El tamizaje neonatal es un examen de sangre que permite detectar factores de riesgo para que recién nacidos desarrollen enfermedades raras. Aunque en Colombia estaba aprobado desde el 2000, apenas este año el Ministerio de Salud agregó la identificación de seis nuevas enfermedades al plan obligatorio y gratuito.
Categoría: enfermedades raras
El tamizaje neonatal, una examen clínico que permite identificar de manera temprana enfermedades metabólicas, endocrinas y genéticas. De las 30 posibilidades a detectar, en Colombia solo se usa para detectar una. Experta javeriana explica los riesgos de esta situación.
Investigadores de ciencias básicas de la Pontificia Universidad Javeriana y de la Universidad de Los Andes han logrado un posible tratamiento para una de las enfermedades raras más frecuentes en Colombia.
Síndrome de Prader-Willi (SPW), es una enfermedad genética rara que desafía la lógica en la alimentación y el comportamiento humano. Expertos reconocen que el diagnóstico temprano marca la diferencia y sugieren recomendaciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes y cuidadores.
Investigadores javerianos desarrollaron un método para producir una proteína recombinante más efectivas, que permitirá tratar enfermedades de manera más precisa y a menor costo.
Ignacio Zarante, presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, explica cómo está trabajando la PUJ en habilitar el primer centro de referencia para enfermedades huérfanas en el país.
El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo y el Hospital Universitario San Ignacio establecieron una alianza para estandarizar y ofertar 22 pruebas que detectan enfermedades raras. Más de 60 000 colombianos se han beneficiado.
La posibilidad de modificar o corregir el material genético puede representar la única opción de tratamiento para un paciente. ¿Cómo está el tema de la terapia génica en Colombia?
Semillero de investigación de la Pontificia Universidad Javeriana diseña posibles estrategias terapéuticas para tratar mutaciones celulares que generan enfermedades en un número reducido -pero no menos importante- de personas en el mundo.
La alianza entre el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo y el Laboratorio de Diagnóstico del Hospital San Ignacio, en la Pontificia Universidad Javeriana, ha mejorado exitosamente la calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas.