Diversas estimaciones señalan que el subdiagnóstico o el diagnóstico erróneo de demencias, como la enfermedad de Alzheimer o la demencia frontotemporal, puede alcanzar hasta el 70% en América Latina. El uso de biomarcadores en muestras de sangre para detectar estas afecciones podría ayudar a reducir esta cifra. Sin embargo, los criterios y los datos genéticos con los que se han desarrollado estas tecnologías clínicas provienen del norte global. Un consorcio de investigadores latinoamericanos validó la eficacia de estos biomarcadores en pacientes de nuestra región.
Se trata de la Red Latinoamericana para el Estudio de las Demencias (RedLAT), un consorcio que tiene como objetivo generar evidencia local para entender cómo funcionan estas enfermedades en nuestras poblaciones. RedLAT agrupa investigadores de 13 países que trabajan por incluir la diversidad genética y social latinoamericana en los estudios de vanguardia sobre las demencias. Un grupo de investigadores javerianos hace parte de este esfuerzo regional.
Un testigo en la sangre
Confirmar los cambios biológicos que producen demencias como el alzhéimer requiere punciones lumbares dolorosas para extraer líquido cefalorraquídeo, escáneres cerebrales de alto costo y evaluaciones clínicas extensas. Pero existe una ruta que puede ser más amable con el bolsillo y los pacientes: los biomarcadores en sangre. Se trata de moléculas, como las proteínas beta-amiloide, la tau fosforilada y los neurofilamentos (NfL), que actúan como testigos en el torrente sanguíneo de los desechos y alteraciones que se están acumulando en el cerebro.
Gracias a los biomarcadores es posible contar con un método de detección que identifique concentraciones alteradas de esas proteínas que enferman el sistema nervioso central en apenas una muestra de sangre. Un estudio publicado en la revista Nature Aging, producto del consorcio RedLAT, evaluó el comportamiento de estos biomarcadores en 605 participantes de Argentina, Brasil, Colombia, Chile, México y Perú.
“Nuestra pregunta fue si las proteínas que se miden en el norte europeo o en Estados Unidos operan igual en personas latinoamericanas que tienen trayectorias genéticas, riesgos sociales y de salud distintos”, explica Hernando Santamaría, director del Doctorado en Neurociencias y del Laboratorio de Cognición, Neurociencia y Contexto de la Pontificia Universidad Javeriana, e investigador del nodo colombiano en el consorcio.
Esa pregunta es clave porque la adversidad social deja huellas físicas en el cerebro. Claudia Durán-Aniotz, directora del Instituto Latinoamericano de Salud Cerebral (BrainLat) en Chile y co investigadora de RedLAT, lo describe a través de la carga alostática: el desgaste físico que sufre un cuerpo por estar sometido a estrés crónico, vivir en entornos vulnerables o en condiciones de inequidad, genera respuestas inflamatorias en todo el cuerpo y cambios epigenéticos que afectan la capacidad de las neuronas para sobrevivir.
Las demencias son un desafío de salud pública monumental y su prevalencia regional se triplicará para 2050.
“La salud cerebral no consiste solo en falta de enfermedad, sino en una protección que va desde el día de la concepción”, advierte la investigadora. Mantener el equilibrio entre lo que afecta y protege al cerebro involucra acciones de cuidado a lo largo de la vida, aspectos como la nutrición, los vínculos sanos y entornos saludables son claves para proteger la salud cerebral. Estar expuesto a condiciones de vulnerabilidad o de recursos limitados amenazan ese equilibrio y es necesario detectar esos cambios a tiempo. Por ello, las herramientas diagnósticas no pueden ignorar cómo el entorno moldea la ocurrencia de las demencias en nuestra región.
Los resultados del estudio fueron positivos. Mostraron que los niveles aumentados de proteínas amiloide, tau y neurofilamentos en la sangre pueden contribuir al diagnóstico de la enfermedad de Alzhéimer y la demencia frontotemporal en los pacientes estudiados. Esto significa que fue posible validar la eficacia de los biomarcadores como estrategia para diagnosticar ambas enfermedades en muestras de la región y que, al combinar ese examen de sangre con neuroimagen y evaluación cognitiva, la precisión de detección puede aumentar hasta 90% para Alzheimer y 96% para demencia frontotemporal, explica Agustín Ibañez, director del consorcio RedLAT y líder del estudio.
Para Ibañez, es indispensable validar localmente este tipo de biomarcadores, pues América Latina presenta una gran diversidad genética, ambiental, social y educativa. Además, estas proteínas no operan en el vacío, son afectadas por la ascendencia, las comorbilidades, la educación y las desigualdades acumuladas durante la vida. Por lo que aplicar de manera automática los umbrales europeos o estadounidenses en cerebros latinoamericanos podría tener un riesgo de diagnósticos erróneos y afectar el bienestar de las personas. “Nuestro trabajo muestra que estos marcadores son prometedores en la región, pero también confirma que deben interpretarse dentro de cada contexto poblacional”, puntualiza el neurocientífico argentino.
Que la prueba logre detectar las proteínas no significa que podemos interpretar los resultados usando la misma escala, advierten los investigadores. Santamaría recuerda que ensayos clínicos en Estados Unidos para probar Donanemab (un fármaco para el alzhéimer), el medicamento funcionó menos en los pacientes latinos incluidos en el estudio. Esta es una muestra de la importancia de interpretar los resultados en un contexto construido a partir de evidencia de la región. Para los investigadores, todavía es necesario ampliar las muestras, incluir más países y poblaciones rurales, indígenas, con diferente escolaridad o con acceso restringido a servicios de salud, porque ignorar estas diferencias tiene un costo alto.
El valor de la ciencia en red
Este estudio constituye un aporte de la región a la construcción de una herramienta diagnóstica verdaderamente universal. “La medicina de precisión sólo puede ser verdaderamente precisa si incorpora la diversidad real de las poblaciones”, afirma Ibañez. Al generar evidencia propia, la región no solo aporta al acervo científico universal, sino que logra calibrar sus propios estándares de evaluación y desarrollar instrumentos coherentes con su realidad social y genética, recalca el neurocientífico.
Pero hay una precisión importante, comenta Hernando Santamaría, este trabajo es un esfuerzo de investigación básica y la meta no es reemplazar la práctica clínica en los hospitales en el corto plazo. Lo que busca el consorcio es ayudar a construir evidencia que permita refinar el proceso diagnostico considerando los contextos que habitan Latinoamérica. Se trata de entender cuáles son los niveles normales y patológicos de estas proteínas en poblaciones mestizas expuestas a diferentes factores de riesgo.
La validación de estos biomarcadores en poblaciones latinoamericanas también abre la puerta a que, en el futuro, pacientes de la región puedan participar en ensayos clínicos globales de manera segura y precisa, explica Santamaría.
Un futuro clínico con reglas propias
Los investigadores son enfáticos en establecer los límites actuales de este conocimiento. “Un biomarcador sanguíneo no constituye, por sí solo, un diagnóstico individual”, advierte Ibañez. “Se trata de una pieza valiosa de información biológica que debe interpretarse junto con los síntomas, la historia clínica, la evaluación cognitiva, la funcionalidad y la neuroimagen de cada paciente”, complementa.
En la actualidad, la ciencia global desarrolla medicamentos modificadores de la enfermedad, diseñados para que la afección avance más lento y tenga menos impacto en el paciente, explica Santamaría. Para usar estos fármacos, los médicos necesitan medir el nivel base de proteínas del paciente antes de empezar, luego administrar el tratamiento y después volver a medir. Tener datos de referencia locales que permitan comprobar si las proteínas efectivamente se redujeron nos acerca a ser candidatos para usar este tipo de desarrollos. No saber si un medicamento funciona en nuestra población sería andar a ciegas.
Las alternativas tradicionales para el diagnóstico son inviables para la gran mayoría por sus costos y por su disponibilidad, explica Durán-Aniotz. Al contar en el futuro con un examen de sangre económico y escalable, la ciencia regional abre la puerta a que el tamizaje cognitivo llegue a poblaciones rurales o aisladas y pueda llevarse medicina de precisión a quienes más lo necesitan, complementa la investigadora.
Durante junio de 2026 comenzó el despliegue de ReDLat2, una extensión de esta red que amplía las fronteras del consorcio al integrar a las comunidades latinas residentes en Estados Unidos.
Gracias a redes como RedLAT, hoy se construyen a varias manos instrumentos para medir, entender y, algún día, mitigar el impacto de las demencias en nuestra población. Crear esta red en una región con poca cultura de participación en investigación clínica fue un reto importante. Durán-Aniotz, explica que el éxito del consorcio recae en un motor administrativo robusto y un ecosistema científico diverso. Pues para entender cerebros diversos se requiere un equipo igual de diverso que mire el problema desde diferentes ángulos. Este tipo de colaboración de gran alcance “se va construyendo a través de la confianza y de tener un objetivo en común: seguir caracterizando la demencia en Latinoamérica”, señala la investigadora.
