Los errores innatos del metabolismo (EIM) son desórdenes genéticos que no permiten al organismo asimilar ciertos componentes presentes en algunos alimentos, lo que afecta la producción de energía y de otros subproductos que el cuerpo necesita para funcionar adecuadamente. Como consecuencia, pueden promover la acumulación de compuestos dañinos para el desarrollo o la salud de una persona, generar la deficiencia de algún nutriente esencial o disminuir los niveles de energía que el cuerpo necesita para cumplir sus funciones vitales básicas.
Estos errores innatos tienen su origen en modificaciones pequeñas de los cromosomas, lo que hace que, a diferencia de otras enfermedades genéticas, su identificación sea particularmente compleja. Basta que se produzca una alteración en alguna de las más de 30.000 millones de ‘letras’ que constituyen el genoma humano para que la vida de una persona se vea afectada de formas inesperadas, irreversibles y, en ocasiones, fatales.
En La criptología de la enfermedad, publicado por la Editorial Pontificia Universidad Javeriana en 2021, el profesor e investigador javeriano Luis Alejandro Barrera Avellaneda narra la historia y descifra todas las claves que se conocen hasta hoy sobre los EIM. A través de un relato rico y detallado, destaca los hitos más importantes de este campo del saber y, al tiempo, traza amena y claramente su evolución. Así, 1) reconstruye el origen y el desarrollo del conocimiento de los EIM gracias a las teorías y los estudios de Sir Archibald Garrod —médico inglés, profesor en Oxford y pionero en el estudio de los EIM—; 2) plantea cronológicamente el desarrollo científico del campo de los EIM a lo largo de todo el siglo XX e inicios del siglo XXI; 3) hace un balance en el que esboza los retos a los que se enfrentan los investigadores de este campo en la actualidad; y 4) proyecta un camino a futuro que, aunque incierto y sinuoso, promete invaluables beneficios para la ciencia y la humanidad.
Las particularidades de los EIM constituyen casos de estudio sumamente interesantes, que abren una ventana a través de la cual se puede observar la fragilidad de la vida, lo complejo y maravilloso que es el cuerpo humano y lo mucho que aún queda por descubrir sobre su funcionamiento y composición. De hecho, estos desórdenes genéticos son tan importantes que para rastrear su historia y su desarrollo es necesario emprender un recorrido por algunos de los descubrimientos científicos más destacados del siglo XX, específicamente en la bioquímica, que se ha puesto al servicio del cuidado de la salud humana.
En cada uno de los capítulos de este libro se puede encontrar un contrapunto entre las historias de vida de los pacientes y de sus familias y la ardua labor de la ciencia y de sus protagonistas por describir estas enfermedades y desarrollar sus tratamientos. Este es el caso, por ejemplo, de Carol, hija de la premio Nobel de Literatura Pearl S. Buck, quien sufrió toda su vida de severas discapacidades cognitivas debido a una enfermedad que solo pudo ser diagnosticada a sus cuarenta años: la fenilcetonuria, que fue descrita en 1934 por Asbjorn Folling, otro de los grandes pioneros en el estudio de los EIM. Mediante este tipo de anécdotas y de explicaciones científicas sucintas, Barrera aborda magistralmente las causas y consecuencias de los EIM, así como las posibles formas de tratamiento y los intensos esfuerzos que se han implementado para diagnosticarlos.
En la actualidad, los enormes avances científicos que han sido motivados y que han nutrido las investigaciones en EIM siguen siendo un faro y una fuente inagotable de inspiración para la medicina, la química y la biología; abren una ventana única para entender de manera más amplia los fenómenos biológicos que rodean la salud y la enfermedad, y permiten comprender que lo que en un punto puede parecer como un error no es más que una oportunidad para seguir empujando las fronteras del conocimiento hacia lo desconocido.
