Esperanza y soluciones para bebés con defectos congénitos

Esperanza y soluciones para bebés con defectos congénitos

Hay situaciones que se salen de las manos. Pero cuando se trata de la salud de un bebé que viene en camino, todo lo que se pueda hacer para prevenir cualquier anomalía resulta vital.

Si en el mundo la causa de que el 9 % de los bebés muera antes de los cinco años tiene que ver con problemas que aparecen durante el periodo prenatal, es decir, con defectos congénitos, en América Latina y el Caribe la cifra sube al 21 %.

Desde 2017, como resultado de un evento mundial organizado por la Javeriana Colombia, se produjo un documento de consenso sobre la situación de la región para que tomadores de decisiones, el sector de la salud y las familias tomaran conciencia para reducir estos porcentajes. Porque se puede. Solo es cuestión de informarse y actuar.

Previamente, en 2013, la Universidad Javeriana ―sede Bogotá y seccional Cali— participó activamente en la redacción de la guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido, gracias al conocimiento generado en los proyectos de investigación adelantados desde hace varias décadas, pero además por el impulso de integrarse a un grupo que en la región adelanta estudios similares: el Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC).

A eso se suma la trayectoria en este campo del Instituto de Genética Humana, en Bogotá, así como del Departamento de Ciencias Básicas de la Salud, en Cali, que se han aliado con las respectivas secretarías de salud. Con base en los datos del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila), que desde 2012 incluye los defectos congénitos como de vigilancia obligatoria, la mirada de los investigadores Ignacio Zarante, de Bogotá, y Paula Margarita Hurtado, de Cali, se especializa más cada año. “La secretaría de salud recibe los datos del Sivigila y nos los entrega; nosotros capacitamos, favorecemos la vigilancia, y publicamos en conjunto”, explica Zarante.

¿Cuál ha sido el aporte?

Los defectos congénitos pueden ser de dos tipos: unos alteran la forma ―labio o paladar que no alcanzaron a unirse, carencia de una oreja o de un dedo― y otros modifican la función ―errores innatos del metabolismo―. La Javeriana tiene decenas de publicaciones sobre muchos de ellos. A PESQUISA JAVERIANA le interesó especialmente la investigación realizada en aquellos niños que nacen con una malformación en su boca (hendiduras orofaciales). La noticia alentadora es que hoy en día la medicina ofrece soluciones integrales.

Puede suceder que el bebé nazca con labio fisurado, con o sin el paladar hendido, o solo con el paladar hendido. Son malformaciones diferentes. “En Bogotá nacen mensualmente nueve niños con alguna de estas malformaciones y en Cali, más o menos dos o tres”, dice Zarante.

Si anteriormente se creía que la altura sobre el nivel del mar incidía en mayor número de casos, los estudios de Zarante y su grupo demuestran que no es tan cierto. Lo que sí menciona el investigador como un hallazgo novedoso es que efectivamente hay más niños que niñas con labio y paladar hendido, pero solo en paladar las niñas resultan más afectadas.

Existen además tres diferentes tipos de afectación. Los más frecuentes son los niños y niñas que nacen con labio fisurado y paladar hendido. El segundo tipo son los que presentan malformaciones adicionales, y el tercero corresponde a aquellos que sufren un síndrome más grave y de mal pronóstico. Los primeros deben ir de inmediato a tratamiento. “Hoy en día, un niño con labio y paladar hendido puede no tener secuelas estéticas, nutricionales ni del lenguaje”, continúa Zarante. “Debe quedar perfecto”.

Y para lograrlo hay que superar algunas barreras, como por ejemplo, el acceso al sistema de salud para un tratamiento integral que demanda un abanico de especialistas. La consigna: empezar a trabajar desde el primer día. Eso significa un hospital que ofrezca todas las opciones para las necesidades de estos bebés.

“El problema es que las EPS no contratan con estas clínicas de alta complejidad porque dicen que les sale más caro, pero en el largo plazo es más costo-efectivo tratarlos con un equipo multidisciplinario capacitado para esto y en un solo lugar”, dice Zarante.

Durante el embarazo, cuando la ecografía prenatal muestra que el niño no está creciendo bien, es una señal de alarma y un llamado de atención para el personal de salud. De acuerdo con Zarante, solo el 30 % de los casos de labio y paladar hendido se diagnostica en las ecografías debido a diferentes razones: porque se usan equipos de baja calidad, porque las personas no están adecuadamente entrenadas o porque se les paga por ecografía tomada y por tanto proceden demasiado rápido.

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La prevención como herramienta

Como medidas preventivas, Zarante menciona no fumar, no tomar bebidas alcohólicas, evitar infecciones, ciertos medicamentos y consumir ácido fólico antes del embarazo. Estos factores ambientales o sociales actúan en las primeras ocho semanas, y el labio y el paladar se cierran entre la sexta y la octava semana, cuando probablemente la mujer no sabe que está embarazada. Así que el consejo es: “cuando deje de usar método anticonceptivo, considérese embarazada; no cuando llegue el retraso”, aconseja el investigador.

La prevención, entonces, puede iniciar desde antes de siquiera pensar en tener un bebé. “Cuando se tiene un familiar ―inclusive un primo en segundo grado― con labio y paladar hendido, se sube el riesgo un 9 %”. Nunca sobra preguntar y hacer una evaluación de los antecedentes familiares.

Los estudios genéticos de la Javeriana también han demostrado que, si al bebé que nace con el labio fisurado o el paladar hendido le falta un pedacito del cromosoma 22, significa que sufre un síndrome especial que compromete además la voz, el corazón y el desarrollo psicomotor. “Si se le diagnostica temprano”, afirma Zarante, “es posible hacer procedimientos más agresivos para que el bebé tenga menos problemas”.

Si se suma el documento de consenso a todas las demás actividades de investigación y generación de política pública que en este campo ha desarrollado la Javeriana en sus dos sedes, Colombia y la región Latinoamericana cuentan con herramientas para prevenir y curar en la mayoría de los casos esta malformación congénita que, por presentarse en la cara, puede atemorizar a los padres, pero que es cada vez más controlada por la medicina moderna.

“El Programa de vigilancia y seguimiento a defectos congénitos en Cali ha significado una oportunidad para generar investigación aplicada en este campo, involucrando estudiantes de pregrado y médicos graduados”, remató la científica caleña Hurtado. “Adicionalmente ha tenido impacto en espacios académicos dado por diferentes capacitaciones y eventos de divulgación y actualización, locales, nacionales e internacionales. Es un ejemplo de trabajo multidisciplinario que reúne el sector público y privado en torno a una problemática”.


Para leer más:

  1. Zarante et al., A consensus statement on birth defects surveillance, prevention and care in Latin America and the Caribbean”, en Revista Panamericana de Salud Pública, 43(1), 2019. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31093226
  2. Zarante, K. Sarmiento, C. Mallarino, G. Gracia, “Description of Bogotá Birth Defects Surveillance and Follow-up Program”, en Journal of Registry Management, 41(3). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28121311

Detalles de la investigación académica:

Título de la investigación: Javeriana Colombia liderando programas de investigación y prevención en niños(as) con defectos congénitos en Bogotá y Cali.
Investigadores principales: Ignacio Zarante (PUJ Bogotá), Paula Margarita Hurtado Villa (PUJ Cali).
Coinvestigadores: Karen Sarmiento (PUJ Bogotá), Natalia Caicedo (PUJ Cali), Claudia Marcela López (PUJ Cali), Secretaria de Salud de Bogotá, Secretaria de Salud Pública Municipal de Cali.
Instituto de Genética Humana (Javeriana sede Bogotá) y Departamento de Ciencias Básicas de la Salud (Javeriana seccional Cali).
Periodo de las investigaciones: 2016 – 2018.


 

 

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