Privadas las que deberán proveer las condiciones para la realización del tamizaje neonatal, toma de muestras, transporte, entrega de resultados, además del seguimiento a lo largo de la vida para los casos con diagnósticos positivos.
“Lo que hemos visto, sobre todo en sectores rurales, es que las clínicas y hospitales no siempre logran garantizar las condiciones mínimas para la toma del estudio a toda la población. Por ejemplo, casos en los que carecen de papel filtro para la recolección de la muestra, ausencia de rutas de notificación de resultados y casos alterados, falla en el transporte y fragmentación en los procesos de registro y seguimiento”, cuenta la investigadora.
Como se mencionó, el tiempo adecuado para la toma de la muestra de sangre es después de las 24 horas. No obstante, por las dinámicas de las diferentes instituciones de salud y baja adherencia a la ruta nacional de atención materno perinatal, las salidas de los recién nacidos suceden antes de ese tiempo. Luego del egreso, es difícil que las familias vuelvan a llevar a los bebés a controles médicos, por lo menos, durante la semana siguiente.
Por ello la académica hace un llamado para que las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios de Salud, los profesionales de salud, los entes gubernamentales y la sociedad creen espacios de trabajo conjunto para abordar el tema, con el planteamiento de las necesidades de la comunidad y la visión desde cada sector.
Se requieren articulaciones a nivel de nacional y regional, para consolidar un análisis estratégico tangible y plausible y la implementación inmediata del programa de tamizaje metabólico en Colombia.
En ese sentido, propone la centralización del programa incluyendo el procesamiento de muestras a nivel nacional, o de acuerdo con las necesidades particulares, por regiones. Esto para mejorar los resultados, el rendimiento de las pruebas, los procesos de calidad, tiempo de resultados y reducir los costos.
La experiencia del Hospital Universitario San Ignacio en el Tamizaje Neonatal
Tras la aprobación de la ley que sustenta jurídicamente el tamizaje neonatal en Colombia, la doctora Sandra Navarro, que trabajaba en la unidad de recién nacidos del Hospital Universitario San Ignacio, se interesó por construir procesos para implementar esta medida en la Institución.
En octubre de 2020 se implementó el Programa de Tamizaje Neonatal del Hospital, que incluye el tamizaje metabólico básico. Este programa incluye soporte documental con el consentimiento informado, base de datos para registro de la información, procesos de capacitación para profesionales de salud del hospital y para la población atendida, rutas de análisis de las pruebas, notificación de resultados alterados y protocolos de manejo.
Al mismo tiempo, se desarrollan proyectos de investigación para la interpretación de hallazgos y del comportamiento de las enfermedades estudiadas. Estos buscan encontrar posibles valores de normalidad en la población colombiana.
Desde entonces han tamizado a más de 2500 niños atendidos en el Hospital Universitario San Ignacio. Para el 2023, se identificaron 52 casos sospechosos. Uno de ellos fue confirmado para hiperplasia suprarrenal, que fue notificado y tratado a partir de su identificación.
“Considero que es factible la implementación. A partir de la experiencia institucional que inició en 2020, momento en que los recursos estaban destinados a atender la pandemia, como equipo logramos hacerlo. Con el tiempo hemos optimizado los procesos garantizando la calidad en cada una de las fases del tamizaje. No es una intervención innovadora, se hace en el mundo hace más de 30 años. Lo que se requiere es voluntad para iniciar y mantenerlo en el tiempo”, afirma Navarro.
“Con el apoyo de las directivas del hospital y el reconocimiento de los innumerables beneficios del tamizaje, hemos logrado construir nuestro Programa y demostrar que nuestra experiencia se puede extender e implementar en el resto del país”, agrega.
Parte importante de este proceso ha sido la educación a los padres, cuidadores, personal administrativo, profesiones de salud de las áreas relacionadas con la atención del recién nacido, personal en formación de enfermería, medicina y laboratorio, para cumplir con las diferentes fases, rutas y protocolos del tamizaje metabólico básico.
