Errores Innatos, en la punta del conocimiento

Errores Innatos, en la punta del conocimiento

Los errores innatos del metabolismo son el grupo de aproximadamente 550 enfermedades genéticas, muy poco frecuentes y difíciles de diagnosticar, que ordinariamente se manifiestan en los primeros años de vida, pero que pueden también comenzar cuando se es adulto o en la vejez. Dentro de éstas se encuentran las enfermedades del metabolismo de proteínas, azúcares, grasas, hormonas, vitaminas, sistema inmune, hemoglobina, entre otras. Es decir, es posible que se produzcan prácticamente en cualquiera de los miles de pasos de la síntesis o degradación de las sustancias que componen las células vivas.

Hay algunos de estos errores muy conocidos, como la diabetes, el hipotiroidismo congénito y ciertas anemias hemolíticas. Sin embargo, los demás son muy poco frecuentes y están prácticamente sin diagnosticar en Colombia. Los síntomas pueden ir desde vómitos y calambres, hasta crisis convulsivas y retardo mental. El cuadro clínico y la severidad de los síntomas corresponden al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada en el metabolismo.

Hace 13 años se fundó en la Universidad Javeriana el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), con el fin de ofrecer apoyo a las personas que padecen de este tipo de desórdenes bioquímicos y a las diferentes entidades que solicitan sus servicios.
El Instituto ofrece una serie de pruebas especializadas, varias de las cuales son únicas en el país, para el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo. Aproximadamente cincuenta organizaciones de salud de todas partes de Colombia utilizan sus servicios. También llegan pacientes de países como Panamá, Venezuela, Ecuador y Perú.

Además de los exámenes de laboratorio, el Instituto, como parte del Hospital San Ignacio, si las entidades remitentes lo solicitan, colabora o se encarga del tratamiento de la enfermedad diagnosticada. Ofrece también atención a recién nacidos, asesoramiento en nutrición, odontología especializada, neurología y asesoramiento genético a las familias sobre las implicaciones futuras de estos desórdenes bioquímicos.
Un equipo de 15 profesionales de la salud conforma el Instituto que trabaja en tres dimensiones: docencia, servicio e investigación.

A través de la docencia, contribuye en la formación de nuevos profesionales especializados en este tipo de trastornos. Cursos, rotaciones, pasantías y programas informativos hacen parte de las diferentes posibilidades de entrenamiento.

La investigación que realiza en enfermedades monogénicas, aquellas en las que sólo está alterado un gen, es de un alto nivel técnico y científico. Los principales estudios que se adelantan hoy en día tienen que ver con terapia génica, terapia de reemplazo enzimático y tolerancia oral a las proteínas que se usan en el tratamiento de estas enfermedades. Se trata de estudios que exploran la forma de reparar el gen defectuoso que produce un error innato del metabolismo o suministrar la proteína que no está sintetizando adecuadamente el organismo.

A partir de los numerosos resultados obtenidos en la construcción de vectores para terapia génica, síntesis de proteínas humanas en bacterias y levaduras, desarrollo de métodos diagnósticos usando anticuerpos de huevo de gallina, el Instituto ha posicionado a Colombia como uno de los líderes latinoamericanos en estas materias. Actualmente cuenta con una serie de más de cien publicaciones, tres libros y un Manual de autoaprendizaje de enfermedades metabólicas, a través de los cuales los profesionales de la salud pueden aprender a detectar y a tratar oportunamente estos trastornos.


Descargar artículo