Una matrioshka es una artesanía que sigue el concepto tradicional ruso de guardar objetos dentro de otros. Estas muñecas huecas albergan en su interior una muñeca más pequeña que a su vez contiene otra y otra, llegando a contener hasta 20 niveles. Si nos pensáramos como una matrioshka, la clave para entender nuestro funcionamiento estaría en cómo estas muñecas se abren y revelan su interior.
En ese sistema de contenedores el ADN estaría ubicado en las muñecas más pequeñas. La base con las instrucciones de nuestro funcionamiento escrita en ceros y unos está plasmada en las cuatro bases nitrogenadas que componen nuestro genoma. Sin embargo, “el ADN no lo es todo”, subraya el investigador en genética Noam Shomron, pues no es la única molécula hereditaria y su mera presencia no es suficiente; necesita ser “abierto, leído e interpretado”.
Para entender el ADN es necesario abrir primero las muñecas grandes que lo envuelven y entenderlas como elementos que interactúan entre sí. La muñeca más externa, por ejemplo, sería el ambiente y como explica el profesor Shomron es lo primero que debemos abrir para acceder a información interna que siguiendo la lógica de las muñecas correspondería a los cambios epigenéticos claves para que se exprese el ADN. Sin estas “llaves químicas” el ADN no se revelará. Por ello es necesario considerar el rol de todas las muñecas para “interpretar el contenido del centro” explica.
El profesor Noam Shomron es el jefe del Laboratorio de Genómica Funcional en la Universidad de Tel Aviv y utiliza herramientas basadas en inteligencia artificial (IA) para entender con más detalle la manera cómo funciona, interactúa y se organizar nuestro ADN, incluso antes de nacer. Entender la complejidad de los niveles más pequeños de la matrioshka y la manera como interactúan requiere de una gran capacidad de análisis y de cómputo. En este escenario, la IA es crucial, pues hace posible analizar, leer y entender con mayor detalle una vasta cantidad de datos e integrarlos para construir nuevas respuestas.
Pesquisa Javeriana habló con Shomron en su visita a la Pontificia Universidad Javeriana, en la cual conversó con profesores e investigadores y recorrió las instalaciones del nuevo edificio de la Facultad de Ciencias. La empresa chilena Softpower Connections, dedicada a conectar ecosistemas de innovación del mundo con América Latina, ha hecho posible la visita de Shomron . En este video puede ver la conversación completa con Pesquisa Javeriana:
El impacto de la inteligencia artificial en la ciencia
Al hablar del impacto de la IA para el desarrollo del conocimiento científico el profesor Shomron lo compara con la primera vez que se conectó a internet: “Pensé en lo maravilloso que era y como esto democratizaba la información, y me siento igual con la IA”. Ahora tenemos acceso a mucha información, pero no podemos comprenderla completamente. La IA nos permite analizar, leer y comprender toda esta información, explica el investigador.
“Si mañana por la mañana tengo una conferencia y quiero leer cien publicaciones para comprender si están a favor o en contra de lo que voy a hablar, puedo hacerlo en cuestión de minutos y eso es extremadamente emocionante”. Esta capacidad de cómputo podría impulsar nuestra propia capacidad para recopilar, comprender y analizar los datos, pero también generar nuevas hipótesis. “Puedo incluso pedirle a la IA que sea muy crítico con mis ideas”, puntualiza.
En cuanto a la biología humana, la IA puede integrar y analizar grandes volúmenes de datos biológicos para comprender mejor cómo funcionan las células, los órganos y el cuerpo en general. Esto permite a la medicina contar con un nuevo escenario para la detección y diagnóstico de enfermedades incluso antes de que sucedan.
Pruebas genéticas prenatales no invasivas
El trabajo del profesor Shomron se enfoca en el análisis genómico para comprender enfermedades humanas. Combinando métodos de alto rendimiento y bioinformática (como la inteligencia artificial y el aprendizaje profundo o deep learning), la investigación explora los cambios en el ADN y en los reguladores genéticos. Con esto en mente, el equipo del profesor Shomron ha desarrollado una prueba prenatal no invasiva (NIPT) que representa un salto significativo en el cuidado de la salud.
Utilizando una muestra de sangre de la gestante entre la semana 10 y 12 de embarazo, su equipo puede reconstruir el ADN embrionario completo (aproximadamente el 10% del ADN en la sangre de la gestante proviene del embrión). Esto es posible gracias a un algoritmo que usan para identificar si cada fragmento pertenece o no al embrión y que repite la operación “miles de millones de veces”, hasta lograr reconstruir 3.000 millones de nucleótidos, a partir de una única prueba de sangre. Esto permite detectar mutaciones en el ADN del embrión que podrían causar enfermedades graves en el futuro y tomar decisiones al respecto.
“Nuestra resolución es un millón de veces mejor que las pruebas actuales”, comenta el investigador y explica que es una mejora comparada a pasar de, “mirar una imagen de 50 píxeles a mirar una con 5 millones de píxeles”.
Las pruebas desarrolladas en el laboratorio de Shomron también analizan el ARN de la madre para predecir condiciones futuras como la preeclampsia, la diabetes gestacional o el parto prematuro. Esta capacidad de predecir futuras condiciones de salud de la madre y el bebé es similar a tener una especie de “máquina del tiempo”, explica el profesor, que permite desde el primer trimestre predecir si la madre se enfermará más adelante. Esta capacidad de “ver el futuro” de la salud tiene el potencial de transformar la forma en que cuidamos a las personas, añade.
¿Cuál es la responsabilidad por la información genética?
Con desarrollos tecnológicos tan potentes también surgen preguntas acerca de la manera en que se van a tomar decisiones sobre un embarazo o sobre la vida de una persona. En este sentido, comenta el profesor Shomron, es crucial que la información genética sea manejada de manera profesional por un equipo de expertos. De manera que sea posible transmitir de manera efectiva los pros y contras del hallazgo de las pruebas prenatales y “permitir que los padres tomen la decisión final”.
Actualmente, el equipo de Shomron no vende pruebas genéticas al público, sino que son administradas a través de un médico o experto clínico que recibe los resultados y los comunica a las familias. En este servicio se proporcionan respuestas especificas a preguntas específicas. Por ejemplo, se entrega información sobre riesgos de cáncer, capacidad cardiaca o vulnerabilidad a enfermedades específicas, evitando así abrumar a las personas con grandes cantidades de datos y decisiones muy complejas.
La lectura del ADN de un individuo tiene implicaciones que van más allá de esa persona: afecta a hermanos, padres y futuros hijos. Por ello es fundamental que la información genética sea tratada con, “mucho más cuidado que el resto de los datos”, y aquí las regulaciones son esenciales. El profesor menciona algunas leyes que prohíben el uso de información genética contra alguien en un proceso de búsqueda de empleo o compra de un seguro de vida, pero queda abierta la pregunta de cómo se dará esa implementación de cuidado y privacidad de la información genética en países como el nuestro.
En lo que se refiere a la Política Nacional de Inteligencia Artificial de Colombia, la discusión sobre datos se mantiene en un nivel más general, incluyendo datos cualitativos y cuantitativos que pueden ser almacenados, transferidos y gestionados. Aunque el documento aborda la protección de datos personales no especifica sobre información genética como una categoría particular. Habrá que esperar como se van adaptando los marcos regulatorios al desarrollo científico y los avances médicos en nuestro país.
