¡A tu salud!

¡A tu salud!

¿Qué tienen en común los problemas del corazón con los de los huesos? Más allá de que los dos son indispensables para la vida e inseparables dentro de un sistema absoluta y perfectamente interconectado, como lo es el cuerpo humano, hay una coincidencia que no pasa inadvertida: en Colombia las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de morbilidad y mortalidad, y, paralelamente, este país es el tercero en el ranking mundial de Morquio A, una patología rara que se manifiesta en los huesos y las articulaciones. Ambas están en los extremos de un mismo espectro de prevalencia: las primeras (también las más frecuentes en el resto del mundo) aquejan a más de 26 millones de colombianos, mientras que la segunda solo a unos 200, muy pocos, comparados con los que sufren afecciones comunes, pero muchos para estar concentrados en un mismo territorio, y aún más considerando que es solo una de las casi 7.000 enfermedades extrañas existentes.

Esto motivó a dos grupos de investigación de la Pontificia Universidad Javeriana a desarrollar tecnologías y tratamientos novedosos para mejorar el abordaje de estas dos patologías, apoyados por la Dirección de Innovación.


Nuevas tecnologías al servicio de los pacientes

Control Vit es una aplicación digital de telemonitoreo a través de la cual enfermeros y médicos hacen un seguimiento de los pacientes que han sufrido falla cardiaca (infartos, afecciones valvulares, arritmias, entre otras), de manera permanente y en tiempo real, con el fin de detectar oportunamente posibles complicaciones. A partir de unos indicadores específicos que cada paciente debe registrar diariamente, incluidos el peso, la presión arterial y la frecuencia cardiaca, entre otros datos, los profesionales de la salud pueden evaluar su adherencia al tratamiento farmacológico o no farmacológico —como la dieta o el ejercicio— y advertir síntomas de descompensación que activan alertas, en cuyo caso son atendidas de inmediato por un miembro del equipo de especialistas, quien se comunica con el paciente y le indica las medidas terapéuticas necesarias para evitar la progresión sintomática y una potencial hospitalización.

“Esta app, a diferencia de otras, está integrada a un equipo médico en tiempo real. Todas las demás son aisladas y no tienen una permanente interacción con un profesional de la salud”, asegura Diana Marcela Achury Saldaña, profesora de la Facultad de Enfermería de la Javeriana, quien concibió la idea y la puso en marcha junto con otra colega, tres cardiólogos del Hospital San Ignacio, docentes de la Facultad de Medicina y un ingeniero de la Javeriana. Adicionalmente, a través de esta herramienta se envían a diario —tanto al paciente como a su cuidador— cápsulas educativas para reforzar conductas de autocuidado.

Según Achury, investigadora principal de este proyecto, un paciente de falla cardiaca tiene, en promedio, entre tres y cuatro hospitalizaciones por urgencias al año. Teniendo en cuenta que cada una cuesta entre seis y siete millones de pesos, el valor para el sistema de salud y el usuario es muy alto, y esto solo pensando en términos económicos. En 2018 se realizó un primer estudio para evaluar la utilidad y aceptación de la aplicación con 20 individuos entre los 35 y los 75 años, que durante seis meses usaron rigurosamente Control Vit. Se comprobó que el 91% de ellos no tuvo reingresos hospitalarios en ese lapso, pues, gracias a esta herramienta, se identificaron tempranamente sus complicaciones y se hicieron los ajustes terapéuticos pertinentes.

En vista de estos resultados promisorios, en el segundo semestre de 2019 se prevé realizar un segundo estudio clínico con una muestra más representativa —unos 300 pacientes—, aprovechando los recursos obtenidos gracias al Premio Germán Saldarriaga, que entre 60 proyectos galardonó a Control Vit —junto con otra iniciativa del Instituto Nacional de Salud— por su propuesta innovadora y eficaz en pro de la investigación en salud en Colombia.


Un mal prehispánico

Otra iniciativa con gran potencial es la desarrollada por investigadores del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), en asocio con la Universidad de St. Louis (EE. UU.), quienes crearon dos estrategias para tratar la enfermedad de Morquio A, debido a la cual el cuerpo no puede descomponer un grupo de azúcares complejos generando alteraciones óseas, dérmicas y del tejido conjuntivo (presente en articulaciones, oídos, ojos y válvulas cardiacas).

Es una patología causada por la mutación del gen encargado de producir la proteína —o enzima― llamada GALNS, capaz de metabolizar esos compuestos, que terminan acumulándose dentro de las células e impiden el correcto desarrollo de los huesos y las articulaciones. Así, los niños dejan de crecer hacia los 10 años, pero el resto de los órganos sigue haciéndolo de manera regular hasta el punto en que no caben dentro de la caja torácica, y esa presión interna hace que los pacientes fallezcan a los 20 o 30 años por problemas cardiorrespiratorios, como consecuencia de alteraciones cardiacas y acumulación de los compuestos sin degradar en las vías respiratorias. Es muy dolorosa en tanto que produce daño en las articulaciones.

Para que se desarrolle, ambos padres deben ser portadores de la misma variación genética, de ahí que se presente especialmente en regiones de acentuada endogamia. Se calcula que en Colombia existe desde tiempos prehispánicos, entre unos 8.000 u 11.000 años atrás. No en vano, en el Museo del Oro se exhibe una escultura de una persona con claros rasgos de Morquio A, mucho más común que Morquio B, la otra tipología de la enfermedad. Solo Arabia Saudita y Reino Unido sobrepasan a Colombia en número de casos, estipulados en cerca de 1.600 a nivel mundial.

La terapia de reemplazo enzimático es actualmente la que está aprobada en humanos. Consiste en inyectarle semanalmente por vía intravenosa al paciente una versión biotecnológica de la proteína GALNS, creada en 2012 por la firma estadounidense BioMarin. Sin embargo, por tratarse de un compuesto exógeno, el cuerpo tiende a asimilarlo como un agente extraño, y a activar su sistema inmunológico para atacarlo, lo cual puede disminuir la efectividad de este tratamiento, destinado a atenuar algunos síntomas, no a subsanar la progresión del mal.

En aras de sensibilizar al organismo a esta sustancia y evitar su rechazo, científicos de ambas universidades diseñaron un nuevo método de implementación, el cual fue probado en ratones genéticamente modificados para desarrollar Morquio A. Identificaron algunos péptidos (conjunto de aminoácidos derivados de esta proteína) capaces de promover esa tolerancia, los cuales deben suministrarse de forma oral semanas antes de comenzar el tratamiento formal con la enzima completa. Al cabo de unos meses, el cuerpo ya no produce anticuerpos y queda habituado a dosis altas de GALNS.

“Con la terapia de suplementación los pacientes manifiestan menos dolor y ahogo, con lo que pueden aumentar sus actividades básicas, como caminar y ganar independencia de sus cuidadores, es decir, mejorar su calidad de vida. Pero no tiene ningún efecto positivo en el crecimiento de los huesos. Está demostrado que ni siquiera en niños que desde los dos o tres años de vida han recibido el tratamiento de la forma convencional se logra evitar que su crecimiento se detenga, con todas las consecuencias que eso conlleva”, explica Carlos Javier Alméciga, doctor en Ciencias Biológicas y director del IEIM.

Lo que sí revierte esas alteraciones y cura la enfermedad es la terapia génica, en la que se introduce el fragmento de ADN que hace falta o está mutado a través de un virus inofensivo que opera como vector. “Lo que se hace es introducir en las células un gen capaz de fabricar la proteína correcta. En este caso, conviven los dos genes —el bueno y el malo― y las dos enzimas —la normal y la defectuosa—”, explica Luis Alejandro Barrera, doctor en Bioquímica y quien, además de ser fundador del Instituto, fue el gestor del trabajo colaborativo que desde hace más de dos décadas se adelanta entre la Javeriana y la Universidad de St. Louis. Del primer centro académico participan los doctores Alméciga, Barrera y Catalina Sosa, y del segundo, los doctores Shunji Tomatsu —líder mundial en Morquio A— y Adriana Montaño.

Ambas terapias están patentadas en Estados Unidos. “Se han probado en animales y los resultados son importantes. El próximo paso es hacer ensayos clínicos en humanos y, de ser satisfactorios, desarrollar una forma comercial para implementarlas”, concluye Alméciga.


De la academia al mercado

El saber es el fundamento del hacer, y para lograr que una sociedad evolucione y trascienda es imprescindible acoger el acervo de conocimiento y potenciarlo como solución a un problema o a una situación susceptible de mejorar. Teniendo esa premisa, la Javeriana creó un modelo de transferencia llamado ‘De la Academia al Mercado’, en el cual se identifica un resultado de investigación, se evalúa, se valida, se protege con alguna modalidad de propiedad intelectual y se estructura en un producto o servicio para llevarlo al mercado. De esta forma, se completa el círculo virtuoso universidad-empresa-comunidad-Estado, que es el caldo de cultivo del progreso social.

Este proceso es el que lleva a cabo la Dirección de Innovación, de la Vicerrectoría de Investigación. Aunque ambas se constituyeron formalmente en 2012, desde 2005 se viene gestionando el ecosistema innovador en la universidad, que hoy tiene frutos contundentes, entre ellos, 61 procesos de solicitud de patente en marcha y dos spin-off en estructuración. Como adalid de la innovación, la Dirección también dicta cursos y talleres a profesores y estudiantes, además de hacer visitas y mostrar casos de éxito.

“Y en concordancia con el espíritu de esta alma máter, más allá de la apuesta por la innovación tecnológica también se promueve la innovación social, en la que se implementan metodologías y formas de trabajo con comunidades que tienen mayor resonancia e impacto positivo sobre lo que se quiere lograr”, señala la microbióloga Fanny Almario, quien tiene a su cargo la Dirección de Innovación.


Para leer más:

  • J. Alméciga-Díaz, A. Montaño-Suárez, L. Barrera, S. Tomatsu, “Tailoring the AAV2 capsid vector for bone-targeting”, en Pediatr Res. 2018, Oct, 84(4), 545-551. doi: 10.1038/s41390-018-0095-8
  • Montaño-Suarez, A. Sosa-Molano, A. Knutsen, C. Bellone, S. Tomatsu y L. Barrera, L. Patente. Determination of immunogenic peptides in lysosomal enzymes and induction of oral tolerance. United States Trade and Patent Office. Fecha de sometimiento: 6 de febrero de 2013. Fecha de publicación: 8 de agosto de 2013.
No te pierdas nuestra nueva edición impresa

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La segunda edición de 2019 de la revista Pesquisa Javeriana circula a partir de este domingo, 21 de julio, con las más recientes investigaciones sobre ciencia, salud, ganadería, sociología e historia, entre otras disciplinas.

Encuentre en nuestras páginas:

  • La investigación liderada por académicos de la Pontificia Universidad Javeriana que busca reevaluar los mitos sobre el cultivo de palma de aceite en Colombia, como la propiedad de las tierras en que se siembra y las grandes cantidades de agua que se emplean por hectárea cultivada.
  • Informe especial sobre los avances científicos para combatir el virus de leucosis bovina (VLB), el puede perjudicar la salud humana.
  • La historia del filósofo javeriano que esculcó las obras de Immanuel Kant para descifrar su afirmación de que el Salto del Tequendama era la caída de agua más alta del mundo, encontrando, de paso, alusiones a la expedición del naturalista Alexander von Humboldt por la Nueva Granada.
  • El proyecto entre la academia y la comunidad de Bosa que generó nuevos diálogos e interacciones a través de un mural, y cómo esta estrategia busca rescatar tradiciones culturales milenarias.
  • Los proyectos de innovación en salud para mejorar las vidas de pacientes con falla cardiaca y con la enfermedad hereditaria de Morquio A.
  • La llamada de nuestro Editorial para que se aproveche el actual momento de la ciencia colombiana y se diseñe una verdadera política pública que la consolide.
  • El análisis académico que le mide el pulso a la evolución de la economía colombiana durante los últimos 67 años.
  • Perfil de Nini Vanesa Rueda, la joven ingeniera electrónica que trabaja para encontrar soluciones a la contaminación del agua por medio del plasma frío.

No se pierda el homenaje que en nuestras páginas hacemos a la investigadora académica Maryluz Vallejo, quien ha dedicado sus investigaciones a escudriñar diversos aspectos del periodismo en Colombia. Encuentre todos estos temas en la edición que el diario El Espectador destina a sus suscriptores.

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