Seguimiento a fetos para prevenir enfermedades en adultos

Seguimiento a fetos para prevenir enfermedades en adultos

“Para lograr cambios en la práctica clínica, en el seguimiento o en las guías de atención a los pacientes, se necesita que muchos investigadores digan lo mismo; tiene que generarse esa consistencia en la producción de conocimiento, y eso toma años”, afirma la profesora Mérida Rodríguez López, docente de los departamentos de Salud Pública y Epidemiología, y de Clínicas Médicas de la Pontificia Universidad Javeriana, seccional Cali, quien, a propósito de sus estudios de doctorado en Medicina Fetal y Perinatal, en Barcelona, y su respectiva tesis, durante los últimos años ha estado vinculada a investigaciones orientadas a entender el impacto de las exposiciones que tienen lugar durante la vida fetal sobre la salud posterior y especialmente sobre el corazón.

La investigación en el feto es relativamente reciente, y es posible gracias al surgimiento de las ecografías prenatales, las cuales permiten estudiar la experiencia del feto dentro del útero y, por esa vía, identificar las condiciones de su desarrollo, que en algunos casos podrían relacionarse con patologías cardiacas en la adultez. Identificar los riesgos tempranamente significa avanzar en la prevención, seguimiento, tratamiento y atención diferencial para poder reducir la ocurrencia de estas patologías.

Dos exposiciones prenatales que podrían tener impacto a largo plazo son la restricción del crecimiento fetal y las técnicas de reproducción asistida. Aunque esta línea de investigación existe hace diez años en el grupo de investigación de Programación Fetal de Enfermedades Cardiovasculares del Hospital Clínic de Barcelona, el proceso implica muchos pasos para validar un conocimiento y hacerlo aplicable.

Específicamente, la profesora Rodríguez ha orientado sus aportes a temas relacionados con los problemas en el crecimiento del feto, y colabora con Brenda Valenzuela en sus investigaciones sobre embarazos por técnicas de reproducción asistida. En ambos casos, con las ecografías prenatales y otras pruebas, hacen seguimiento al desarrollo de los fetos y avanzan en entender la relación de estas exposiciones con indicadores de riesgo cardiovascular en la vida pre y posnatal.

 

Consistencia de los hallazgos

En el 2014, “tomamos un grupo de 80 mujeres con embarazos concebidos por técnicas de reproducción asistida y otro, de 80 embarazos espontáneos”, explica Fátima Crispi, líder del grupo de investigación en el Hospital Clínic de Barcelona. “Las seguimos entre las semanas 28 y 30 de gestación, y después pudimos volver a seguir a una buena cantidad de ellas cuando los bebés habían nacido”, complementa Valenzuela. “Cada vez que entraba al estudio una embarazada con fecundación in vitro, Brenda buscaba otra similar en edad, etnia y estrato socioeconómico, para comparar los grupos. Se hizo el seguimiento hasta los tres años de vida de estos bebés”, continúa Crispi.

El seguimiento en la etapa de feto se concentró en realizar ecografías de corazón, evaluando su estructura y función. Cuando nacía el bebé, se complementaban los estudios con toma de tensión arterial, ecografía de arterias, medición de parámetros de obesidad ―como los pliegues cutáneos, peso, talla, estatura, índice de masa corporal―, nivel de actividad física, desarrollo psicomotor del niño en el hogar y, además, acompañamiento de los padres a este proceso. Un estudio similar se realizó comparando embarazos con fetos que tenían restricción del crecimiento fetal y otros que no.

“Las observaciones permitieron reconocer que los niños in vitro o los restringidos tenían un corazoncito más redondo, una función contráctil diferente y mayor grosor de la íntima-media de la carótida (la pared del vaso) respecto a los grupos de comparación en cada estudio”, comenta Valenzuela. Los in vitro también tenían unas aurículas más grandes. “Se les tomó la presión arterial y, aunque no podemos decir que son niños hipertensos, cuando comparamos con el grupo control, sus niveles eran un poco más altos”, complementa.

“En los fetos con reproducción asistida y en los que tenían restricción del crecimiento fetal, lo que vimos en el feto persiste en el niño”, recalca Crispi. “En el caso de la restricción, nuestro estudio ha seguido a los participantes hasta la preadolescencia y se ha observado persistencia de estos hallazgos”, añade Rodríguez. Otras investigaciones empiezan a registrar hallazgos similares, según resaltan las científicas.

 

Rutas surgidas

Con estos resultados, “en el hospital de Barcelona implantamos un protocolo a las embarazadas con niños pequeños o de fecundación in vitro, y les proponemos una ecografía de corazón durante el control prenatal; si encontramos los signos mencionados, les contamos la importancia de estilos de vida saludables, de la lactancia materna y la alimentación adecuada para una buena salud cardiovascular en la vida posnatal”, dice Crispi.

Además de mantener el trabajo colaborativo, cada una, desde sus contextos, ha buscado nuevos desarrollos. “Luego de llegar del doctorado, uno de mis retos es desarrollar investigación clínica en la Facultad y la línea de estudio en medicina materno-fetal. Creo que tengo camino adelantado por haber trabajado en un equipo de investigación y haber realizado proyectos junto a clínicos”, afirma Rodríguez. También comenta que se evalúa si estos resultados persisten en adultos entre 20 y 40 años. Finalmente, en la línea de Valenzuela, “hoy se estudian las diferentes técnicas de fecundación in vitro, para definir la más segura para el corazón del bebé y se está a punto de generar datos. Eso también aportará a la prevención”, concluye Crispi.

Para leer más

Valenzuela-Alcaraz, B. et al. “Postnatal Persistence of Fetal Cardiovascular Remodelling Associated with As-sisted Reproductive Technologies: A Cohort Study”. Recuperado de https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/1471-0528.15246.


 

TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN: Postnatal Persistence of Fetal Cardiovascular Remodeling Associated with Assisted Reproductive Technologies: A Cohort Study.
INVESTIGADORES PRINCIPALES:(en los estudios referidos):Brenda Valenzuela, Mérida Rodríguez López, Fátima Crispi.
COINVESTIGADORES: Álvaro Sepúlveda-Martínez, Eduard Gratacos, Bart Bijnens, Martha Sitges, Mónica Cruz-Lemini, entre otros. Facultad de Salud, Departamento de Salud Pública y Epidemiología, Grupo de investigación Salud y Calidad de Vida.
PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN: 2014 – actualmente.

 

                            

¿Síntomas de COVID-19? Su cuerpo le puede estar ‘hablando’

¿Síntomas de COVID-19? Su cuerpo le puede estar ‘hablando’

En estos momentos uno de los mejores antídotos contra la COVID-19, además de las medidas de protección, es estar informado. Así lo confirma la Organización Panamericana de la Salud (OPS), pues insiste en que si se facilita información precisa, la población podrá tomar decisiones y adoptar comportamientos positivos.

Pesquisa Javeriana se une a este llamado, haciendo un resumen de diversas noticias que hemos publicado sobre los conceptos de expertos javerianos con respecto a los avances del virus.

En primer lugar, recordar que las afectaciones en cada una de las personas que padecen la COVID-19 son variables. Además de los llamados asintomáticos, hay otro grupo de personas que puede experimentar los síntomas comunes como fiebre, tos seca, dificultad para respirar, y adicionalmente pérdida del gusto y del olfato, afecciones en la piel, en el corazón e incluso náuseas, vómito y diarrea.

 

Oxigene sus conocimientos sobre la COVID-19

El asma, la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) o la falla cardiaca están acompañadas de una sensación de falta de aire, o deficiente nivel de saturación de oxígeno, es decir, por debajo de 90 (hipoxemia), cuando en valores normales se espera que esté entre 95 y 100%.

Sin embargo, la particularidad en algunos pacientes con COVID-19, comenta el médico internista javeriano Juan David Botero, es que pueden presentar este signo sin estar acompañadas de la sensación de ahogo; a esto lo han denominado “happy hipoxemia”: aunque a la persona le falta el oxígeno y su cuerpo se está viendo afectado (su corazón tiene que trabajar más, las células sufren por su carencia), no lo siente. Esa es una de las razones por las cuales los pacientes consultan tarde, sin saber que ya la infección está avanzada.

Como ya lo han sugerido algunas publicaciones, estas personas deben recibir oxígeno de formas no tan invasivas y monitorear su saturación intentando estabilizarla, pero si esto no mejora, “la instancia siguiente y que tratamos de evitar es la ventilación mecánica (intubación)”, complementa Botero. Ante la falta de oxígeno, una forma de aumentar su generación es haciendo uso de la antigua técnica de mover el diafragma, colocando al paciente boca abajo y con la cabeza de lado para mejorar la respiración, señala el internista. No obstante, esta alternativa es de alta complejidad, por lo que solo debe ser realizada por expertos.

 

Olores y sabores, que no se pierda el sentido en tiempo de pandemia

El debate sobre si las alteraciones en el olfato y gusto deberían considerarse un síntoma de la COVID-19 ha sido una constante. Sin embargo, cada vez hay más reportes de la presencia de estas alteraciones en pacientes con signos compatibles o con diagnóstico confirmado del actual coronavirus, lo que ha llamado la atención de investigadores a nivel global.

Para la doctora javeriana María Manuela Chemas, residente de otorrinolaringología y cirugía maxilofacial, no se puede desconocer la importancia de estas señales físicas. “Si atendemos de forma oportuna al llamado de estas manifestaciones, podemos evitar que la persona asintomática, pero con pérdida del gusto o el olfato, siga propagando el virus”, explica. Por esta razón, las personas que presenten pérdida del gusto u olfato y no hayan tenido antecedentes de congestión nasal crónica con patologías como rinitis alérgica o sinusitis aguda, deben practicarse pruebas diagnósticas y someterse al aislamiento preventivo, pues la experta asegura que estos signos son un potencial indicador para identificar a los portadores del virus en fases tempranas.

 

En la piel también se reflejan síntomas de COVID-19

Según reportes científicos, la piel no se escapa de los efectos del coronavirus, pues la COVID-19 puede manifestarse a través de erupciones en distintas partes del cuerpo como manos, pies, tronco, espalda, axilas, entre otros.

Las manifestaciones cutáneas provocadas por esta enfermedad son materia de análisis por las múltiples formas en las pueden llegar a presentarse y porque se parecen a otras que ya se han visto antes en la piel como varicela o sarampión, lo que hace más difícil distinguirlas.

 

COVID-19: su estómago también podría estar en riesgo

Síntomas como fiebre, tos seca o dificultad para respirar han sido claramente identificados en pacientes con la COVID-19, pero manifestaciones como náuseas, vómito y diarrea parecen ser una novedad. Al respecto, la gastroenteróloga javeriana Ana María Manzano explica que según estudios realizados a la enzima (agiotensina-2), por medio de la cual ingresa el virus, confirman que está presente en diferentes tramos del tracto digestivo, como en el intestino delgado, lo que puede explicar la presencia del virus en esta parte del cuerpo.

En cuanto a la afectación que tiene el virus en el hígado, se ha visto que del 14% al 53% de los pacientes con COVID-19 reportan lesión en este órgano y, dice la experta, la mayoría de las alteraciones a este nivel son transitorias y leves. Además, muchas de ellas apuntan a que el compromiso hepático puede ser resultado del tratamiento farmacológico usado para tratar el SARS-Cov-2 y no directamente generado por este coronavirus.

Aunque no hay evidencia concluyente que confirme la transmisión del SARS-CoV-2 de forma fecal-oral, Manzano recomienda la desinfección frecuente de áreas compartidas. Si un paciente está bajo aislamiento porque tiene la presencia de la enfermedad, lo ideal es que pueda tener un baño personal. Sugiere, además, que este lugar sea usado por otras personas solo 14 días después de haber salido de hospitalización o de pasar el aislamiento en casa.

 

Que no le duela el corazón por culpa de la COVID-19

Diversos estudios internacionales están dando cuenta de la relación que hay entre el corazón y la COVID-19. El virus puede afectarlo de diversas formas, asegura el médico javeriano Julio Aldana; puede ser de manera directa, cuando afecta al músculo (miocardio), cuando hay una falta de oxígeno en la sangre porque el virus está atacando a los pulmones o cuando desencadena una inflamación en los órganos.

Las conclusiones de los expertos indican que las afecciones cardiacas en pacientes con COVID-19 se deben, en el caso de adultos mayores, al incremento de la exigencia al corazón por la edad y una capacidad ya disminuida en la reserva cardíaca. En pacientes menores se podría tratar de una miocarditis causada propiamente por el virus. Además, hallazgos científicos confirman que quienes tienen enfermedades cardiovasculares preexistentes son pacientes de alto riesgo y quienes no han presentado problemas previos a la adquisición del virus pueden empezar a padecerlos.

 

¿Cómo protegen los tapabocas?

El estornudo, la tos y demás expresiones que impliquen la expulsión de gotículas de saliva son fuente principal de transmisión del virus, más aún, sabiendo que hay personas asintomáticas que pueden estar propagando la enfermedad. Por ello, usar una máscara de protección es esencial.

Para el caso del personal médico, hay diferentes tipos de respiradores y EPP (Elementos de Protección Personal) que tienen características particulares y cubren necesidades específicas, por lo que su uso no es genérico. De esta manera se recomienda conocer cuál es el respirador adecuado para cada uno.

La salud de los sistemas de salud

La salud de los sistemas de salud

El 2020 será recordado por el coronavirus SARS-CoV-2, el microorganismo que puso en jaque a los sistemas de salud de todos los países del planeta. Ninguno estaba preparado para semejante pandemia, pero la dupla de los sistemas de salud y el manejo que los diferentes gobernantes le han dado a la situación han exigido volver la mirada y revisar el estado en el que se encuentran, tomar medidas políticas, sociales y económicas, y, entre estas últimas, asignar presupuesto para invertir en recurso humano y en dotaciones, que van desde lo más sencillo, como tapabocas, hasta las tecnologías más avanzadas, y responder así a los requerimientos de los pacientes contagiados con la COVID-19, acrónimo del inglés coronavirus disease.

La situación de Colombia, según un estudio realizado en 195 países, estaba más o menos bien, cuando se midió el acceso a la calidad en salud (HAQ, por su sigla en inglés): su índice fue de 67,8 sobre 100, superado en la región de América Latina y el Caribe por Chile (76), Cuba (73,5), Costa Rica (72,2), Uruguay (72), Perú (69,6) y Argentina (68,4). A la región que mejor le va es Europa occidental, con un índice de 86,8. Y la que llevó la peor parte fue África subsahariana, con 42,4.

El estudio se concentró en medir el acceso a salud de calidad, entendida como “la capacidad de un sistema para evitar muertes por condiciones de salud que se consideran susceptibles de ser tratadas”, explicó Lope Hugo Barrero, actual decano de la Facultad de Ingeniería de la Pontificia Universidad Javeriana, y uno de los cientos de especialistas que se unieron a la investigación.

A diferencia de otras mediciones, lo que revisaron los científicos fue la cantidad de muertes en un país debido a situaciones que, si son tratadas a tiempo y adecuadamente, no tienen por qué terminar en muerte. Por ejemplo, hoy en día la gente no debería contagiarse ―ni morir― de tuberculosis u otras infecciones respiratorias, ni de difteria o tétano ―enfermedades contra las cuales existen vacunas―, ni por diarreas, ciertos cánceres o enfermedades cardiovasculares. “La existencia de buenos recursos médicos, buen entrenamiento, camas, equipos, etcétera, y su uso eficiente para que le lleguen los servicios a quien lo necesita” son una manera de prevenir que esto ocurra, continúa Barrero.

“Esta investigación se enmarca en el Estudio de la Carga Global de las Enfermedades, liderado por el Instituto de Métricas de la Salud de la Universidad de Washington, en el que participan múltiples grupos interdisciplinarios de investigación en el mundo”. Lope Hugo Barrera, Decano Facultad de Ingeniería

Para cada país, se comparó esta situación en 1990 y luego en 2015, con el fin de estimar su evolución. “La capacidad global para dar acceso a salud de calidad a las personas ha mejorado”, de acuerdo con los resultados de la investigación. Sin embargo, el estudio demuestra que no por tener los gobiernos más capacidad de invertir en salud sus ciudadanos tienen mejor acceso, porque las inversiones pueden no ser las que necesita el país, “por ejemplo, tener médicos en una especialidad en la que no se enferma tanto un grupo poblacional, o tener menos camas en sitios donde la gente se enferma más”, explica este ingeniero interesado en los medios de prevención en salud de grupos poblacionales.

Los investigadores hacen un llamado a continuar avanzando en mejorar los índices HAQ: “Comprender cuánta mortalidad o carga de enfermedad se puede evitar sobre la base de proporcionar acceso a atención médica personal de alta calidad y modificar los riesgos ambientales y de comportamiento a través de iniciativas de salud pública es de gran interés político”.

China y Corea del Sur, dice el estudio, “no solo progresaron en acceso, como lo hicieron la mayoría de los países, sino que lo hicieron más rápido que otros”. Frente a la pandemia actual, se destaca el uso de robots en China para medir la temperatura, lo que evita que el personal de salud lo haga, o la rapidez para construir un hospital, o la acción rápida para detectar casos en Corea del Sur, que, a pesar de vivir un segundo pico, ha controlado la enfermedad con pocos ciudadanos fallecidos en relación con el número de habitantes.

“La lección más clara es que la eficiencia de un sistema de salud y su humanidad tienen amplio margen para cumplir su objetivo: salvar vidas”, según Barrero. Y esa ha sido la meta al enfrentar la pandemia, como lo es en el caso de Colombia, que, aunque no estaba del todo preparada, ha sido capaz de ampliar su capacidad en corto plazo con medidas coordinadas. “No obstante”, continúa el investigador, “el reto no está superado, y todavía está por verse si el sistema de salud está preparado para atender los nuevos casos que se vayan dando al ritmo al que se ha venido liberando la actividad económica”.

En el futuro, los estudios que implementen el índice HAQ, en combinación con la cobertura de las intervenciones de salud y la prevalencia de factores de riesgo que pueden modificarse a través de iniciativas de salud pública, podrían proporcionar un mecanismo más sólido para rastrear el progreso de la cobertura universal de salud en múltiples dimensiones de la acción del sistema, concluye el estudio.

La ingeniería tiene muchas oportunidades para aportar, añade Barrero: “Soluciones de telemedicina, seguimiento en línea del progreso de los pacientes y el uso de herramientas diagnósticas y de tratamiento avanzadas se nutren de la ingeniería. Justamente nuestra oferta académica más moderna le apunta a ese tipo de contribuciones, con programas como el pregrado en Bioingeniería, las maestrías en Inteligencia Artificial y en Ingeniería del Internet de las Cosas, y el Doctorado en Ciencia y Tecnología de los Materiales, entre otros”.

Para leer más:
VV. AA., Healthcare Access and Quality Index based on mortality from causes amenable to personal health care in 195 countries and territories, 1990-2015: A novel analysis from the Global Burden of Disease Study 2015. Recuperado de: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28528753/


 

TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN: Healthcare Access and Quality Index based on mortality from causes amenable to personal health care in 195 countries and territories, 1990-2015: A novel analysis from the Global Burden of Disease Study 2015
INVESTIGADOR PRINCIPAL: Christopher J. L. Murray, Institute for Health Metrics and Evaluation, Universidad de Washington
COINVESTIGADORES: Barber et al. (incluyendo a Lope H. Barrero)
Facultad de Ingeniería
Departamento de Ingeniería Industrial
Grupo de investigación: Centro de Estudios de Ergonomía
PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN: 2016-2017

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¡A tu salud!

¡A tu salud!

¿Qué tienen en común los problemas del corazón con los de los huesos? Más allá de que los dos son indispensables para la vida e inseparables dentro de un sistema absoluta y perfectamente interconectado, como lo es el cuerpo humano, hay una coincidencia que no pasa inadvertida: en Colombia las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de morbilidad y mortalidad, y, paralelamente, este país es el tercero en el ranking mundial de Morquio A, una patología rara que se manifiesta en los huesos y las articulaciones. Ambas están en los extremos de un mismo espectro de prevalencia: las primeras (también las más frecuentes en el resto del mundo) aquejan a más de 26 millones de colombianos, mientras que la segunda solo a unos 200, muy pocos, comparados con los que sufren afecciones comunes, pero muchos para estar concentrados en un mismo territorio, y aún más considerando que es solo una de las casi 7.000 enfermedades extrañas existentes.

Esto motivó a dos grupos de investigación de la Pontificia Universidad Javeriana a desarrollar tecnologías y tratamientos novedosos para mejorar el abordaje de estas dos patologías, apoyados por la Dirección de Innovación.


Nuevas tecnologías al servicio de los pacientes

Control Vit es una aplicación digital de telemonitoreo a través de la cual enfermeros y médicos hacen un seguimiento de los pacientes que han sufrido falla cardiaca (infartos, afecciones valvulares, arritmias, entre otras), de manera permanente y en tiempo real, con el fin de detectar oportunamente posibles complicaciones. A partir de unos indicadores específicos que cada paciente debe registrar diariamente, incluidos el peso, la presión arterial y la frecuencia cardiaca, entre otros datos, los profesionales de la salud pueden evaluar su adherencia al tratamiento farmacológico o no farmacológico —como la dieta o el ejercicio— y advertir síntomas de descompensación que activan alertas, en cuyo caso son atendidas de inmediato por un miembro del equipo de especialistas, quien se comunica con el paciente y le indica las medidas terapéuticas necesarias para evitar la progresión sintomática y una potencial hospitalización.

“Esta app, a diferencia de otras, está integrada a un equipo médico en tiempo real. Todas las demás son aisladas y no tienen una permanente interacción con un profesional de la salud”, asegura Diana Marcela Achury Saldaña, profesora de la Facultad de Enfermería de la Javeriana, quien concibió la idea y la puso en marcha junto con otra colega, tres cardiólogos del Hospital San Ignacio, docentes de la Facultad de Medicina y un ingeniero de la Javeriana. Adicionalmente, a través de esta herramienta se envían a diario —tanto al paciente como a su cuidador— cápsulas educativas para reforzar conductas de autocuidado.

Según Achury, investigadora principal de este proyecto, un paciente de falla cardiaca tiene, en promedio, entre tres y cuatro hospitalizaciones por urgencias al año. Teniendo en cuenta que cada una cuesta entre seis y siete millones de pesos, el valor para el sistema de salud y el usuario es muy alto, y esto solo pensando en términos económicos. En 2018 se realizó un primer estudio para evaluar la utilidad y aceptación de la aplicación con 20 individuos entre los 35 y los 75 años, que durante seis meses usaron rigurosamente Control Vit. Se comprobó que el 91% de ellos no tuvo reingresos hospitalarios en ese lapso, pues, gracias a esta herramienta, se identificaron tempranamente sus complicaciones y se hicieron los ajustes terapéuticos pertinentes.

En vista de estos resultados promisorios, en el segundo semestre de 2019 se prevé realizar un segundo estudio clínico con una muestra más representativa —unos 300 pacientes—, aprovechando los recursos obtenidos gracias al Premio Germán Saldarriaga, que entre 60 proyectos galardonó a Control Vit —junto con otra iniciativa del Instituto Nacional de Salud— por su propuesta innovadora y eficaz en pro de la investigación en salud en Colombia.


Un mal prehispánico

Otra iniciativa con gran potencial es la desarrollada por investigadores del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), en asocio con la Universidad de St. Louis (EE. UU.), quienes crearon dos estrategias para tratar la enfermedad de Morquio A, debido a la cual el cuerpo no puede descomponer un grupo de azúcares complejos generando alteraciones óseas, dérmicas y del tejido conjuntivo (presente en articulaciones, oídos, ojos y válvulas cardiacas).

Es una patología causada por la mutación del gen encargado de producir la proteína —o enzima― llamada GALNS, capaz de metabolizar esos compuestos, que terminan acumulándose dentro de las células e impiden el correcto desarrollo de los huesos y las articulaciones. Así, los niños dejan de crecer hacia los 10 años, pero el resto de los órganos sigue haciéndolo de manera regular hasta el punto en que no caben dentro de la caja torácica, y esa presión interna hace que los pacientes fallezcan a los 20 o 30 años por problemas cardiorrespiratorios, como consecuencia de alteraciones cardiacas y acumulación de los compuestos sin degradar en las vías respiratorias. Es muy dolorosa en tanto que produce daño en las articulaciones.

Para que se desarrolle, ambos padres deben ser portadores de la misma variación genética, de ahí que se presente especialmente en regiones de acentuada endogamia. Se calcula que en Colombia existe desde tiempos prehispánicos, entre unos 8.000 u 11.000 años atrás. No en vano, en el Museo del Oro se exhibe una escultura de una persona con claros rasgos de Morquio A, mucho más común que Morquio B, la otra tipología de la enfermedad. Solo Arabia Saudita y Reino Unido sobrepasan a Colombia en número de casos, estipulados en cerca de 1.600 a nivel mundial.

La terapia de reemplazo enzimático es actualmente la que está aprobada en humanos. Consiste en inyectarle semanalmente por vía intravenosa al paciente una versión biotecnológica de la proteína GALNS, creada en 2012 por la firma estadounidense BioMarin. Sin embargo, por tratarse de un compuesto exógeno, el cuerpo tiende a asimilarlo como un agente extraño, y a activar su sistema inmunológico para atacarlo, lo cual puede disminuir la efectividad de este tratamiento, destinado a atenuar algunos síntomas, no a subsanar la progresión del mal.

En aras de sensibilizar al organismo a esta sustancia y evitar su rechazo, científicos de ambas universidades diseñaron un nuevo método de implementación, el cual fue probado en ratones genéticamente modificados para desarrollar Morquio A. Identificaron algunos péptidos (conjunto de aminoácidos derivados de esta proteína) capaces de promover esa tolerancia, los cuales deben suministrarse de forma oral semanas antes de comenzar el tratamiento formal con la enzima completa. Al cabo de unos meses, el cuerpo ya no produce anticuerpos y queda habituado a dosis altas de GALNS.

“Con la terapia de suplementación los pacientes manifiestan menos dolor y ahogo, con lo que pueden aumentar sus actividades básicas, como caminar y ganar independencia de sus cuidadores, es decir, mejorar su calidad de vida. Pero no tiene ningún efecto positivo en el crecimiento de los huesos. Está demostrado que ni siquiera en niños que desde los dos o tres años de vida han recibido el tratamiento de la forma convencional se logra evitar que su crecimiento se detenga, con todas las consecuencias que eso conlleva”, explica Carlos Javier Alméciga, doctor en Ciencias Biológicas y director del IEIM.

Lo que sí revierte esas alteraciones y cura la enfermedad es la terapia génica, en la que se introduce el fragmento de ADN que hace falta o está mutado a través de un virus inofensivo que opera como vector. “Lo que se hace es introducir en las células un gen capaz de fabricar la proteína correcta. En este caso, conviven los dos genes —el bueno y el malo― y las dos enzimas —la normal y la defectuosa—”, explica Luis Alejandro Barrera, doctor en Bioquímica y quien, además de ser fundador del Instituto, fue el gestor del trabajo colaborativo que desde hace más de dos décadas se adelanta entre la Javeriana y la Universidad de St. Louis. Del primer centro académico participan los doctores Alméciga, Barrera y Catalina Sosa, y del segundo, los doctores Shunji Tomatsu —líder mundial en Morquio A— y Adriana Montaño.

Ambas terapias están patentadas en Estados Unidos. “Se han probado en animales y los resultados son importantes. El próximo paso es hacer ensayos clínicos en humanos y, de ser satisfactorios, desarrollar una forma comercial para implementarlas”, concluye Alméciga.


De la academia al mercado

El saber es el fundamento del hacer, y para lograr que una sociedad evolucione y trascienda es imprescindible acoger el acervo de conocimiento y potenciarlo como solución a un problema o a una situación susceptible de mejorar. Teniendo esa premisa, la Javeriana creó un modelo de transferencia llamado ‘De la Academia al Mercado’, en el cual se identifica un resultado de investigación, se evalúa, se valida, se protege con alguna modalidad de propiedad intelectual y se estructura en un producto o servicio para llevarlo al mercado. De esta forma, se completa el círculo virtuoso universidad-empresa-comunidad-Estado, que es el caldo de cultivo del progreso social.

Este proceso es el que lleva a cabo la Dirección de Innovación, de la Vicerrectoría de Investigación. Aunque ambas se constituyeron formalmente en 2012, desde 2005 se viene gestionando el ecosistema innovador en la universidad, que hoy tiene frutos contundentes, entre ellos, 61 procesos de solicitud de patente en marcha y dos spin-off en estructuración. Como adalid de la innovación, la Dirección también dicta cursos y talleres a profesores y estudiantes, además de hacer visitas y mostrar casos de éxito.

“Y en concordancia con el espíritu de esta alma máter, más allá de la apuesta por la innovación tecnológica también se promueve la innovación social, en la que se implementan metodologías y formas de trabajo con comunidades que tienen mayor resonancia e impacto positivo sobre lo que se quiere lograr”, señala la microbióloga Fanny Almario, quien tiene a su cargo la Dirección de Innovación.


Para leer más:

  • J. Alméciga-Díaz, A. Montaño-Suárez, L. Barrera, S. Tomatsu, “Tailoring the AAV2 capsid vector for bone-targeting”, en Pediatr Res. 2018, Oct, 84(4), 545-551. doi: 10.1038/s41390-018-0095-8
  • Montaño-Suarez, A. Sosa-Molano, A. Knutsen, C. Bellone, S. Tomatsu y L. Barrera, L. Patente. Determination of immunogenic peptides in lysosomal enzymes and induction of oral tolerance. United States Trade and Patent Office. Fecha de sometimiento: 6 de febrero de 2013. Fecha de publicación: 8 de agosto de 2013.