Las enfermedades raras tienen un aliado en Colombia

Las enfermedades raras tienen un aliado en Colombia

Una investigación para comprender las llamadas ‘enfermedades raras’ o ‘huérfanas’, como la elefantiasis o la esclerosis lateral amiotrófica que afectó durante tantos años a Stephen Hawking, evolucionó hacia el diseño de técnicas diagnósticas que se han convertido en herramientas indispensables a la hora de detectarlas. Un ejemplo es el caso del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM), de la Pontificia Universidad Javeriana, que en sus más de 20 años de investigación ha abordado dos factores fundamentales en este tipo de padecimientos: reconocimiento por parte de los médicos y tratamiento de los pacientes desde un enfoque multidisciplinario.

“Los síntomas de estas enfermedades son muy inespecíficos”, dice Carlos Javier Alméciga, director del Instituto. “Esto hace que, cuando hay un paciente que tiene ciertas características como letargia, vómito, rechazo a la alimentación, convulsiones o retraso en el desarrollo, normalmente lo primero que hacen los médicos con estos pacientes, que suelen ser bebés, es pensar que se trata de enfermedades comunes; después de un par de días, meses en los casos desafortunados o años en el peor de los escenarios, sospechan que puede ser una enfermedad rara”.

Estas enfermedades, que según la Ley 1392 de 2010 afectan en Colombia a menos de una de cada 2.000 personas, dañan el metabolismo de los constituyentes del ADN, es decir, de las letras que componen nuestra información genética. Alméciga señala que “al afectarse ese material genético se produce un daño en una proteína y eso lleva a que haya un daño en el metabolismo de los compuestos, lo que hace que los pacientes tengan algunas manifestaciones y características clínicas que son específicas de cada enfermedad”.

Luego de que por años las pruebas diagnósticas de este tipo de padecimientos estuvieran a cargo del IEIM, desde el 2009 se vienen aplicando en el Laboratorio de Diagnóstico del Hospital Universitario San Ignacio (HUSI). Esto permitió que se aumentara la cobertura de la población, pues se pasó de 1.203 pruebas en 2007 a más de 5.000 en 2017.

El académico y científico Luis Alejandro Barrera, pionero en el estudio de las enfermedades raras en Colombia y fundador del IEIM en 1997, apunta que “se ha logrado preparar un número considerable de médicos, bioquímicos, bacteriólogos, genetistas, neurólogos y nutricionistas, entre otros, que ya están sospechando de estas enfermedades”, lo que no sucedía antes.

ER P44 1i


Diálogo entre la academia y la clínica

El 60% de las pruebas diseñadas y adaptadas en el IEIM identifica ácidos orgánicos y cuantifica aminoácidos, lo cual va indicando el tipo de enfermedad que adolece el paciente. El porcentaje restante diagnostica enfermedades genéticas progresivas o desórdenes en el nivel de carbohidratos del paciente, entre otros síntomas indicativos de enfermedades raras. Alméciga asegura que en el IEIM trabajan con un grupo cercano a mil de estas enfermedades producidas por daños en proteínas que afectan el metabolismo celular.

“El hecho de estar cobijados por el hospital y de trabajar de su mano nos ha permitido ampliar la cobertura, además de hacer más frecuente que los médicos sospechen de estas enfermedades. Con eso hemos ido rompiendo el paradigma de que si son raras no las conocen, y de que sigan siendo raras por su desconocimiento”, afirma Alméciga.

Sin embargo, la relación simbiótica en la transferencia de conocimientos entre la academia y la clínica ha hecho más que eso. El constante diálogo entre el instituto y el laboratorio ha enriquecido el diagnóstico y generado ideas para la innovación.

El HUSI ya es un referente a nivel nacional en cuanto a la detección de enfermedades raras, por lo que cada día llegan cerca de 25 personas a realizarse pruebas de este tipo. Pero el reto continúa porque, como enuncia Alméciga, “en muchos casos, con las herramientas que tenemos no llegamos al diagnóstico”. Eso significa que los investigadores del IEIM continúan buscando respuestas, pues son más de 7.000 las enfermedades clasificadas como raras.

“Todo esto nos llevó a explorar una nueva técnica, la resonancia magnética nuclear, con el objetivo de ofrecer eventualmente una nueva herramienta de diagnóstico. Estamos en el proceso de estandarización y evaluación de la metodología, pero ya tenemos resultados interesantes respecto a la posibilidad de identificar pacientes que con las técnicas tradicionales no podemos ver”, explica el director del Instituto, y esboza un lapso de dos años para ofrecer esta herramienta al servicio de la salud del país.

La directora del laboratorio, Claudia Cecilia Orozco, asegura que “además de la calidad de los procesos que permite la alianza, está el tema de la oportunidad de nuestros exámenes, que hace que los resultados estén para cuando el médico los requiere”. Se trata de 25 pruebas diagnósticas que cubren un número importante de enfermedades, todas ellas resultado de las investigaciones y de adecuaciones de pruebas norteamericanas y europeas diseñadas por el IEIM.

Alméciga hace énfasis en la importancia de las investigaciones en el sentido de adaptar las pruebas internacionales al contexto –genética, mestizaje, alimentación, etc.– y a las tecnologías colombianas para hacerlas más precisas.

ER P44 2i

Un examen oportuno y preciso, continúa, “permite el desarrollo de tratamientos de manera temprana, y, en muchas ocasiones, eso no solo significa la diferencia entre la vida y la muerte, sino también entre tener o no calidad de vida”.

El diagnóstico además posibilita realizar una consejería genética con el fin de que los padres del paciente puedan tomar la decisión sobre tener un segundo hijo.

“En algunos casos, tratándose con controles, manejo nutricional y medicamentos, la persona puede tener una vida cercana a lo normal o normal. Si no se detecta la enfermedad y no se hace nada, se pueden generar cosas tan críticas como retardos mentales severos, retardos del crecimiento o se compromete la vida del paciente”, concluye Orozco.

Este es uno de los proyectos que la Dirección de Innovación de la Vicerrectoría de Investigación de la Javeriana ha apoyado para lograr la aplicación del conocimiento adquirido en tantos años de investigación. El aporte, dice la directora Fanny Almario, “se da en la estructuración de los acuerdos de transferencia para que sea un proceso gana-gana”. La disposición de los investigadores y médicos para identificar oportunidades y trabajar de manera conjunta para el desarrollo de estas pruebas beneficia a la sociedad, uno de los objetivos de la investigación científica.


Para leer más:

  • Alexander Rodríguez-López, Luisa N. Pimentel-Vera, Ángela J. Espejo-Mojica, Oscar A. Hidalgo, Shunji Tomatsu y Carlos J. Alméciga-Díaz. “Recombinant N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) enzyme produced in pichia pastoris as an alternative for Morquio syndrome type A ERT”. Molecular Genetics and Metabolism 123, n.° 2 (2018): S123. DOI.

 


TÍTULO DE LA INVESTIGACIÓN: Transferencia de conocimientos por parte del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo al Laboratorio de Diagnóstico del Hospital Universitario San Ignacio
INVESTIGADORES PRINCIPALES: Carlos Javier Alméciga y Luis Alejandro Barrera
COINVESTIGADORAS: Olga Yaneth Echeverry y Johana Guevara
Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Facultad de Ciencias
PERIODO DE LA INVESTIGACIÓN: 1997-actualmente

Novedades editoriales

Novedades editoriales

Vitrolas, rocolas y radioteatros. Hábitos de escucha de la música popular en Medellín, 1930-1950

Delgado, Carolina. Vitrolas, rocolas y radioteatros. Hábitos de escucha de la música popular en Medellín, 1930-1950. Bogotá: Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014. 234 páginas.

La importancia de Medellín, entre las décadas del treinta y del cincuenta, como centro industrial de la música popular y eje del negocio de la radio privada a nivel nacional, explica la tremenda vitalidad que sigue teniendo el consumo de música de esa época en la ciudad. Esto lo confirman la cantidad de grupos, constituidos formalmente o al azar, que se reúnen a discutir sobre sus intérpretes o sus canciones preferidas.

El vigor del consumo de música popular en Medellín parece explicarse por la apropiación local de repertorios musicales extranjeros, en algunas ocasiones centrada en el disco como objeto de colección, como “fetiches” que permiten una manera concreta de acumulación de capital cultural.

En este libro, escrito por Carolina Santamaría-Delgado, se estudian las tensiones sociales, políticas y técnicas; los cambios de gustos y de mentalidad, así como las construcciones de identidad que se desarrollaron alrededor de tres géneros musicales: el bambuco, el tango y el bolero.

La autora da cuenta de la construcción simultánea de diversos imaginarios modernos alrededor del consumo de música popular en la capital antioqueña: desde los discursos nacionalistas del bambuco, que quizás no alcanzaron el éxito popular deseado, pasando por el arraigo de la narración mítica del tango en la cultura urbana medellinense, hasta la consolidación de la expresión del imaginario burgués en el bolero. En ellos, se evidencia la tensión entre la homogeneidad y la diferencia, es decir, la constante contradicción entre narraciones que buscan la inclusión de los sujetos en una comunidad imaginada y, al mismo tiempo, marcan la diferencia entre unos y otros.

Errores innatos del metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento

Barrera Avellaneda, Luis Alejandro; Espejo Mojica, Eugenia; Espinosa García, Eugenia; Echeverri Peña, Olga Yaneth. Errores innatos del metabolismo. Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento. Bogotá: Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014. 446 páginas.

Esta publicación constituye una aproximación integral del diagnóstico al tratamiento de los errores innatos del metabolismo (EIM). Breve, de fácil lectura y con rigurosidad científica, presenta una descripción general de estas enfermedades, su etiología, síntomas y formas de tratamiento, para luego adentrarse en un estudio más profundo, pasando por aquellos desórdenes que afectan el metabolismo de aminoácidos, de ácidos orgánicos, de carbohidratos, de purinas y pirimidinas, de lípidos y de vitaminas. Así mismo, se presentan los grupos de enfermedades que se originan en el peroxisoma y aquellas que afectan al lisosoma. Finalmente, dedica una sección al grupo de trastornos neurodegenerativos más importantes. A lo largo de 47 capítulos escritos y 45 capítulos virtuales de consulta en línea, describe más de 50 enfermedades, e incluye su presentación clínica, la caracterización bioquímica genética, así como una guía de diagnóstico y tratamiento de cada una.

En este libro, los editores reúnen, en un interesante sincretismo académico, un selecto grupo de médicos, investigadores y expertos, quienes, de manera cuidadosa y clara, presentan una valiosa obra. Esta sirve de guía a médicos y pediatras para precisar el diagnóstico y tratamiento de los EIM, y a la vez es una invitación a estudiantes y profesionales de otras áreas de la salud para el estudio de este tipo de desórdenes bioquímicos.

Filosofía y dolor. Hacia la autocomprensión de lo humano

Cardona, Luis Fernando (Editor). Filosofía y dolor. Hacia la autocomprensión de lo humano. Bogotá: Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014. 624 páginas.

En este libro se puede leer el problema del dolor como una categoría filosófica capaz de dar cuenta de la pregunta por lo humano, pues el dolor nos configura como seres finitos y contingentes, cuyas vidas son, esencialmente, sufrimiento. La publicación, que pertenece al grupo Filosofía del Dolor de la Facultad de Filosofía de la Pontificia Universidad Javeriana, más allá de entregar respuestas a sus lectores sobre la pregunta por el dolor humano, problematiza el hecho de que estemos inmersos en un mundo en el cual este interrogante no nos puede ser indiferente. En última instancia, cada uno de los autores asume la experiencia del dolor como aquello que revela lo más profundo de las posibilidades de nuestra vida en este mundo.

Epilepsia en niños. Clínica, diagnóstico y tratamiento.

Pérez, Juan Carlos, editor principal. Epilepsia en niños. Clínica, diagnóstico y tratamiento. Bogotá: Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014. 614 páginas.

Los autores hacen un riguroso ejercicio de investigación en el libro Epilepsia en niños. Clínica, diagnóstico y tratamiento. En él discuten con amplitud y profundidad los estados actuales de los conocimientos sobre epilepsia en edades tempranas, desde las generalidades hasta las especificidades de sus múltiples patologías y sus posibles tratamientos. Además, el libro incluye una lista de referencias bibliográficas relevantes y actualizadas, que constituye un aporte científico a las investigaciones sobre la epilepsia infantil. Para pediatras, neuropediatras y neurólogos en general, será un paso necesario en la actualización de sus conocimientos e investigaciones en este campo del saber médico.


Descargar artículo