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Esperanza y soluciones para bebés con defectos congénitos

Esperanza y soluciones para bebés con defectos congénitos

Hay situaciones que se salen de las manos. Pero cuando se trata de la salud de un bebé que viene en camino, todo lo que se pueda hacer para prevenir cualquier anomalía resulta vital.

Si en el mundo la causa de que el 9 % de los bebés muera antes de los cinco años tiene que ver con problemas que aparecen durante el periodo prenatal, es decir, con defectos congénitos, en América Latina y el Caribe la cifra sube al 21 %.

Desde 2017, como resultado de un evento mundial organizado por la Javeriana Colombia, se produjo un documento de consenso sobre la situación de la región para que tomadores de decisiones, el sector de la salud y las familias tomaran conciencia para reducir estos porcentajes. Porque se puede. Solo es cuestión de informarse y actuar.

Previamente, en 2013, la Universidad Javeriana ―sede Bogotá y seccional Cali— participó activamente en la redacción de la guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido, gracias al conocimiento generado en los proyectos de investigación adelantados desde hace varias décadas, pero además por el impulso de integrarse a un grupo que en la región adelanta estudios similares: el Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

A eso se suma la trayectoria en este campo del Instituto de Genética Humana, en Bogotá, así como del Departamento de Ciencias Básicas de la Salud, en Cali, que se han aliado con las respectivas secretarías de salud. Con base en los datos del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila), que desde 2012 incluye los defectos congénitos como de vigilancia obligatoria, la mirada de los investigadores Ignacio Zarante, de Bogotá, y Paula Margarita Hurtado, de Cali, se especializa más cada año. “La secretaría de salud recibe los datos del Sivigila y nos los entrega; nosotros capacitamos, favorecemos la vigilancia, y publicamos en conjunto”, explica Zarante.

¿Cuál ha sido el aporte?

Los defectos congénitos pueden ser de dos tipos: unos alteran la forma ―labio o paladar que no alcanzaron a unirse, carencia de una oreja o de un dedo― y otros modifican la función ―errores innatos del metabolismo―. La Javeriana tiene decenas de publicaciones sobre muchos de ellos. A PESQUISA JAVERIANA le interesó especialmente la investigación realizada en aquellos niños que nacen con una malformación en su boca (hendiduras orofaciales). La noticia alentadora es que hoy en día la medicina ofrece soluciones integrales.

Puede suceder que el bebé nazca con labio fisurado, con o sin el paladar hendido, o solo con el paladar hendido. Son malformaciones diferentes. “En Bogotá nacen mensualmente nueve niños con alguna de estas malformaciones y en Cali, más o menos dos o tres”, dice Zarante.

Si anteriormente se creía que la altura sobre el nivel del mar incidía en mayor número de casos, los estudios de Zarante y su grupo demuestran que no es tan cierto. Lo que sí menciona el investigador como un hallazgo novedoso es que efectivamente hay más niños que niñas con labio y paladar hendido, pero solo en paladar las niñas resultan más afectadas.

Existen además tres diferentes tipos de afectación. Los más frecuentes son los niños y niñas que nacen con labio fisurado y paladar hendido. El segundo tipo son los que presentan malformaciones adicionales, y el tercero corresponde a aquellos que sufren un síndrome más grave y de mal pronóstico. Los primeros deben ir de inmediato a tratamiento. “Hoy en día, un niño con labio y paladar hendido puede no tener secuelas estéticas, nutricionales ni del lenguaje”, continúa Zarante. “Debe quedar perfecto”.

Y para lograrlo hay que superar algunas barreras, como por ejemplo, el acceso al sistema de salud para un tratamiento integral que demanda un abanico de especialistas. La consigna: empezar a trabajar desde el primer día. Eso significa un hospital que ofrezca todas las opciones para las necesidades de estos bebés.

“El problema es que las EPS no contratan con estas clínicas de alta complejidad porque dicen que les sale más caro, pero en el largo plazo es más costo-efectivo tratarlos con un equipo multidisciplinario capacitado para esto y en un solo lugar”, dice Zarante.

Durante el embarazo, cuando la ecografía prenatal muestra que el niño no está creciendo bien, es una señal de alarma y un llamado de atención para el personal de salud. De acuerdo con Zarante, solo el 30 % de los casos de labio y paladar hendido se diagnostica en las ecografías debido a diferentes razones: porque se usan equipos de baja calidad, porque las personas no están adecuadamente entrenadas o porque se les paga por ecografía tomada y por tanto proceden demasiado rápido.

Labio leporino - Interna
Las cardiopatías congénitas son la mayor causa de muerte infantil en Colombia y la que más impacto causa porque cuesta mucho dinero.

La prevención como herramienta

Como medidas preventivas, Zarante menciona no fumar, no tomar bebidas alcohólicas, evitar infecciones, ciertos medicamentos y consumir ácido fólico antes del embarazo. Estos factores ambientales o sociales actúan en las primeras ocho semanas, y el labio y el paladar se cierran entre la sexta y la octava semana, cuando probablemente la mujer no sabe que está embarazada. Así que el consejo es: “cuando deje de usar método anticonceptivo, considérese embarazada; no cuando llegue el retraso”, aconseja el investigador.

La prevención, entonces, puede iniciar desde antes de siquiera pensar en tener un bebé. “Cuando se tiene un familiar ―inclusive un primo en segundo grado― con labio y paladar hendido, se sube el riesgo un 9 %”. Nunca sobra preguntar y hacer una evaluación de los antecedentes familiares.

Los estudios genéticos de la Javeriana también han demostrado que, si al bebé que nace con el labio fisurado o el paladar hendido le falta un pedacito del cromosoma 22, significa que sufre un síndrome especial que compromete además la voz, el corazón y el desarrollo psicomotor. “Si se le diagnostica temprano”, afirma Zarante, “es posible hacer procedimientos más agresivos para que el bebé tenga menos problemas”.

Si se suma el documento de consenso a todas las demás actividades de investigación y generación de política pública que en este campo ha desarrollado la Javeriana en sus dos sedes, Colombia y la región Latinoamericana cuentan con herramientas para prevenir y curar en la mayoría de los casos esta malformación congénita que, por presentarse en la cara, puede atemorizar a los padres, pero que es cada vez más controlada por la medicina moderna.

“El Programa de vigilancia y seguimiento a defectos congénitos en Cali ha significado una oportunidad para generar investigación aplicada en este campo, involucrando estudiantes de pregrado y médicos graduados”, remató la científica caleña Hurtado. “Adicionalmente ha tenido impacto en espacios académicos dado por diferentes capacitaciones y eventos de divulgación y actualización, locales, nacionales e internacionales. Es un ejemplo de trabajo multidisciplinario que reúne el sector público y privado en torno a una problemática”.

Para leer más:

  1. Zarante et al., “A consensus statement on birth defects surveillance, prevention and care in Latin America and the Caribbean”, en Revista Panamericana de Salud Pública, 43(1), 2019. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31093226
  2. Zarante, K. Sarmiento, C. Mallarino, G. Gracia, “Description of Bogotá Birth Defects Surveillance and Follow-up Program”, en Journal of Registry Management, 41(3). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28121311

Detalles de la investigación académica:

Título de la investigación: Javeriana Colombia liderando programas de investigación y prevención en niños(as) con defectos congénitos en Bogotá y Cali.
Investigadores principales: Ignacio Zarante (PUJ Bogotá), Paula Margarita Hurtado Villa (PUJ Cali).
Coinvestigadores: Karen Sarmiento (PUJ Bogotá), Natalia Caicedo (PUJ Cali), Claudia Marcela López (PUJ Cali), Secretaria de Salud de Bogotá, Secretaria de Salud Pública Municipal de Cali.
Instituto de Genética Humana (Javeriana sede Bogotá) y Departamento de Ciencias Básicas de la Salud (Javeriana seccional Cali).
Periodo de las investigaciones: 2016 – 2018.

 

 

Preeclampsia: el hallazgo que puede resolver un misterio genético

Preeclampsia: el hallazgo que puede resolver un misterio genético

Luego de dormir poco más de tres horas, debido a un intenso y permanente dolor de cabeza que la acompaña desde el inicio de su tercer embarazo, María de los Ángeles Cristancho se prepara para ir a la cita de control prenatal con su ginecobstetra. El vientre redondo de sus 32 semanas de embarazo le dificulta colocarse medias y zapatos, tarea con la que le ayuda su hermana mayor. Enfermera de profesión, Deyanira se percata de que las piernas de su hermana están bastante hinchadas ¿Será la presión arterial?, piensa.

La preeclampsia hace parte del abanico de enfermedades hipertensivas (que elevan la presión arterial) que padecen algunas mujeres después de la semana 20 de embarazo. Ésta reduce significativamente el crecimiento del feto, desencadena partos prematuros, muertes fetales y, en casos no controlados, mortalidad materna. “Lo que uno va a encontrar es una mamá con hipertensión, que va a tener pérdida de proteínas a través de la orina. Otras, que presentan manifestaciones clínicas, indican un compromiso vascular materno que termina dañando las células que recubren los vasos sanguíneos”, afirma Reggie García-Robles, doctor en ciencias biológicas, profesor e investigador del Departamento de Ciencias Fisiológicas y del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.

Las cifras de la Organización Mundial de la Salud estiman que a nivel mundial la preeclampsia es el principal factor de morbilidad y mortalidad feto – materna; en países subdesarrollados y en vía de desarrollo, alrededor del 30% de las muertes maternas se asocian con esta enfermedad y con una de sus complicaciones más graves, la eclampsia, que se caracteriza por la aparición de convulsiones. Además, ocho de cada 100 embarazos desarrollarán preeclampsia e, inclusive, la cifra en Colombia podría aumentar hasta los 14.

En la actualidad es imposible detectar la preeclampsia antes de que se produzcan los síntomas; no existe ninguna prueba confiable que diagnostique esta patología antes de la semana 20 de embarazo. La única certeza es que el tratamiento definitivo consiste en inducir el parto y sacar la placenta o, en otras palabras, “desembarazar”; sin embargo, y gracias a esta investigación, se identificaron marcadores genéticos que darían una luz de alerta antes de las 20 semanas de embarazo y facilitarían una intervención para reducir la mortalidad y mejorar el pronóstico tanto de la madre como del bebé.

En el estudio Hallazgos moleculares y patológicos en placentas con preeclampsia y/o restricción de crecimiento intrauterino, liderado por la bacterióloga Paola Andrea Ayala Ramírez, investigadora y profesora del Instituto de Genética Humana de la Javeriana, y adelantado por la Universidad El Bosque, la Clínica del Country, el Hospital San Ignacio, y la Javeriana, los investigadores observaron qué pasa en una placenta con preeclampsia debido a que es un órgano transitorio propio del embarazo y cumple funciones vitales: pulmonares, endocrinas, metabólicas e inmunológicas.  “Encontramos dos moléculas de coagulación que nos llamaron mucho la atención. Sabemos que cuando uno tiene alguna herida empieza un proceso sanatorio donde la sangre se coagula gracias a esas dos moléculas: el factor tisular (FT) y la trombomodulina (TM)”, explica García-Robles.

El hallazgo se dio tras seleccionar un grupo de madres gestantes voluntarias con menos de 20 semanas de embarazo y los posteriores análisis y seguimiento al comportamiento de estas dos moléculas. En unos primeros resultados se observó que ambas se alteran en presencia de la preeclampsia debido a un proceso metabólico que altera su producción: o no se producen o lo hacen más de lo esperado.

“Encontramos que la trombomodulina tiene mejores resultados y en este momento estamos nuevamente realizando pruebas para confirmarlo. Entonces lo que tenemos es una molécula candidata para ser un buen marcador de predicción de preeclampsia antes de las 20 semanas”, asegura Ayala.

En la semana 33 de su embarazo, a María de los Ángeles le confirmaron el diagnóstico de preeclampsia; estuvo bajo observación durante tres semanas más y el ginecobstetra, al no ver aumento de talla ni de peso en el bebé a través de una ecografía de detalle, generó la orden para inducir el parto en la semana 37. Una de las dificultades que retrasó su diagnóstico es que la preeclampsia no se presenta de la misma forma en las pacientes.

“No todas las mujeres con preeclampsia van a tener el mismo daño en los vasos sanguíneos. ¿Por qué? No se sabe exactamente qué origina la enfermedad, como ocurre ni que factores están implicados en la presentación de estas diferencias; hay varias hipótesis. Esta es una enfermedad a la que se le desconoce su causa “, asegura la doctora Ayala. De allí la importancia de desarrollar marcadores genéticos que permitan identificarla a tiempo.

Los investigadores describen la preeclampsia como una enfermedad ocasionada por varios factores: genéticos, nutricionales, anomalías en la placenta, circunstancias socio-ambientales, trastornos en la inmunología materna, alteraciones cardiovasculares y desequilibrios hormonales; adicionalmente, “es una enfermedad multisistémica. Inicia en la placenta pero el problema es que se sale de ésta, la madre comienza a desarrollar fallas en los riñones, en el hígado y, cuando afecta al sistema nervioso central, es un mal pronóstico porque es un indicio de eclampsia”, añade Ayala.

Después del parto, María de los Ángeles y su hija estuvieron en observación por dos días. Los síntomas de la preeclampsia en la madre desaparecieron en el transcurso de la primera semana, y Rosalí, al no presentar ningún inconveniente, pudo conocer a sus dos hermanas mayores. “Hay que estar pendiente de los síntomas, asistir a los controles, y consultar inmediatamente”, aconseja María de las Ángeles hoy, mientras consiente a su bebé con tres meses de edad cumplidos.

Ecografía y vitamina del complejo B para prevenir anomalías congénitas

Ecografía y vitamina del complejo B para prevenir anomalías congénitas

Tan simple como saber que el ácido fólico —una vitamina del complejo B— reduce la posibilidad de anomalías congénitas durante las primeras semanas del embarazo, es que el sistema de salud en Colombia tiene la posibilidad de cambiar la historia de ese 2 % de nacimientos en los que se presentan malformaciones.

Todo es cuestión de promover el consumo de la vitamina en las mujeres en edad reproductiva, es decir, prevenir los casos, y de hacer seguimiento a los nacimientos con malformaciones, esto es, devolverse en
el tiempo hasta el momento en que a las madres les tomaron una ecografía. Algo tan corriente puede convertirse en la clave para determinar frecuencia y antecedentes de patologías como espina bífida, cardiopatías, hidrocefalias o casos de labio leporino y paladar hendido.

Si se prepara mejor al personal encargado de tomar y valorar las ecografías obstétricas, podría elevarse la tasa de detección de anomalías y, de esta forma, preparar también a los padres y al personal médico para saber cómo actuar, procurando a la vez una mejor calidad de vida para el nuevo ser que llega al mundo con discapacidades. Incluso, se podría intervenir quirúrgicamente al feto en el propio útero de la madre, para corregir algunas de estas patologías que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), pueden tener un origen genético —defectos de nacimiento—, infeccioso —cuando la madre ha sufrido enfermedades como la sífilis o la rubeola durante el embarazo—, o ambiental —cuando ha estado expuesta a pesticidas o fármacos—, entre otros.

Esto se desprende de la investigación desarrollada en diez hospitales de tercer nivel de Bogotá y dos de Cali, en donde se realiza vigilancia epidemiológica de defectos congénitos. Se analizaron 76.155 nacimientos con base en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

Hacia una política pública

La médica especializada en Genética Médica y en Bioética e investigadora de la Universidad Javeriana Cali, Paula Margarita Hurtado, explica que en Bogotá este sistema de vigilancia epidemiológica, instaurado desde el año 2000, ya fue elevado a la categoría de política pública y hoy se cuenta con mejores herramientas para la detección y el tratamiento de anomalías congénitas. En Cali comenzó a aplicarse en 2010. “La reducción de la mortalidad infantil y materna figura entre los objetivos del milenio y, en el caso de Colombia, de acuerdo con el DANE, los defectos congénitos están entre las principales causas de muerte. De allí la importancia de establecer un eficiente sistema de vigilancia, pues no es un problema que se trata como si fuera una infección”, puntualiza.

Un adecuado diagnóstico contribuye a encontrar los casos y a establecer posibles factores de riesgo, gracias a los cruces de información que pueden hacerse si hay seguimiento y sistematización. En el caso de Cali, los 365 días del año el Grupo de Investigación en Ciencias Básicas y Clínicas de la Salud registra y revisa la información sobre nacimientos con malformaciones en las clínicas Versalles y Comfenalco. En Bogotá, la Secretaría de Salud, en conjunto con la Pontificia Universidad Javeriana,  asumió el programa de vigilancia y lo aplica en todos los hospitales de la ciudad.

Como resultado, el estudio adelantado en los hospitales de Bogotá y Cali arrojó un índice de detección de anomalías congénitas del 31,45 %, catalogado como bajo por los investigadores si se tiene en cuenta que, en un estudio desarrollado en 18 centros asistenciales de América Latina, este mismo índice fue del 56,3 %.

“La baja tasa de detección evidencia la necesidad de mejorar la calidad de la ecografía para tener mayor sensibilidad, para un diagnóstico prenatal adecuado que contribuya a la disminución de la morbimortalidad y que permita realizar una mejor atención del recién nacido con malformaciones”, señala una de las conclusiones del estudio.

La vitamina que reduce riesgos

Durante el Primer Encuentro Nacional de Integración y Promoción sobre el Ácido Fólico realizado en 2014, en la sede de la Universidad Javeriana de Cali, los investigadores Hurtado e Ignacio Zarante, junto con la pediatra costarricense Adriana Benavides, mostraron la importancia de trabajar en campañas de promoción del consumo de ácido fólico en mujeres en edad reproductiva.

En el encuentro se utilizó la metáfora de la flor diente de león que se deshace con solo soplarla, para ilustrar la fragilidad del ser humano en las primeras cuatro semanas de gestación, cuando se forman el cerebro y la columna vertebral. “Una tableta de ácido fólico ayuda a prevenir varias malformaciones y, especialmente, hasta un 70 % de defectos graves del cerebro y la espalda”, se lee en uno de los afiches que se distribuyeron en distintos centros asistenciales de la capital del Valle del Cauca, como parte de la campaña de concientización que iniciaron el Grupo de Investigación y la Secretaría de Salud de Cali.

Hurtado precisó que alimentos como el arroz, el azúcar y la harina pueden haber sido fortificados con ácido fólico, información que es importante que conozcan las mujeres en etapa preconcepcional.

Siempre es mejor prevenir

Para los investigadores son necesarias también la capacitación y la modernización de los equipos con los que se realizan las ecografías. “Se deben generar protocolos de vigilancia que certifiquen la calidad de la ecografía, teniendo en cuenta que hay que usar un equipo de alta tecnología, contar con tiempo suficiente que permita la exploración completa del feto y tener profesionales entrenados para la realización de dicho examen, con el fin de obtener estándares que permitan mejorar la tasa de detección”, recomienda el estudio. También propone ofrecer orientación a la familia para controlar los factores de riesgo y, en caso de diagnosticar una anomalía, procurar que la atención del parto sea en un nivel de alta complejidad

Problemas asociados a síndromes cromosómicos, como los de Patau, Turner y Down, presentaron una alta tasa de detección por medio de las ecografías analizadas por los investigadores en las dos ciudades colombianas. No sucedió lo mismo con anomalías en las extremidades (sindactilias, polidactilias y amputación de miembros). “El pronóstico de un paciente cambia si se interviene bien y por eso es importante contar con la información necesaria que ayude a disminuir la discapacidad”, señala Hurtado.

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