Dicen que recordar es vivir, y qué mejor momento para las evocaciones que los cumpleaños. Este mes de junio estamos conmemorando 25 años de la apuesta que hizo la Pontificia Universidad Javeriana para acoger en su seno el proyecto de un grupo interdisciplinar dedicado a la investigación, docencia y servicio enfocado en los errores innatos del metabolismo (EIM), enfermedades genéticas poco comunes que se cuentan dentro de las llamadas enfermedades “huérfanas”.
Veinticinco años es un tiempo corto para la historia de los EIM, que cumplen más de 100 años desde que el médico inglés, Sir Archibald Garrod, empezó el estudio de estos desordenes del metabolismo humano utilizando como modelo apenas seis patologías.
A la fecha, los EIM constituyen un grupo de más de 1400 enfermedades para las que, gracias a los avances en bioquímica, biología celular y molecular acumulados en estos años, hoy en día a nivel mundial se dispone de una amplia batería de pruebas de laboratorio y tratamientos específicos.
Adicionalmente, se han consolidado grupos médicos y de investigación especializados en el tema, así como agrupaciones de pacientes y familias afectadas por un tipo o un grupo específico de errores innatos del metabolismo. Todo esto ha permitido que cada vez sea mayor el número de pacientes diagnosticados (algunos incluso de forma neonatal) y tratados exitosamente.
En Latinoamérica, la historia del diagnóstico e investigación en estas enfermedades es muy heterogénea, cada país ha avanzado de formas diferentes, en lapsos de tiempo muy dispares y casi que cada uno ha desarrollado fortalezas en grupos específicos de EIM.
Hacia la década de los años noventa, teniendo en cuenta que ya la ciencia había avanzado en el conocimiento de los EIM, particularmente desde el punto de vista clínico y diagnóstico, el énfasis giró hacia el aumento de la visibilidad de estas patologías e incluso su búsqueda activa, es decir, aplicar pruebas diagnósticas a poblaciones específicas con el fin de identificar casos de EIM.
Un ejemplo de esto último son los programas de tamizaje neonatal (programas de búsqueda de EIM tratables en los recién nacidos con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes), la mayoría de los cuales nacen en centro y Suramérica en esta década.
El inicio del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo
En este contexto, el 19 de junio de 1997 nació el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) en el corazón de la Facultad de Ciencias de la Javeriana, con un grupo de apenas cinco personas, liderado por uno de los pioneros en este campo de la ciencia: el doctor Luis Alejandro Barrera, magister en Ciencias y doctor en Bioquímica. En ese momento los EIM aún constituían un grupo muy desconocido de enfermedades. Sin embargo, ya había algunos grupos de investigación trabajando al respecto y se disponía de algunas pruebas de diagnóstico en contadas instituciones (ciertamente no más de cinco), la mayoría de ellas ubicadas en Bogotá.
Durante estos 25 años de trayectoria se ha logrado contagiar a muchas personas (estudiantes de ciencias básicas, investigadores, médicos, incluso políticos, entre muchos otros perfiles) la inquietud por conocer mejor estas enfermedades y trabajar en favor de los pacientes que las padecen. Tal vez el principal logro del instituto en esta primera etapa es la consolidación de un grupo interdisciplinar que en el día a día logró armonizar los quehaceres propios de las ciencias básicas, las ciencias de la salud y la biotecnología.
Desde su inicio, el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo no solo se ha enfocado en la parte diagnóstica, sino que ha realizado un proceso exitoso de apropiación y desarrollo de tecnologías que permitan generar nuevo conocimiento y fortalecer las capacidades instaladas para pensar incluso en el desarrollo de nuevas terapias.
Un ejemplo de esto es el trabajo desarrollado en la aplicación de metodologías de ingeniería genética y biotecnología requeridas para la exitosa producción de proteínas con interés terapéutico en microorganismos; el desarrollo de estrategias de terapia génica; herramientas computacionales para la exploración de alternativas novedosas como chaperonas moleculares; entre muchos otros trabajos que hemos puesto a disposición de la comunidad en forma de publicaciones, presentaciones en eventos, trabajos de grado y con el advenimiento de la era virtual compartimos en nuestras redes sociales y página institucional.
En Colombia, aunque los avances en el campo de los errores innatos del metabolismo han sido lentos, en poco más de dos décadas el país ha alcanzado logros importantes como los precedentes legislativos que incluyen la ley de enfermedades huérfanas (Ley 1392 de 2010) y la ley de tamizaje neonatal en Colombia (Ley 1980 de 2019), así como la ampliación de los recursos y las capacidades técnicas y humanas para el diagnóstico, tratamiento e investigación de estas enfermedades.
A lo largo de nuestra historia como instituto, no solo hemos sido testigos, sino partícipes del proceso de visibilización de los EIM en Colombia.
Es muy grato poder mirar en retrospectiva y decir, sin falsas modestias y reconociendo que es un crédito compartido con otros grupos, que el IEIM ha contribuido al desarrollo del campo de los EIM en el país, principalmente, a través de la academia, pues siempre ha estado en el ADN de la labor del instituto actualizar y compartir el conocimiento y la experiencia generados a lo largo de todos estos años como centro de referencia para el diagnóstico de EIM, y difundir información sobre estas enfermedades.
El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo aprovecha su rol en una institución de educación superior mediante la oferta de cursos formales, la participación en eventos y contribuyendo en la formación de profesionales de diferentes áreas de la salud y las ciencias básicas. Estas actividades han permitido apoyar la creación de grupos especializados en otras instituciones y sembrar la inquietud de estas temáticas en las nuevas generaciones. Estamos convencidos de que la diáspora de nuestros egresados, que ya incluye a más de 80 profesionales, constituye un motor que potencia los avances en los años venideros.
