Poco a poco, familia y amigos empiezan a detectar que algo anda mal con Ramiro. De 54 años, casado, con hijos y un trabajo estable, ya no es el mismo. Puede vestirse con una media azul y otra verde o ponerse el saco al revés, y pareciera no darse cuenta; cuando se lo hacen notar, responde con indiferencia. Se ha vuelto irascible, está desmotivado, poco le importan los sentimientos de quienes comparten la vida con él, no puede concentrarse y ahora le ha dado por comer dulces o lechugas a toda hora. ¿Qué le está pasando? Se ha vuelto insoportable… casi loco. Así lo describen sus allegados y no entienden cuál es la causa del cambio en su comportamiento. Pero está muy joven para pensar en una demencia… ¿o no?
Pues no. Puede tratarse de una enfermedad neurodegenerativa, que suele presentarse entre los 45 y 65 años de edad y la sufren unas 15 de 100.000 personas a nivel mundial. Se llama demencia frontotemporal (DFT) o enfermedad de Pick –nombre del psiquiatra Arnold Pick, quien la describió por primera vez– y afecta las funciones sociales, conductuales y afectivas, pero no la memoria. Puede presentarse pérdida progresiva del lenguaje, así como del recuerdo del significado de los objetos, en el que los pacientes se preguntan: ¿para qué es el semáforo?
¿Qué sucede en el cerebro?
La neuropsicóloga Diana Lucía Matallana Eslava, profesora titular de la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Javeriana y coordinadora de investigación del Instituto de Envejecimiento, ha dedicado varias décadas de su vida profesional a estudiar cómo funciona el cerebro en relación con conductas complejas. Así, desde 2008, llegó al estudio genético y clínico de la DFT, que ocurre cuando hay un ‘enredo’ en una proteína llamada tau en las neuronas de los lóbulos frontales. En esencia, todas las enfermedades neurodegenerativas tienen que ver con acumulación de desechos celulares.
Son como la basura que el cerebro no elimina. Matallana lo equipara con una casa, donde cada sitio tiene una función: “Si en la cocina es donde socializamos, sabemos comportarnos, expresamos y reconocemos emociones, podría compararse con las funciones del lóbulo frontal; si en la sala memorizamos, lo compararíamos con el lóbulo temporal” Y continúa: “¿Qué pasaría si, al exprimir una naranja, no botamos la cáscara? ¿Y cuando en la sala no volvemos a limpiar el mugre que se acumula? Llegará un día en que en esos sitios no se vuelve a cocinar o a recibir visitas. En el cerebro, proteínas como la tau y la beta-amiloide llegan a ser basura, son difíciles de desechar y se vuelven neurotóxicas, lo que se relaciona con la enfermedad de Alzheimer y la degeneración del lóbulo frontotemporal. Inician mucho antes de que podamos ver los síntomas”.
A ella le interesa, además de conocer las causas de la enfermedad, entender por qué “esa parte del cerebro que se encarga de poder ser altruista, solidario, empático con el otro, moderar comportamientos agresivos y las conductas de control social” se afecta, y cómo diagnosticarla y tratarla cuando esto sucede. En ese primer proyecto encontraron un gran desconocimiento sobre esta enfermedad, por lo que su grupo se propuso capacitar a la población académica-médica para reconocerla, pues frecuentemente se confundía con problemas psiquiátricos. Ahora saben que es la enfermedad neurodegenerativa más común antes de los 65 años, y por lo tanto es la que mayor impacto ejerce sobre la familia, la sociedad y el sistema de salud.
Han seguido un sistema de evaluación de enfermedades neurodegenerativas que su grupo difunde desde 1992. Consiste en un estudio interdisciplinar en el que seis pacientes son evaluados por cuatro especialistas –neurólogos, neuropsicólogos, psiquiatras y geriatras– en una mañana.
Con esta experiencia y los resultados del primer estudio se presentaron a varias convocatorias, que ganaron y les permitieron dedicarse de lleno al estudio de la DFT. Ampliaron el número de pacientes y, con el apoyo de Colciencias, empezaron a estudiar aspectos genéticos de la población colombiana: “Encontrar mutaciones genéticas características de los colombianos es como buscar un grano de arena en una playa”, explica Matallana. Han apoyado a sus mejores estudiantes para realizar sus estudios de posgrado en DFT, entre ellos una fonoaudióloga, quien en su doctorado estudió los componentes del lenguaje en la enfermedad; un neurocientífico, quien en su doctorado en ingeniería se encarga del manejo de imágenes del cerebro; una genetista que solo estudia esta enfermedad, y un psiquiatra, hoy profesor de la Facultad después de haber culminado una estancia posdoctoral.
“Nosotros usamos metodologías de última generación para el análisis de la conectividad, cómo se comunican unas áreas con otras, y volumen o densidad del tejido cerebral”, dice la neuropsicóloga, y con orgullo señala que sostienen un diálogo con los ingenieros “porque todos aprendemos: los ingenieros crean formas de análisis de las imágenes y nosotros, los clínicos, correlacionamos los síntomas con los cambios en las imágenes”. Y las neuroimágenes son distintas, dependiendo de la enfermedad neurodegenerativa del paciente.
Con su colega, la neuropsicóloga colombiana Katya Raskovsky, hoy vinculada a la Universidad de Pennsilvania, adelantan un proyecto cofinanciado por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH) mediante un proyecto Fogarty, que les permite intercambiar y generar conocimiento en torno a esta enfermedad. “Hemos encontrado familias con características que ameritan ser estudiadas en regiones cercanas a Bogotá”, adelanta Matallana, pero sin dar detalles. En 2018, cuando termine el estudio, podrá hablar sobre ellos.
De paciente a la población entera
Se han concentrado en trabajar la empatía –la capacidad de percibir los sentimientos del otro– y los juicios morales en otras patologías neurológicas, como los ataques cerebrovasculares, la esquizofrenia o el autismo. Al ver que los seres humanos comienzan a perder la sensibilidad por los demás, se han cuestionado sobre el país en el que vivimos. “Puede ser que la historia de La Violencia nos ha llevado a perder la capacidad de ponernos en el lugar del otro”, dice. En la Encuesta Poblacional de Salud Mental del 2015 incluyeron algunas preguntas relacionadas con aquello que se afecta en la DFT: “¿Qué pasa en un país como el nuestro cuando damos un juicio moral? ¿Cómo reconocemos emociones o somos empáticos?”.
Y encontraron que “los colombianos reconocemos muy fácilmente la alegría, no identificamos muy bien la agresión, la tristeza y el asco; habilidades necesarias para interactuar socialmente con los otros”. De este nuevo enfoque en sus estudios analizan la enfermedad en el contexto cultural colombiano. “Seguramente las políticas de Estado podrán facilitar una reparación cultural en estos temas tanto como la que hay en el cerebro”, propone.
Lo triste es que, hasta ahora, la DFT no tiene cura. “Lo que sí se puede hacer es compensar otras áreas del cerebro que se entrenen nuevamente en habilidades sociales”. Quienes tienen problema del lenguaje, por ejemplo, se pueden volver artistas cuando nunca lo han sido.
En un reciente artículo aceptado para publicación en la revista Brain, las investigaciones con pacientes fueron analizadas con pares argentinos, que encontraron que los pacientes con DFT sienten más envidia (Schadenfreude, en alemán) y disfrutan del dolor ajeno que los grupos control. “Frecuentemente estos pacientes tienen más emociones antiempáticas y tienden a cometer más violaciones morales y legales”, dijo Agustín Ibáñez, director del Instituto de Neurociencia Cognitiva y Traslacional (Incyt) de Argentina al diario La Nación. El artículo será carátula de la revista, anunció Matallana.
Hoy en día, dice, los avances en las investigaciones javerianas al respecto posicionan al país como líder en la región latinoamericana, lo que se demuestra en la cantidad de ponencias aceptadas en las conferencias internacionales de DFT que se realizan cada año.
Por ahora, hace énfasis en que continúan capacitando al personal médico nacional e internacionalmente, estudiando a los pacientes de manera sistemática e interdisciplinar y alimentando un banco con cerebros donados para continuar la investigación.
Para leer más
A Lesion Model of Envy and Schadenfreude: Legal, Deservingness and moral Dimensions as revealed by Neurodegeneration. Brain (número en preparación). Santamaría- García, H.; Baez S, Reyes P.; Santamaría-García J.; Santacruz-Escudero J.; Matallana, D.: Arévalo, A.; Sigman, M.; García, A.; Ibánez, A. (2017)
TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN: Los lóbulos frontales: estudio clínico y genético de la Demencia Frontotemporal. Colciencias 371-2011
INVESTIGADORA PRINCIPAL: Diana Lucía Matallana Eslava
COINVESTIGADORES: Carlos Cano, Pablo Reyes, Andrea López, Ángela Martínez, Ignacio Zarante, Felipe Uriza, José M. Santacruz, Hernando Santamaría, Ángela Iragorri
Facultad de Medicina
Instituto de Envejecimiento
Instituto de Genética Humana
Departamento de Psiquiatría y Salud Mental
Grupo de investigación Perspectivas en ciclo vital, salud mental y psiquiatría
PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN: 2012-2016
